Modern Pediatrics. Ukraine. 8(112): 26-32. doi 10.15574/SP.2020.112.26
Багацкая Н. В.^1,2, Нефидова В. Е.^1
1ГУ «Институт охраны здоровья детей и подростков НАМН Украины», г. Харьков
²Харьковский национальный университет имени В.Н. Каразина, Украина

Для цитирования: Багацкая НВ, Нефидова ВЕ. (2020). Хромосомные аномалии у девочек—подростков с первичной олигоменореей. Современная педиатрия. Украина. 8(112): 26—32. doi 10.15574/SP.2020.112.26.
Статья поступила в редакцию 04.09.2020 г., принята в печать 06.12.2020 г.

В Украине, как и в большинстве развитых стран мира, увеличивается количество нарушений менструальной функции среди девочек-подростков, что в дальнейшем может привести к нарушениям в репродуктивной системе в оптимальном фертильном возрасте. Наиболее частым вариантом таких нарушений является олигоменорея (первичная и вторичная). Среди факторов риска развития патологических изменений менструального цикла выделяют медико-биологические (генетические), экологические, социально-гигиенические и др.
Цель — изучить цитогенетические особенности в лимфоцитах крови девочек-подростков с первичной олигоменореей для улучшения эффективности диагностики заболевания.
Материалы и методы. Цитогенетический анализ проведен у 25 девочек-подростков в возрасте 12–17 лет с первичной олигоменореей. Диагноз первичной олигоменореи поставлен в отделении детской гинекологии на основании локальных протоколов, разработанных в институте; цитогенетическое обследование проведено в лаборатории медицинской генетики института. В группу контроля вошли 25 здоровых девочек-сверстниц с регулярным менструальным циклом без соматической патологии, которых выявили специалисты института при профилактических осмотрах в школах и лицеях г. Харькова. Статистическая обработка полученных данных проведена с использованием программ Excel по критерию Стьюдента.
Результаты. По результатам цитогенетического анализа, среди обследованных девочек-подростков с первичной олигоменореей нормальный женский кариотип (46,ХХ) выявлен в 95,45%, кариотип 47,ХХХ — в 4,55% случаев. Спонтанный уровень хромосомных аберраций у больных девочек составил 6,52% и превышал этот показатель у здоровых девочек в 3,4 раза (1,83%). Уровень аберраций хроматидного типа в лимфоцитах крови больных девочек составил 4,84%, что в 4,9 раза превышало уровень аберраций у здоровых девочек (0,97%, p<0,001). Частота аберраций хромосомного типа также отличалась у девочек основной (1,68%) группы в сравнении с девочками контрольной (0,94%, p<0,05) группы. Нарушения геномного типа (полиплоидные клетки и клетки с эндоредупликацией) у девочек с первичной олигоменореей регистрировались в 3 раза чаще, чем у здоровых девочек. Среди девочек с первичной олигоменореей выявлена пациентка с кариотипом 47,ХХХ и описан клинический случай.
Выводы. Установлено, что 95,45% девочек с первичной олигоменореей имели нормальный женский кариотип — 46,ХХ, а 4,55% — кариотип 47,ХХХ. Зарегистрировано существенное повышение общего уровня хромосомных аберраций и всех типов нарушений (хромосомного, хроматидного, геномного) в лимфоцитах крови больных девочек, что свидетельствует о дестабилизации их генома и требует дальнейшего наблюдения у генетика с назначением препаратов, стабилизующих ДНК.
Исследование выполнено в соответствии с принципами Хельсинской Декларации. Протокол исследования утвержден Локальным этическим комитетом указанного в работе учреждения. На проведение исследований получено информированное согласие родителей, детей.
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Ключевые слова: первичная олигоменорея, девочки, хромосомы, аберрации.

ЛИТЕРАТУРА

1. Багацька НВ, Нефідова ВЄ, Дружиніна АЄ. (2020). До питання про роль середовищних та спадкових чинників у формуванні гіпоменструального синдрому у дівчат. Фактори експериментальної еволюції організмів. 27: 174–178. https://doi.org/10.7124/FEEO.v27.1322.

2. Баранов ВС, Кузнецова ТВ. (2007). Цитогенетика эмбрионального развития человека. Изд-во Н-Л: СПб: 640.

3. Белушкина НН, Чемезов АС, Пальцев МА. (2019). Генетические исследования мультифакториальных заболеваний в концепции персонализированной медицины: факторы риска неинфекционных заболеваний. Профилактическая медицина. 3: 26–30. https://doi.org/10.17116/profmed20192203126

4. Беспалова ОН. (2009). Генетические факторы риска невынашивания беременности. дис. Науч-исслед ин-т акушерства и геникологии им ДО Отта РАМН: 264.

