Modern Pediatrics.Ukraine.2020.3(107):67-76; doi 10.15574/SP.2020.107.67
Горобец А. А.¹, Березенко В. С.², Козинкевич Г. Э.^1
1Национальный медицинский университет имени А.А. Богомольца, г. Киев, Украина
²ГУ «Институт педиатрии, акушерства и гинекологии имени академика Е.М. Лукьяновой НАМН Украины», г. Киев

Для цитирования: Горобец АА, Березенко ВС, Козинкевич ГЭ. (2020). Гликогеновая болезнь І типа: особенности клинического течения, диагностики и диетологической поддержки на современном этапе. Современная педиатрия. Украина. 67-76; doi 10.15574/SP.2020.107.67
Статья поступила в редакцию 18.12.2019 г., принята в печать 11.04.2020 г.
Представлены современные данные относительно особенностей клинического течения, диагностики и диетологической поддержки при гликогеновой болезни, или гликогенозе, 1 типа — орфанного инвалидизирующего заболевания, в основе которого лежит нарушение обмена гликогена, результатом которого является его накопление в печени, почках, кишечнике и других органах. Акцентируется внимание на актуальности проблемы гликогенозов в Украине в силу отсутствия государственных протоколов лечения и реабилитации для большинства типов заболевания. Приведены данные касательно распространенности заболевания, его этиологии, механизмах развития и обусловленных этими механизмами патофизиологических нарушениях в различных органах и системах детского организма. Клиническая картина рассматривается в зависимости от типа гликогеновой болезни (Іа или Іb тип), а также в зависимости от возраста, в котором заболевание манифестировало. Особое внимание уделяется гипогликемическим состояниям, к развитию которых особенно склонны дети первого года жизни, а также их потенциально неблагоприятным для дальнейшего физического и психоневрологического развития последствиям. В статье также приводятся основные аспекты клинической и лаборно-инструментальной диагностики, а также представлена дифференциальная диагностика с основными заболеваниями со схожей клинической симптоматикой. Основное внимание уделяется диетологической поддержке пациентов с гликогеновой болезнью 1 типа, как основному методу лечения, способному не только улучшить качество и продолжительность жизни пациентов, но и способствовать полному разрешению патологических изменений в органах и системах детского организма. В этом разделе статьи представлены качественные и количественные характеристики рациона детей с гликогенозом І типа, а также его особенности в соответствии с возрастом ребенка. Уделяется внимание необходимости использования сырого кукурузного крахмала, даются рекомендации по определению необходимого его количества и режиму назначения в разных возрастных категориях. Объясняется необходимость непрерывных ночных кормлений, благодаря которым возможно избежать развития гипогликемии и тяжелых ее последствий. Кроме того, рассматриваются рекомендации относительно способов контроля гликемии и лактатемии. В статье также приведены особенности диетологической коррекции при таком патологическом проявлении заболевания, как нарушение липидного обмена, а также таких отсроченных последствиях, как остеопороз и подагра. В конце статьи приведены рекомендации детям с гликогенозом І типа, внедрение которых значительно способствует улучшению качества жизни данной группы пациентов.
Ключевые слова: дети, гликогеновая болезнь, гликогеноз, диетологическая поддержка, орфанные заболевания.

ЛИТЕРАТУРА

1. Баранов АА, Намазова-Баранова ЛС, Сурков АН, Потапов АС, Баканов МИ, Полякова СИ, Гундобина ОС, Лозоватор АЛ. (2012). Гликогеновая болезнь у детей: учебное пособие (Болезни детского возраста от А до Я). Москва: ПедиатрЪ: Союз педиатров России: 128.

2. Клиническая диетология детского возраста (20е изд.). (2015). Руководство для врача. Под ред. Т.Э.Боровик, К.С.Ладодо. Москва: ООО «Медицинское информационное агенство»: 717.

3. Кондрахина ИИ, Сурков АН, Намазова-Баранова ЛС, Батырова АС, Сновская МА, Кожевникова ОВ, Потапов АС. (2015). Опыт использования системы непрерывного мониторинга содержания глюкозы у детей с гликогеновой болезнью. Клиническая лабораторная диагностика: 60(1): 4–11.

4. Сурков АН. (2019). Гликогеновая болезнь у детей: новые аспекты патогенеза, современные подходы к диагностике, оптимизация ведения пациентов.Автореф. дис. … канд. мед. наук: 14.01.08. Москва: 27.

