Modern Pediatrics. Ukraine. (2022). 6(126): 68-74. doi 10.15574/SP.2022.126.68
Синчук Н. И., Демянишина В. В.
Винницкий национальный медицинский университет имени Н.И. Пирогова, Украина

Для цитирования: Sinchuk NІ, Demianyhsyna VV. (2022). Niemann-Pick disease: symptoms, diagnostics, treatment, Ukraine. Modern Pediatrics. Ukraine. 6(126): 68-74. doi 10.15574/SP.2022.126.68.
Статья поступила в редакцию 11.08.2022 г., принята в печать 20.10.2022 г.
Среди всех врожденных ошибок метаболизма лизосомные болезни накопления занимают значимое место, ведь имеют разнообразную клиническую картину, манифестируют в разном возрасте и маскируются под различные заболевания, что делает диагностику этих заболеваний достаточно сложной и длительной. Одним из таких заболеваний является болезнь Ниманна-Пика, редчайшее наследственное нейродегенеративное заболевание, встречающееся с частотой 1 случай на 100 000 живых новорожденных, вызванное нарушением внутриклеточного обмена липидов. Клинические проявления этой болезни достаточно неспецифичны, включают неврологические, висцеральные или психиатрические симптомы, и могут появляться как в детском, так и во взрослом возрасте, что затрудняет диагностику. Хотя эта болезнь относится к орфанным, столкнуться с таким пациентом могут врачи многих специальностей — семейный врач, педиатр, неонатолог, невролог, гастроэнтеролог, гепатолог, гематолог и психиатр. Из-за особенностей клинических проявлений, недостаточную осведомленность об этом заболевании направление на консультацию к медицинскому генетику происходит поздно, а пациенты годами остаются нераспознанными.
Цель — представить обзор современных данных относительно болезни Ниманна-Пика тип С, клинических проявлений, трудностей диагностики и сведений о возможности лечения заболевания для повышения информированности и настороженности болезни среди врачей разных специальностей.
Рассмотрены особенности клинических проявлений, основные сведения о возможностях лабораторной диагностики, инструменты раннего выявления болезни и достижения в лечении заболевания. Менеджмент пациентов с болезнью Ниманна-Пика тип С является сложным, требует мультидисциплинарного подхода и позволяет замедлить прогрессирование болезни. Именно поэтому ранняя диагностика болезни критически важна, ведь начатое как можно раньше специфическое лечение дает шанс затормозить развитие осложнений. Распространение знаний об этой болезни позволит сократить путь к установлению диагноза и улучшить оказание медицинской помощи пациентам.
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Ключевые слова: болезнь Немана-Пика, симптомы, лабораторная диагностика, дети.
ЛИТЕРАТУРА

1. Березенко ВС, Крат ВВ, Задорожня ТД, Андрусишина ІМ. (2021). Особливості клінічного перебігу хвороби Вільсона в дітей. Сучасна педіатрія. Україна. 4 (116): 6-12. https://doi.org/10.15574/SP.2021.116.6.

2. Bonnot O, Klünemann HH, Velten C, Torres Martin JV, Walterfang M. (2019). Systematic review of psychiatric signs in Niemann-Pick disease type C. The world journal of biological psychiatry: the official journal of the World Federation of Societies of Biological Psychiatry. 20 (4): 320-332. https://doi.org/10.1080/15622975.2018.1441548; PMid:29457916

3. Burlina A. (2014). Niemann-Pick disease type C: introduction and main clinical features. Journal of neurology. 261; 2 (2): S525-S527. https://doi.org/10.1007/s00415-014-7382-z; PMid:25145889 PMCid:PMC4141151

4. Cariati I, Masuelli L, Bei R, Tancredi V, Frank C, D'Arcangelo G. (2021). Neurodegeneration in Niemann-Pick Type C Disease: An Updated Review on Pharmacological and Non-Pharmacological Approaches to Counteract Brain and Cognitive Impairment. International journal of molecular sciences. 22 (12): 6600. https://doi.org/10.3390/ijms22126600; PMid:34202978 PMCid:PMC8234817

5. Di Lazzaro V, Marano M, Florio L, De Santis S. (2016). Niemann-Pick type C: focus on the adolescent/adult onset form. The International journal of neuroscience. 126 (11): 963-971. https://doi.org/10.3109/00207454.2016.1161623; PMid:26998855

6. Erickson RP. (2007). A first therapy for Niemann-Pick C. The Lancet. Neurology. 6 (9): 748-749. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(07)70198-9; PMid:17706552

7. Geberhiwot T, Moro A, Dardis A, Ramaswami U, Sirrs S et al. (2018). Consensus clinical management guidelines for Niemann-Pick disease type C. Orphanet journal of rare diseases. 13 (1): 50. https://doi.org/10.1186/s13023-018-0785-7; PMid:29625568 PMCid:PMC5889539

8. Höller A, Albrecht U, Baumgartner Sigl S, Zöggeler T, Ramoser G, Bernar B, Karall D, Scholl-Bürgi S. (2021). Successful implementation of classical ketogenic dietary therapy in a patient with Niemann-Pick disease type C. Mol. Genet. Metab. Rep. 27: 100723. https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2021.100723; PMid:33598405 PMCid:PMC7868989

9. Jiang X, Sidhu R, Mydock-McGrane L et al. (2016). Development of a bile acid-based newborn screen for Niemann-Pick disease type C. Sci Transl Med. 8: 337ra363. https://doi.org/10.1126/scitranslmed.aaf2326

