Modern Pediatrics. Ukraine. (2022). 2(122): 72-78. doi 10.15574/SP.2022.122.72
Свистильник В. А.¹, Школьный С. Ю.²
¹Национальный университет здравоохранения Украины имени П.Л. Шупика, г. Киев
²КНП «Киевская городская детская клиническая больница № 1», Украина

Для цитирования: Svystilnyk VO, Shkolnyi SYu. (2022). Differential diagnostics critical illness myopathy and their medical management in children. Modern Pediatrics. Ukraine. 2(122): 72-78. doi 10.15574/SP.2022.122.72.
Статья поступила в редакцию 22.11.2021 г., принята в печать 06.03.2022 г.

Диагностика миопатического синдрома (МС) при критических состояниях (КС) часто имеет сложности в выявлении его этиологии, что влияет на своевременность подтверждения диагноза и выбор тактики лечения. МС при КС — одна из частых причин, которая приводит к нарушению самостоятельного дыхания, необходимости вентиляционной поддержки, длительной зависимости пациента от аппаратной вентиляции в отделении анестезиологии и интенсивной терапии (ОАИТ). С этим связаны трудности при отключении таких больных от аппаратов искусственной вентиляции легких (ИВЛ) при попытках переведения больных на самостоятельное дыхание.
Цель — проанализировать клинические симптомы МС при КС у детей; определить возможности их медикаментозной терапии.
Материалы и методы. Проведено исследование среди детей в возрасте от 3 месяцев до 15 лет. Пациенты обследуемой группы госпитализированы в ОАИТ в связи с развитием у них КС. Использованы клинико-анамнестический, общеклинический, клинико-неврологический, клинико-инструментальный и клинико-лабораторный методы обследования.
Результаты. Проведенная дифференциальная диагностика показала причины развития МС при КС у больных в представленной серии клинических случаев. Синдром мышечной слабости был основным в структуре клинического симптомокомплекса у детей с подтвержденным диагнозом патологии из группы нервно-мышечных заболеваний. МС у пациентов с Х-сцепленной миотубулярной миопатией и спинальной мышечной атрофией (СМА) I типа с последующим развитием пневмонии и сепсиса повлиял на развитие КС. Антибактериальная и симптоматическая терапия позволили достичь компенсации жизненно важных функций у пациента с Х-сцепленной миотубулярной миопатией. Комбинированная антибактериальная терапия пневмонии и сепсиса в сочетании с патогенетической (болезнемодифицирующей) терапией и дыхательной поддержкой пациентки со СМА позволили достичь компенсации жизненно важных функций.
Выводы. Основными клиническими проявлениями МС при КС у ребенка с миотубулярной миопатией, также как и у пациентки со СМА I типа, были гипотония мышечного тонуса, гипорефлексия сухожильных и периостальных рефлексов, мышечная слабость, которые проявились с периода новорожденности. Болезнемодифицирующая терапия в сочетании с комбинированной антибактериальной терапией и дыхательной поддержкой у пациентки со СМА показали эффективность лечения при КС, а это позволило перевести ребенка на самостоятельное дыхание.
Исследование выполнено в соответствии с принципами Хельсинкской декларации. На проведение исследований получено информированное согласие родителей, детей.
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Ключевые слова: миопатический синдром, критические состояния, болезнемодифицирующая терапия, Х-сцепленная миотубулярная миопатия, спинальная мышечная атрофия.

ЛИТЕРАТУРА

1. Biancalana V, Scheidecker S, Miguet M, Laquerriere A et al. (2017). Affected female carriers of MTM1 mutations display a wide spectrum of clinical and pathological involvement: delineating diagnostic clues. Acta Neuropathol. 134 (6): 889-904. https://doi.org/10.1007/s00401-017-1748-0; PMid:28685322

2. Birnkrant D, Bushby K, Bann C, Apkon S, Blackwell A and others. (2018). Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis and muscular rehabilitation, endocrine and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurology. URL: https://www.thelancet.com/neurology/. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(18)30024-3

3. Bolton CF. (2005). Neuromuscular manifestation of critical illness. Muscle Nerve. 32 (2): 140-163. https://doi.org/10.1002/mus.20304; PMid:15825186

4. Cheryl D, Napolitano N, Wolfe H, Rhodes L, Kelly M, Panitch H, Mayer O. (2021). Implementation of Spinal Muscular Atrophy Pathway Reduces Length of Stay. Respiratory Care. 66: 10. doi: 3608844.