5. Alsultan A, Sokol RJ, Lovell MА, Thurman G, Ambruso DR. (2010). Long term G-CSF-induced remission of ulcerative colitis-like inflammatory bowel disease in a patient with glycogen storage disease Ib and evaluation of associated neutrophil function. Pediatr. Blood Cancer. 55(7): 1410–1413. https://doi.org/10.1002/pbc.22706; PMid:20830779

6. Baheti AD, Yeh MM, O'Malley R, Lalwani N. (2015). Malignant Transformation of Hepatic Adenoma in Glycogen Storage Disease Type-1a: Report of an Exceptional Case Diagnosed on Surveillance Imaging. J Clin Imaging Sci. 5(3): 47. https://doi.org/10.4103/2156-7514.163991; PMid:26430540 PMCid:PMC4584445

7. Beegle RD, Brown LM, Weinstein DA. (2015). Regression of hepatocellular adenomas with strict dietary therapy in patients with glycogen storage disease type I. JIMD Rep. 18: 23–32. https://doi.org/10.1007/8904_2014_344; PMid:25308557 PMCid:PMC4361930

8. Biers SJ, Visser G, Smit PG, Fuchs SA. (2014). Liver transplantation in liver storage disease type I. Orphanet J Rare Dis. 9:47. https://doi.org/10.1186/1750-1172-9-47
PMid:24716823 PMCid:PMC4113191

9. Burda P, Hochuli M. (2015). Hepatic glycogen storage disorders: what have we learned in recent years? Curr. Opin. Clin. Nutr. Metab. Care. 18(4): 415–421. https://doi.org/10.1097/MCO.0000000000000181; PMid:26001652

10. Chou JY, Jun HS, Mansfield BC. (2010). Neutropenia in type Ib glycogen storage disease. Curr. Opin. Hematol. 17(1): 36–42. https://doi.org/10.1097/MOH.0b013e328331df85; PMid:19741523 PMCid:PMC3099242

11. Cohen JS, Biesecker BB. (2010). Quality of life in rare genetic conditions: a systematic review of the literature. Am J Med Genet A. 152A: 1136–1156. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33380; PMid:20425818 PMCid:PMC3113481

12. Correia CE, Bhattacharya K, Lee PJ, Shuster JJ, Theriaque DW, Shankar MN, Smit GP, Weinstein DA. (2008). Use of modified cornstarch therapy to extend fasting in glycogen storage disease types Ia and Ib. Am J Clin Nutr. 88(5): 1272–1276.

13. Dambska M, Labrador EB, Kuo CL, Weinstein DA. (2017). Prevention of complications in glycogen storage disease type Ia with optimization of metabolic control. Pediatr Diabetes. 18(5): 327–331. https://doi.org/10.1111/pedi.12540; PMid:28568353

14. Davit-Spraul A, Piraud M, Dobbelaere D, Valayannopoulos V, Labrune P, Habes D, Bernard O, Jacquemin E, Baussan C. (2011). Liver glycogen storage diseases due to phosphorylase system deficiencies: diagnosis thanks to non invasive blood enzymatic and molecular studies. Mol Genet Metab. 104(1—2): 137—143. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2011.05.010; PMid:21646031

15. Derks TG, Martens DH, Sentner CP, van Rijn M, de Boer F, Smit GP, van Spronsen FJ. (2013). Dietary treatment of glycogen storage disease type Ia: uncooked cornstarch and/or continuous nocturnal gastric drip-feeding? Mol Genet Metab. 109(1): 1—2. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2013.02.005; PMid:23480859

16. Derks TG, van Rijn M. (2015). Lipids in hepatic glycogen storage diseases: pathophysiology, monitoring of dietary management and future directions. J Inherit Metab Dis. 38(3): 537—543. https://doi.org/10.1007/s10545-015-9811-2; PMid:25633903 PMCid:PMC4432100

17. Ekstein J, Rubin BY, Anderson SL, Weinstein DA, Bach G, Abeliovich D, Webb M, Risch N. (2004). Mutation frequencies for glycogen storage disease Ia in the Ashkenazi Jewish population. Am J Med Genet. 129A: 162—164. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.30232; PMid:15316959

18. Eminoglu FT, Tumer L, Okur I, Ezgu FS, Hasanoglu A. (2013). Clinical properties and disease prognosis in cases of glycogen-storage disease type 1a and type 1b. Turk Arch Ped. 48: 117—122. https://doi.org/10.4274/tpa.185

