Ukrainian Journal of Perinatology and Pediatrics. 2020. 2(82): 98-101; doi 10.15574/PP.2020.82.98
Шадрин О. Г.¹, Чернышова Л. И.², Заец В. В.¹, Фисун В. Н.¹, Чумаченко Н. Г.^1
1ГУ «Институт педиатрии, акушерства и гинекологии имени академика Е.М. Лукьяновой НАМН Украины», г. Киев
²Национальная медицинская академия последипломного образования имени П.Л. Шупика, г. Киев, Украина

Для цитирования: Шадрин ОГ, Чернышова ЛИ, Заец ВВ, Фисун ВН, Чумаченко НГ. (2020). Хронический кожно-слизистый кандидоз — нозологическая форма первичного иммунодефицита у детей. Случай кожно-слизистого кандидоза у ребенка раннего возраста. Украинский журнал Перинатология и Педиатрия. 2(82): 98—101; doi 10.15574/PP.2020.82.98
Статья поступила в редакцию 18.02.2020 г., принята в печать 07.06.2020 г.

Хронический кожно-слизистый кандидоз, или хронический генерализованный кандидоз — это первичный комбинированный иммунодефицит, который характеризуется персистенцией фунгальной инфекции кожи и слизистых, вызывается грибами рода Candida и чаще всего проявляется в детском возрасте. Тип наследования — аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминатный, иногда — спорадические случаи.
Представлен клинический случай хронического кожно-слизистого кандидоза у ребенка раннего возраста, который обусловлен мутацией гена STAT1 (GOF). Установлено, что настороженность врачей по поводу клинико-иммунологических маркеров первичного иммунодефицита улучшает раннюю диагностику и способствует своевременной адекватной терапии, которая предотвращает тяжелые и необратимые нарушения. А это, в свою очередь, существенно повышает качество жизни больных и улучшает дальнейший прогноз первичных иммунодефицитных состояний.
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Ключевые слова: первичный иммунодефицит, кожно-слизистый кандидоз, ранний возраст.

ЛИТЕРАТУРА

1. Благотворительный фонд «Подсолнух». (2020).Что такое первичный иммунодефицит? URL: https://www.fondpodsolnuh.ru/disease/article.xl?id=28967.

2. МОЗ України. (2015). Уніфікований клінічний протокол первинної, вторинної (спеціалізованої) та третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги. Загальний варіабельний (первинний) імунодефіцит. Наказ МОЗ України від 20.01.2015 № 22. URL: https://dec.gov.ua/wp-content/uploads/images/dodatki/2015_22_ZVID/2015_22_YKPMD_ZVID.pdf.

3. Чернишева ЛІ, Бондаренко АВ, Волоха АП та ін. (2013). Хронічний шкірно-слизовий кандидоз як первинний імунодефіцит у дітей. Здоровье ребенка. 2 (45): 112—119.

4. Чернишева ЛІ, Бондаренко АВ, Костюченко ЛВ та ін. (2015). Епідеміологія первинних в Україні за даними реєстру пацієнтів. Здоровье ребенка. 7 (67): 16—22.

5. Шклярська О. (2018). «Охматдет»: спасут ли украинских детей иностранные врачи? Racurs.ua. 05.10.2018.

6. Al-Herz W, Bousfiha A, Casanova J-L et al. (2011). Primary immunodeficiency diseases: an update on the classification from the International Unit of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency. Frontiers in Immunology. 2 (54): 1—26.

7. Bousfiha A, Jeddane L, Picard C, Ailal F, Bobby Gaspar H, AlHerz W, Chatila T, Crow YJ, Cunningham-Rundles C, Etzioni A, Luis J. (2018). J Clin Immunol. 38 (1): 129—143. Published online 2017 Dec 11 https://doi.org/10.1007/s10875-017-0465-8; PMid:29226301 PMCid:PMC5742599.

8. Chapel H, Prevot J, Gaspar H, Espanol T, Bonilla F, Solis L, Drabwell J. (2014). Primary immune deficiencies – principles of care. Online 2014, Dec 15. https://doi.org/10.3389/fimmu.2014.00627.

9. Chen X, Xu Q, Li X et al. (2019). Cite as Molecular and Phenotypic Characterization of Nine Patients with STAT1 GOF Mutations in China. First Online: 04 November 2019. Journal of Clinical Immunology: 1—14. https://doi.org/10.1007/s10875-019-00688-3; PMid:31686315

10. Hori T, Ohnishi H, Teramoto T, Tsubouchi K, Naiki T, Hirose Y et al. (2012). Autosomal-dominant chronic mucocutaneous candidiasis with STAT1-mutation can be complicated with chronic active hepatitis and hypothyroidism. J Clin Immunol. 32: 1213—1220. https://doi.org/10.1007/s10875-012-9744-6; PMid:22847544.

11. Liu L, Okada S, Kong XF, Kreins AY, Cypowyj S, Abhyankar A et al. (2011). Gain-of-function human STAT1 mutations impair IL-17 immunity and underlie chronic mucocutaneous candidiasis. J Exp Med. 208: 1635-1648. https://doi.org/10.1084/jem.20110958; PMid:21727188 PMCid:PMC3149226.

12. Picard C, Gaspar HB, Al–Herz W, Bousfiha A, Chatila T, Crow YJ et al. (2017). International Union of Immunological Societies. Primary Immunodeficiency Diseases Committee report on inborn errors of immunity. J Clin Immunol (in Press). https://doi.org/10.1007/s10875-017-0464-9; PMid:29226302 PMCid:PMC5742601

13. Puel A, Cypowyj S, Bustamante J, Wright JF, Liu L, Lim HK et al. (2011). Chronic mucocutaneous candidiasis in humans with inborn errors of interleukin-17 immunity. Science. 332: 65—68. https://doi.org/10.1126/science.1200439; PMid:21350122 PMCid:PMC3070042.

14. Puel A, Cypowyj S, Marodi L, Abel L, Picard C, Casanova JL. (2012). Inborn errors of human IL-17 immunity underlie chronic mucocutaneous candidiasis. Curr Opin Allergy Clin Immunol. 12: 616—622. https://doi.org/10.1097/ACI.0b013e328358cc0b; PMid:23026768 PMCid:PMC3538358.

15. Takezaki S, Yamada M, Kato M, Park MJ, Maruyama M, Yamazaki Y, Chida N, Ohara O, Kobayashi I, Ariga T. (2012). Chronic mucocutaneous candidiasis caused by a gain-of-function mutation in the STAT1 DNA-binding domain. J. Immunol. 189: 1521—1526. https://doi.org/10.4049/jimmunol.1200926; PMid:22730530

16. Veerdonk FL, Plantinga TS, Hoischen A, Smeekens SP, Joosten LA, Gilissen C et al. (2011). STAT1 mutations in autosomal dominant chronic mucocutaneous candidiasis. N Engl J Med. 365: 54—61. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1100102; PMid:21714643.

17. Yamazaki Y, Yamada M, Kawai T, Morio T, Onodera M, Ueki M, Watanabe N, Takada H, Takezaki S, Chida N, Kobayashi I and Ariga T. (2014). Two Novel Gain-of-Function Mutations of STAT1 Responsible for Chronic Mucocutaneous Candidiasis Disease: Impaired Production of IL-17A and IL-22, and the Presence of Anti-IL-17F Autoantibody. J Immunol November. 193 (10): 4880—4887. https://doi.org/10.4049/jimmunol.1401467; PMid:25288569.