5. Даміан М, Едель Л, Рой С. (2021). Невідкладна та екстрена медична допомога дітям зі спінальною м’язовою атрофією. Соціальна педіатрія та реабілітологія. 1 (21): 42-52.

6. Dhillon S. (2020). Risdiplam: First Approval. Drugs. 80: 1853-1858. https://doi.org/10.1007/s40265-020-01410-z; PMid:33044711

7. Евтушенко СК, Евтушенко ОС, Сухоносова ОЮ. (2016). Неврология раннего детского возраста. Киев: Заславский ОЮ: 288.

8. Евтушенко СК, Шаймурзин МР, Евтушенко ОС, Евтушенко ИС. (2014). Нейромышечные заболевания у детей. Донецк: Ноулидж: 218.

9. Finkel RS et al. (2017). Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems and ethics. Neuromuscular disorders. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2017.11.004; PMid:29305137

10. Finkel RS, Bishop KM, Nelson RM. (2017). Spinal muscular atrophy: type I. J Child Neurol. 32 (2): 155-160. https://doi.org/10.1177/0883073816671236; PMid:27760875 PMCid:PMC5258738

11. Gangfuss A, Schmitt D, Roos A, Braun F and others. (2021). Diagnosing X-linked Myotubular Myopathy — A German 20-year Follow Up Experience. J Neuromuscular Dis. 8 (1): 79-90. https://doi.org/10.3233/JND-200539; PMid:33164942 PMCid:PMC7902950

12. Graham R, Muntoni F, Hughes I, Yum S and others. (2020). Mortality and respiratory support in X-linked myotubular myopathy: a RECENSUS retrospective analysis. Arch Dis Child. 105 (4): 332-338. https://doi.org/10.1136/archdischild-2019-317910; PMid:31484632 PMCid:PMC7054136

13. Kakazu J, Walker N, Babin K, Trettin K, Lee Ch et al. (2021). Risdiplam for the Use of Spinal Muscular Atrophy. Orthopedic Reviews. 13: 13. https://doi.org/10.52965/001c.25579; PMid:34745484 PMCid:PMC8567805

14. Mumenthaler M, Mattle H. (2007). Neurologiya. M: MED press — inform: 920.

15. Poirier A, Weetall M, Heing K, Bucheli F, Schoenlein K et al. (2018). Risdiplam distributes and increases SMN protein in both the central nervous system and peripheral organs. Pharmacol Res Perspect: e00447. https://doi.org/10.1002/prp2.447; PMid:30519476 PMCid:PMC6262736

16. Shepherd S, Batra A, Lerner D. (2017). Review of Critical Illness Myopathy and Neuropathy. Neurohospitalist. 7 (1): 41-48. https://doi.org/10.1177/1941874416663279; PMid:28042370 PMCid:PMC5167093

17. Саймон Р, Аминофф М, Гринберг Д. (2021). Клиническая неврология. М: ГЭОТАР-Медиа: 560.

18. Тейтард Д, Едель Л. (2021). Респіраторна підтримка при спінальній м’язовій атрофії. Соціальна педіатрія та реабілітологія. 1 (21): 32-41.

19. Трещинская МА, Дзяк ЛА, Глумчер ФС. (2018). Инфузионная терапия при неврологических заболеваниях. Инфузионно-трансфузионаая терапия. Под ред. ФС Глумчера, ЕН Клигуненко. Киев: Издательство Заславский А: 366-400.