• Гено- и фенотипическая характеристика и подходы к комплексной реабилитации мукополисахаридозов в Восточной Украине 
ru К содержанию

Гено- и фенотипическая характеристика и подходы к комплексной реабилитации мукополисахаридозов в Восточной Украине 

INTERNATIONAL JOURNAL REHABILITATION AND PALLIATIVE MEDICINE.2015.1(1):42-47; doi 10.15574/IJRPM.2015.01.42 
 

Гено- и фенотипическая характеристика и подходы к комплексной реабилитации мукополисахаридозов в Восточной Украине 
 

Гречанина Е. Я., Гречанина Ю. Б., Бугаева Е. В.

Харьковский национальный медицинский университет, Украина

Харьковский специализированный медико-генетический центр, Украина 
 

В статье приведен ряд клинических примеров нарушения обмена гликозаминогликанов у детей. Акцентируется внимание, что при наличии у пациентов органомегалии, лицевых дисморфий необходимо провести обследование для исключения лизосомной болезни накопления. Обнаружение клинического полиморфизма нарушения обмена гликозаминогликанов позволяет индивидуализировать тактику лечения и реабилитации пациентов, которая должна стать обязательной для всех пациентов с мукополисахаридозами. 
 

Ключевые слова: мукополисахаридоз, гликозаминогликаны, лечение, реабилитация. 
 

ЛИТЕРАТУРА

1. Болезни накопления, сопровождающиеся нарушением нервно-психического развития. Наследственные нарушения нервно-психического развития детей. Руководство для врачей. Под ред. ПА Темина, ЛЗ Казанцевой. М, Медицина. 2001: 139–49.

2. Воскобоева ЕЮ. 2006. ДНК-диагностика наследственных мукополисахаридозов. Мед генетика. 5;10: 33–37.

3. Краснопольская КД. 2002. Наследственные лизосомные болезни. Информ письмо. М: 5.

4. Семячкина АН и др. 2007. Мукополисахаридозы у детей. Рос вестн перинат и педиатрии. 4: 22–29.

5. Dangel J. 1998. Cardiovascular changes in children with mucopolysaccharide storage diseases and related disorders: clinical and echocardiographic findings in 64 patients. Eur J Pediatr. 157: 534– 538.

6. Martin R et al. 2008. Recognition and diagnosis of mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome). Pediatrics. 121;2: 377–386.