19. Galli L, Orrico A, Marcolongo P, Fulceri R, Burchell A, Melis D, Parini R, Gatti R, Lam C, Benedetti A, Sorrentino V. (1999). Mutations in the glucose-6-phosphate transporter (G6PT) gene in patients with glycogen storage diseases type 1b and 1c. FEBS Lett. 459(2): 255—258. https://doi.org/10.1016/S0014-5793(99)01248-X

20. Heller S, Worona L, Consuelo A. (2008). Nutritional therapy for glycogen storage diseases. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 47 (1): S15—21. https://doi.org/10.1097/MPG.0b013e3181818ea5; PMid:18667910

21. Hicks J, Wartchow E, Mierau G. (2011). Glycogen storage diseases: a brief review and update on clinical features, genetic abnormalities, pathologic features, and treatment. Ultrastruct Pathol. 35(5): 183—196. https://doi.org/10.3109/01913123.2011.601404; PMid:21910565

22. Jun HS, Weinstein DA, Lee YM, Mansfield BC, Chou JY. (2014). Molecular mechanisms of neutrophil dysfunction in glycogen storage disease type Ib. Blood. 123(18): 2843—2853. https://doi.org/10.1182/blood-2013-05-502435; PMid:24565827 PMCid:PMC4007611

23. Kasapkara CS, Cinasal DG, Hasanoglu A, Tumer L. (2014). Continuous glucose monitoring in children with glycogen storage disease type I. Eur J Clin Nutr. 68(1): 101—105. https://doi.org/10.1038/ejcn.2013.186; PMid:24149443

24. Kishnani PS, Austin SL, Abdenur JE et al. (2014). Diagnosis and management of glycogen storage diasease type I: a practical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 16(11): el. https://doi.org/10.1038/gim.2014.128; PMid:25356975

25. Lawrence NT, Chengsupanimit T, Brown LM, Derks TG, Smit GP, Weinstein DA. (2017). Inflammatory Bowel Disease in Glycogen Storage Disease Type Ia. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 64(2): e52-e54. https://doi.org/10.1097/MPG.0000000000000592; PMid:25304890

26. Lee PJ, Dixon MA, Leonard JV. (1996). Uncooked cornstarch-efficacy in type I glycogenosis. Arch Dis Child. 74: 546—547. https://doi.org/10.1136/adc.74.6.546; PMid:8758135 PMCid:PMC1511553

27. Melis D, Pivonello R, Cozzolino M, Della Casa R, Balivo F, Del Puente A, DionisiVici C, Cotugno G, Zuppaldi C, Rigoldi M, Parini R, Colao A, Andria G, Parenti G. (2014). Impaired bone metabolism in glycogen storage disease type 1 is associated with poor metabolic control in type 1a and with granulocyte colony-stimulating factor therapy in type 1b. Horm Res Paediatr. 81(1): 55—62. https://doi.org/10.1159/000351022; PMid:24401800

28. Melis D, Cozzolino M, Minopoli G et al. (2015). Progression of renal damage in glycogen storage disease type I is associated to hyperlipidemia: a multicenter prospective Italian study. J Pediatr. 166(4): 1079—1082. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2014.12.015; PMid:25641239

29. Nalin T, Venema K, Weinstein DA, de Souza CF, Perry ID, van Wandelen MT, van Rijn M, Smit GP, Schwartz IV, Derks TG. (2015). In vitro digestion of starches in a dynamic gastrointestinal model: an innovative study to optimize dietary management of patients with hepatic glycogen storage diseases. J Inherit Metab Dis. 38(3): 529—536. https://doi.org/10.1007/s10545-014-9763-y; PMid:25224825

30. Ovchinsky N, Moreira RK, Lefkowitch JH, Lavine JE. (2012). Liver biopsy in modern clinical practice: a pediatric point-of-view. Adv Anat Pathol. 19(4): 250—262. https://doi.org/10.1097/PAP.0b013e31825c6a20; PMid:22692288 PMCid:PMC3404724

31. Rousseau-Nepton I, Huot C, Laforte D, Mok E, Fenyves D, Constantin E, Mitchell J. (2018). Sleep and quality of life of patients with glycogen storage disease on standard and modified uncooked cornstarch. Mol Genet Metab. 123 (3): 326—330. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2017.09.003; PMid:29223626

32. Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L, Refosco L, Epifanio M, Nalin T, Vieira SM, Schwartz IV. (2014). Glycogen storage disease type I: clinical and laboratory profile. J Pediatr (Rio J). 90(6): 572—579. https://doi.org/10.1016/j.jpedp.2014.08.002