5. Болтина ИВ. (2007). Использование показателя «частота аберраций хромосом» при формировании групп риска относительно онкологических заболеваний. Цитология и генетика. 1: 66–74.

6. Феськов О, Жилкова Є, Руденко В, Чумакова Н, Єгунькова О. (2019). Особливості стану хромосомного апарату подружжя при порушенні репродуктивної функції. Вісник Харківського національного університету імені В. Н. Каразіна. Серія «Біологія». 33 (41–47). doi 10.26565/2075-5457-2019-33-6.

7. Галстян АГ. (2016). Роль наследственности и среды в формировании здоровья человека. Современные проблемы науки и образования. URL: http://www.science-education.ru/ru/article/view?id=25084.

8. Гришко АА. (2018). Особливості психосексуального розвитку дівчат-підлітків з порушеннями менструальної функції. дис канд психол наук: Харків: 303.

9. Хащенко ЕП, Уварова ЕВ, Баранова АВ, Высоких МЮ, Сальникова ИА. (2018). Выраженность депрессивных симптомов у подростков на фоне олиго- и аменореи с учетом эндокринных факторов. Репродуктивное здоровье детей и подростков. 14, 4: 87–94]. doi: 10.24411/1816-2134-2018-14009.

10. Кач ІР, Гулеюк НЛ, Заставна ДВ, Безкоровайна ГМ, Федишин ТВ. (2017). Внесок хромосомних аномалій у ґенез спорадичних та звиклих ранніх репродуктивних втрат. Фактори експериментальної еволюції організмів. 21: 340–344. https://doi.org/10.7124/FEEO.v21.864

11. Kalynychenko DO. (2019). Social-hygienic aspects of reproductive behavior and reproductive settings of girls aged 17-22. Ukrayins'kij zhurnal mediczini, bi'ologi'yi ta sportu. 4,5 (21): 332-337. https://doi.org/10.26693/jmbs04.05.332

12. Kaplan MI, Limoli CL, Morgan WF. (1997). Perpetuating radiation induced chromosomal instability. Radiat Oncol Invest. 5: 124-128. https://doi.org/10.1002/(SICI)1520-6823(1997)5:3<124::AID-ROI8>3.0.CO;2-#

13. Козлов ВА. (2008). Метилирование ДНК клетки и патология организма. Медицинская иммунология. 10 (4–5): 307–318. https://doi.org/10.15789/1563-0625-2008-4-5-307-318

14. Лакин ГФ. (1990). Биометрия. М: Высшая школа: 352.

15. Левенец СА, Дынник ВА, Начетова ТА. (2012). Нарушения менструальной функции у девочек-подростков. Х: Точка: 196.

16. Левенець СО, Начьотова ТА, Новохатська СВ, Удовікова НО, Бєляєва ОЕ, Орліченко ВГ. (2016). Діагностика і профілактика олігоменореї та вторинної аменореї у дівчат-підлітків. Методичні рекомендації. К: 28.

17. Левенець СО, Удовікова НО, Новохатська СВ. (2019). Клініко-гормональні особливості дівчат-підлітків із первинною та вторинною олігоменореєю. Укр журнал дитячої ендокринології. 2: 28–31. https://doi.org/10.30978/UJPE2019-2-28

18. Maarten Otter, Constance TRM Schrander-Stumpel, Leopold MG Curfs. (2010). Triple X syndrome: a review of the literature. Eur J Hum Genet. 18 (3): 265-271. https://doi.org/10.1038/ejhg.2009.109; PMid:19568271 PMCid:PMC2987225

19. Mosieniak G, Sikora E. (2010). Polyploidy: the link between senescence and cancer. Curr Pharm Des. 16,6: 734-740. https://doi.org/10.2174/138161210790883714; PMid:20388083

20. Начетова ТА, Багацкая НВ. (2018). Вторичная аменорея у девочек-подростков: клинико-генетические аспекты: монография. New York, USA: 170.

21. Начетова ТА, Нефидова ВЕ. (2014). Цитогенетическая характеристика девочек-подростков с вторичной аменорей. Медицинские новости Грузии. 11 (236): 78-81.

22. Педан ЛР, Гончарова РЙ, Качко ГО, Омельченко ЕМ, Тимченко ОІ. (2018). Спадкова патологія людини і геномна нестабільність. Environment&Health. 2: 4-9.

23. Полодієнко ОБ. (2014). Хромосомні аномалії у чоловіків із подружніх пар з порушенням репродукції. Вісник ОНУ. Сер: Біологія. 19,1 (34): 35–45.

25. Сухонос ОС, Никифоров ОА, Авраменко НВ. (2019). Генетичні аспекти порушення репродуктивної функції у чоловіків. Вісник проблем біології і медицини. 2,1 (150): 65–71. https://doi.org/10.29254/2077-4214-2019-2-1-150-65-71.