Modern Pediatrics. Ukraine. 5(109): 39-44. doi 10.15574/SP.2020.109.39
Авраменко И. Ю., Космынина Н. С.
Львовский национальный медицинский университет имени Данила Галицкого, Украина

Для цитирования: Авраменко ИЮ, Космынина НС. (2020). Болезнь Помпе: диагностика и современные подходы к терапии. Современная педиатрия. Украина. 5(109): 39—44. doi 10.15574/SP.2020.109.39.
Статья поступила в редакцию 20.05.2020 г., принята в печать 08.09.2020 г.

Представлен клинический случай ребенка с инфантильной формой болезни Помпе. В возрасте 5 месяцев девочка заболела острым бронхитом, и обнаруженный участковым педиатром нежный систолический шум над поверхностью сердца при аускультации стал причиной направление к кардиологу. При эхокардиографии диагностирована гипертрофическая кардиомиопатия и ребенок госпитализирован для дальнейшего обследования. Мать не высказывала никаких жалоб. Учитывая незначительно сниженный мышечный тонус, повышенные уровни трансаминаз, выявленную гипертрофическую кардиомиопатию, и после консультации невролога и генетика решено провести генетическое обследование. Обнаружен патогенный вариант с.1447G>A (p.Gly483Arg) в гене GAA в гомозиготном состоянии и поставлен клинический диагноз: Болезнь Помпе, инфантильная классическая форма. Через месяц после постановки диагноза начата внутривенная заместительная терапия человеческой рекомбинантной α-глюкозидазой. За 18 месяцев лечения состояние ребенка удовлетворительное, не зафиксировано нежелательных побочных эффектов от ферментозаместительной терапии, зато существенно уменьшились лизосомальные гликогенных нагрузки в сердечной ткани (по данным эхокардиографии).
Болезнь Помпе — редкое генетическое заболевание, которое важно своевременно диагностировать. На сегодня чрезвычайно актуальным является осознание врачами своевременности направления в специализированные центры для необходимого генетического сканирования детей при подозрении на ХП. Диагностика ХП предполагает выявление характерной симптоматики, подтверждение диагноза на основании обнаруженного низкого уровня α-глюкозидазы в крови пациента. Назначение специфической терапии при ХП позволяет остановить прогрессирование болезни и существенно улучшить качество и продолжительность жизни таких больных.
Исследование выполнено в соответствии с принципами Хельсинской Декларации. Протокол исследования утвержден Локальным этическим комитетом указанного в работе учреждения. На проведение исследований получено информированное согласие родителей ребенка.
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Ключевые слова: болезнь Помпе, диагностика, лечение.

ЛИТЕРАТУРА

1. Banugaria SG, Prater SN, McGann JK. (2013). Bortezomib in the rapid reduction of high sustained antibody titers in disorders treated with therapeutic protein: lessons learned from Pompe disease. Genet Med. 15(2): 123-131. https://doi.org/10.1038/gim.2012.110; PMid:23060045 PMCid:PMC3744338

2. Barba-Romero MA, Barrot E, Bautista-Lorite J. (2012). Сlinical guidelines for late-onset Pompe disease. Rev Neurol. 54 (8): 497-507. https://doi.org/10.33588/rn.5408.2012088; PMid:22492103

3. Bell KE, Snijders T, Zulyniak M. (2017). A whey protein-based multi-ingredient nutritional supplement stimulates gains in lean body mass and strength in healthy older men: A randomized controlled trial. 12(7): 28-35. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0181387; PMid:28719669 PMCid:PMC5515445

4. Chen M, Zhang L, Quan S. (2017). Enzyme replacement therapy for infantile-onset Pompe disease. Cochrane Database of Systematic Reviews. 11(2): 33-42. https://doi.org/10.1002/14651858.CD011539.pub2; PMCid:PMC6486223

5. Chien YH, Lee NC, Chen CA. (2015). Long-term prognosis of patients with infantile-onset Pompe disease diagnosed by newborn screening and treated since birth. J. Pediatr. 166(4): 985-991 e1-2. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2014.10.068; PMid:25466677

6. Colella P, Sellier P, Costa Verdera H. (2018). AAV Gene Transfer with Tandem Promoter Design Prevents Anti-transgene Immunity and Provides Persistent Efficacy in Neonate Pompe Mice. Mol Ther Methods Clin Dev. 12: 85-101. https://doi.org/10.1016/j.omtm.2018.11.002; PMid:30581888 PMCid:PMC6299151

7. Ebbink BJ, Poelman E, Aarsen FK. (2018). Classic infantile Pompe patients approaching adulthood: a cohort study on consequencesfor the brain. Dev Med Child Neurol. 60(6): 579-586. https://doi.org/10.1111/dmcn.13740; PMid:29573408

8. Gelder CM, Hoogeveen-Westerveld M, Kroos MA. (2015). Enzyme therapy and immune response in relation to CRIM status: the Dutch experience in classic infantile Pompe disease. J InheritMetab Dis. 38(2): 305-314. https://doi.org/10.1007/s10545-014-9707-6; PMid:24715333 PMCid:PMC4341007

9. Gelder CM, Poelman E, Plug I. (2016). Effects of a higher dose of alglucosidase alfa on ventilator-free survival and motor outcome in classic infantile Pompe disease: an open-label single-center study. J InheritMetab Dis. 39(3): 383-390. https://doi.org/10.1007/s10545-015-9912-y; PMid:26768149 PMCid:PMC4851694

10. Kohler L, Puertollano R, Raben N. (2018). Pompe Disease: From Basic Science to Therapy Neurotherapeutics. 15: 928-942. https://doi.org/10.1007/s13311-018-0655-y; PMid:30117059 PMCid:PMC6277280

11. Leslie N, Tinkle B. (2015). Glycogen storage disease type II (Pompe disease). Gene Reviews. Neuromuscular Disord. 7(25): 548-553.

12. Levesque S, Auray-Blais C, Gravel E. (2016). Diagnosis of late-onset Pompe disease and other muscle disorders by next-generation sequencing. Orphanet. J. Rare Dis. 11(2): 8-9. https://doi.org/10.1186/s13023-016-0390-6; PMid:26809617 PMCid:PMC4727295

13. Preisler N, Lukacs Z, Vinge L. (2013). Late-onset Pompe disease is prevalent in unclassified limbgirdle muscular dystrophies. Mol. Genet. Metab. 3(110): 287-289. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2013.08.005; PMid:24011652

14. Schoser B. (2019). Pompe disease: what are we missing? Ann Transl Med. 7(13): 292. https://doi.org/10.21037/atm.2019.05.29; PMid:31392204 PMCid:PMC6642932

15. Tarnopolsky MA, Nilsson MI. (2019). Nutrition and exercise in Pompe disease. Ann Transl Med. 7(13): 282. https://doi.org/10.21037/atm.2019.05.52; PMid:31392194 PMCid:PMC6642937

16. Yang C, Liu H, Hsu T. (2014). A large-scale nationwide newborn screening program for Pompe disease in Taiwan: towards effective diagnosis and treatment. Am. J. Med. Genet. A. 1(164): 54-61. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36197; PMid:24243590