Ukrainian Journal of Perinatology and Pediatrics. 2022. 2(90): 59-64; doi 10.15574/PP.2022.90.59
Мальская А. А.¹, Куриляк О. Б.^2
1Львовский национальный медицинский университет имени Данила Галицкого, Украина
²Львовская областная детская клиническая больница «ОХМАТДЕТ», Украина

Для цитирования: Malska AA, Kuryliak OB. (2022). Tetrallogy of Fallot and hypertrophic cardiomyopathy. Unusual association. Ukrainian Journal of Perinatology and Pediatrics. 2(90): 59-64; doi 10.15574/PP.2022.90.59.
Статья поступила в редакцию 18.01.2022 г., принята в печать 27.04.2022 г.

Тетрада Фалло (ТФ) является наиболее распространенным цианотическим врожденным пороком сердца, характеризующимся широким анатомическим спектром и выраженностью клинических проявлений, которые зависят от степени стеноза легочной артерии и могут быть связаны с хромосомными аномалиями. Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) является редким генетическим заболеванием, которое обычно наследуется по аутосомно-доминантному типу и имеет высокий риск внезапной сердечной смерти и связано с аномалиями в локусах определенных генов.
Клинический случай. Представлен редкий случай сочетания ТФ и ГКМП у 9-месячного ребенка, поступившего в реанимацию Львовской областной детской клинической больницы «ОХМАТДЕТ» с удушье-цианотическими припадками.
Ребенок поступил в реанимационный отдел в ядухо-цианотическом кризе с насыщением крови кислородом 44%. В ходе обследования определялось ускоренное дыхание, бледность и цианоз губ. Аускультативно тоны сердца ритмические, приглушенные, частота сердечных сокращений — 202/мин., определялся систолический шум на левом краю грудины 5/6 по шкале Левине. На электрокардиограмме определялись признаки систолической перегрузки и гипертрофии правого желудочка. В ходе эхокардиографического исследования определялась гипертрофия стенок левого, правого желудочков и межжелудочковой перегородки и признаки ТФ. Диагноз подтвержден на магнитно-резонансной томографии. После стабилизации общего состояния ребенок транспортирован для хирургической коррекции в Центр детской кардиохирургии в г. Киеве, где рекомендовано продолжить медикаментозное лечение бета-адреноблокаторами. Через 2 месяца ребенок в возрасте 1 год прооперирован по плану — проведена радикальная коррекция ТФ, состояние после операции удовлетворительное.
Выводы. Комбинация ТФ и ГКМП встречается крайне редко. ТФ связана с хромосомными аномалиями, в то время как ГКМП — с нарушениями в локусах определенных генов. Прогноз для больных ТФ и ГКМП ассоциируется с высокой послеоперационной смертностью, связанной с прогрессированием обструкции исходного тракта левого желудочка, развитием желудочковых аритмий и сердечно-сосудистой недостаточности в позднем послеоперационном периоде.
Исследование выполнено в соответствии с принципами Хельсинкской декларации. На проведение исследований получено информированное согласие родителей ребенка.
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Ключевые слова: Тетрада Фалло, гипертрофическая кардиомиопатия, удушье-цианотические кризы, эхокардиография, дети.

ЛИТЕРАТУРА

1. Bailliard F, Anderson R. (2009). Tetralogy of Fallot. Orphanet J Rare Dis. 4: 2. https://doi.org/10.1186/1750-1172-4-2; PMid:19144126 PMCid:PMC2651859

2. Hsu KH, Chang CI. (2012). A rare association of Tetralogy of Fallot and hypertrophic cardiomyopathy. Eur J Cardiothorac Surg. 41 (6): 1390-1392. Epub 2012 Jan 4. https://doi.org/10.1093/ejcts/ezr245; PMid:22219490

3. Kodliwadmath A, Shrivastava Y, Dugga B, Khanra D, Nanda N. (2021). Heart Failure in Tetralogy of Fallot due to Associated Hypertrophic Obstructive Cardiomyopathy: A Lesson to Learn. Journal of Cardiovascular Echography. 31: 35. https://doi.org/10.4103/jcecho.jcecho_93_20; PMid:34221884 PMCid:PMC8230164

4. Marian AJ, Braunwald E. (2017). Hypertrophic Cardiomyopathy: Genetics, Pathogenesis, Clinical Manifestations, Diagnosis, and Therapy. Circ Res. 121 (7): 749-770. https://doi.org/10.1161/CIRCRESAHA.117.311059; PMid:28912181 PMCid:PMC5654557

5. Park MK. (2010). Elsevier. The pediatric cardiology handbook. Philadelphia. PA: 130-140.

6. Wheeler YY, Russo P, Carter GA, Lababidi Z, Luger AM, Tobias JD. (2006). Tetralogy of Fallot, Hypertrophic Cardiomyopathy, and Down's Syndrome: A Rare and Challenging Combination. Pediatric and developmental pathology : the official journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society. 9: 307-311. https://doi.org/10.2350/10-05-0113.1; PMid:16944989

7. Wilson R, Ross O, Griksaitis MJ. (2019). Tetralogy of Fallot. BJA Educ. 19 (11): 362-369. https://doi.org/10.1016/j.bjae.2019.07.003; PMid:33456859 PMCid:PMC7807827