Modern Pediatrics. Ukraine. 2021.4(116): 76-81. doi 10.15574/SP.2021.116.76
Алексеева Ю. И.¹, Туркин Ю. В.², Синоверская О. Б.¹, Иванишин Л. Я.¹, Волошинович В. М.^1
1Ивано—Франковский национальный медицинский университет, Украина
²КНП «Ивано—Франковская областная детская клиническая больница Ивано—Франковского областного совета», Украина

Для цитирования: Алексеева ЮИ, Туркин ЮВ, Синоверская ОБ, Иванишин ЛЯ, Волошинович ВМ. (2021). Болезнь Вильсона—Коновалова: острое начало, течение, диагностика и лечение (клинический случай). Современная педиатрия. Украина. 4(116): 76—81. doi 10.15574/SP.2021.116.76.
Статья поступила в редакцию 30.03.2021 г., принята в печать 18.05.2021 г.

Представлены сведения об основных моментах этиологии и патогенеза болезни Вильсона Коновалова как гепато-лентикулярной дегенерации, связанной с чрезмерным накоплением меди в тканях организма вследствие наследуемого по аутосомно-рецессивному механизму дефекта белка, транспортируемого медь.  Описан редкий случай дебюта и течения болезни у пациентки, находившейся на обследовании и лечении в КНП «Ивано-Франковская областная детская клиническая больница Ивано-Франковского областного совета». Основное внимание сосредоточено на остром, атипичном начале заболевания, в частности, признаках выраженного интоксикационного синдрома, обусловленного проявлениями печеночной энцефалопатии, стероид-индуцированным диабетом, анемией сложного генеза, коронавирусной болезнью, пиодермией. Показаны трудности диагностики болезни на фоне отсроченной манифестации основных патогномоничных проявлений и отсутствии достоверных признаков заболевания. Описана клиническая картина данного клинического случая и особенности течения. Приведены показатели основных клинико-лабораторных методов обследования. Показаны результаты инструментальных методов диагностики и методов генетического исследования, как в лабораториях Украины, так и за рубежом, что позволило подтвердить диагноз болезни Вильсона–Коновалова. Подробно описано лечение данного клинического случая не только на местном уровне, но и в основном ведущем научно исследовательском учреждении Украины — Национальной детской специализированной больнице «ОХМАТДЕТ» и Национальном институте хирургии и трансплантологии имени А.А. Шалимова. Приведены рекомендации по дальнейшему наблюдению и лечению ребенка по месту жительства после проведенной ортотопической трансплантации левой доли печени от живого родственного донора. Исследование выполнено в соответствии с принципами Хельсинкской декларации. На проведение исследований получено информированное согласие родителей ребенка. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Ключевые слова: болезнь Вильсона-Коновалова, этиология, патогенез, клиническая картина, диагностика, обследование, лечение.

ЛИТЕРАТУРА

1. Aftab A, Walker А, Ashkan К. (2007). Wilson's Disease. Lancet. 3 (369): 397-408. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(07)60196-2

2. Fatemi N, Sarkar B. (2002). Structural and functional insights of Wilson disease copper-transporting ATPase. J Bioenerg Biomembr. 34: 339-349. https://doi.org/10.1016/S0020-1693(02)00949-0

3. Huster D, Hermann W, Bartels M. (2011). Acute Wilson's disease. Internist. 52: 815-822. https://doi.org/10.1007/s00108-010-2794-z; PMid:21633804

4. Хільчевська ВС, Шевчук НМ, Парфьонова ІВ. (2015). Сучасні діагностичні можливості у верифікації хвороби Вільсона—Коновалова у дітей (власне клінічне спостереження). Буковинський медичний вісник. 3 (75): 279–281. https://doi.org/10.24061/2413-0737.XIX.3.75.2015.194

5. Lalioti V, Sandoval I, Cassio D et al. (2010). Molecular pathology of Wilson's disease: a brief. J Hepatol. 5: 1151-1153. https://doi.org/10.1016/j.jhep.2010.07.008; PMid:20832891

6. Moller L, Ott P, Lund C et al. (2005). Homozygosity for a gross partial gene deletion of the C-terminal end of ATP7B in a Wilson patient with hepatic and no neurological manifestations. Am J Med Genet. 138: 340-343. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.30977; PMid:16222684

7. Stapelbroek JM, Bollen CW, van Amstel JK et al. (2004). The H1069Q mutation in ATP7B is associated with late and neurologic presentation in Wilson's disease: results of a metaanalysis. J Hepatol. 41: 758-763. https://doi.org/10.1016/j.jhep.2004.07.017; PMid:15519648

8. Сухарева ГВ. (2005). Гепатолентикулярная дегенерація. Под ред ЛБ Лазебник. Избранные главы клинической гастроэнтерологии. М: Анахарсис: 199–209.

9. Волошин ОІ, Присяжнюк ВП, Кондревич МІ. (2014). Захворювання Вільсона–Коновалова: сучасний погляд на проблему та власний досвід. Сучасна гастроентерологія. 3 (77): 32–36.

10. Wilson A, Schlade-Bartusiak К, Tison J. (2009). A minigene approach for analysis ATP7B splice variants in patients with Wilson disease. Biochemie. 91 (10): 1342-1345. https://doi.org/10.1016/j.biochi.2009.06.008; PMid:19540904