10. Jiang X, Sidhu R, Porter FD et al. (2011). A sensitive and specific LC-MS/MS method for rapid diagnosis of Niemann-Pick C1 disease from human plasma. J Lipid Res. 52: 1435-1445. https://doi.org/10.1194/jlr.D015735; PMid:21518695 PMCid:PMC3122908

11. Marín T, Contreras P, Castro JF, Chamorro D, Balboa E, Bosch-Morató M, Muñoz FJ, Alvarez AR, Zanlungo S. (2014). Vitamin E dietary supplementation improves neurological symptoms and decreases c-Abl/p73 activation in Niemann-Pick C mice. Nutrients. 6: 3000-3017. https://doi.org/10.3390/nu6083000; PMid:25079853 PMCid:PMC4145291

12. Mazzacuva F, Mills P, Mills K et al. (2016). Identification of novel bile acids as biomarkers for the early diagnosis of Niemann-Pick C disease. FEBS Lett. 590: 1651-1662. https://doi.org/10.1002/1873-3468.12196; PMid:27139891 PMCid:PMC5089630

13. Mengel E, Klunemann HH, Lourenc¸o CM, Hendriksz CJ, Sedel F, Walterfang M, Kolb SA. (2013). Niemann-Pick disease type C symptomatology: an expert-based clinical description. Orphanet J Rare Dis. 8:166. https://doi.org/10.1186/1750-1172-8-166; PMid:24135395 PMCid:PMC3853996

14. Palmieri M, Cariati I, Scimeca M, Pallone G, Bonanno E, Tancredi V, D'Arcangelo G, Frank C. (2019). Effects of short-term aerobic exercise in a mouse model of Niemann-Pick type C disease on synaptic and muscle plasticity. Annali dell'Istituto superiore di sanita. 55 (4): 330-337. https://doi.org/10.4415/ANN_19_04_05.

15. Patterson M. Niemann-Pick Disease Type C. (2020, Dec 10). In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA et al, editors. GeneReviews®. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1296/.

16. Patterson MC, Clayton P, Gissen P, Anheim M, Bauer P et al. (2017). Recommendations for the detection and diagnosis of Niemann-Pick disease type C: An update. Neurology. Clinical practice. 7 (6): 499-511. https://doi.org/10.1212/CPJ.0000000000000399; PMid:29431164 PMCid:PMC5800709

17. Patterson MC, Mengel E, Wijburg FA et al. (2013). Disease and patient characteristics in NP-C patients: findings from an international disease registry. Orphanet J Rare Dis. 8: 12. https://doi.org/10.1186/1750-1172-8-12; PMid:23324478 PMCid:PMC3558399

18. Patterson MC, Vecchio D, Jacklin E, Abel L, Chadha-Boreham H et al. (2010). Long-term miglustat therapy in children with Niemann-Pick disease type C. Journal of child neurology. 25 (3): 300-305. https://doi.org/10.1177/0883073809344222; PMid:19822772

19. Patterson MC, Vecchio D, Prady H, Abel L, Wraith JE. (2007). Miglustat for treatment of Niemann-Pick C disease: a randomised controlled study. The Lancet. Neurology. 6 (9): 765-772. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(07)70194-1; PMid:17689147

20. Pineda M, Walterfang M, Patterson MC. (2018). Miglustat in Niemann-Pick disease type C patients: a review. Orphanet journal of rare diseases. 13 (1): 140. https://doi.org/10.1186/s13023-018-0844-0; PMid:30111334 PMCid:PMC6094874

21. Santos-Lozano A, Villamandos García D, Sanchis-Gomar F, Fiuza-Luces C, Pareja-Galeano H, Garatachea N, Nogales Gadea G, Lucia A. (2015). Niemann-Pick disease treatment: a systematic review of clinical trials. Annals of translational medicine. 3 (22): 360. https://doi.org/10.3978/j.issn.2305-5839.2015.12.04.

22. Spiegel R, Raas-Rothschild A, Reish O, Regev M, Meiner V et al. (2009). The clinical spectrum of fetal Niemann-Pick type C. American journal of medical genetics. 149A (3); A: 446-450. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.32642; PMid:19206179

23. Stampfer M, Theiss S, Amraoui Y et al. (2013). Niemann-Pick disease type C clinical database: cognitive and coordination deficits are early disease indicators. Orphanet J Rare Dis. 8: 35. https://doi.org/10.1186/1750-1172-8-35; PMid:23433426 PMCid:PMC3649939

24. Szakszon K, Szegedi I, Magyar A, Oláh E, Andrejkovics M, Balla P, Lengyel A, Berényi E, Balogh I. (2014). Complete recovery from psychosis upon miglustat treatment in a juvenile Niemann-Pick C patient. European journal of paediatric neurology: official journal of the European Paediatric Neurology Society. 18 (1): 75-78. https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2013.08.002; PMid:24119781

25. Vanier MT, Latour P. (2015). Laboratory diagnosis of Niemann-Pick disease type C: the filipin staining test. Methods in cell biology. 126: 357-375. https://doi.org/10.1016/bs.mcb.2014.10.028; PMid:25665455

26. Wijburg FA, Sedel F, Pineda M, Hendriksz CJ, Fahey M et al. (2012). Development of a suspicion index to aid diagnosis of Niemann-Pick disease type C. Neurology. 78 (20): 1560-1567. https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e3182563b82; PMid:22517094

27. Wraith JE, Sedel F, Pineda M, Wijburg FA, Hendriksz CJ et al. (2014). Niemann-Pick type C Suspicion Index tool: analyses by age and association of manifestations. Journal of inherited metabolic disease. 37 (1): 93-101. https://doi.org/10.1007/s10545-013-9626-y; PMid:23793527 PMCid:PMC3889645