Modern Pediatrics. Ukraine. 2021.3(115): 79-82. doi 10.15574/SP.2021.115.79
Фесенко М. Е.¹, Цвиренко С. Н.¹, Щербань Е. А.², Козакевич В. К.¹, Лебедева Т. Н.^3
1Украинская медицинская стоматологическая академия, г. Полтава, Украина
²КП «Детская городская клиническая больница Полтавского областного совета», Украина
³КНП «Черниговская областная детская больница», Украина

Для цитирования: Фесенко МЕ, Цвиренко СН, Щербань ЕА, Козакевич ВК, Лебедева ТН. (2021). Синдром Жильбера у новорожденного ребенка (клинический случай). Современная педиатрия. Украина. 3(115): 79-82. doi 10.15574/SP.2021.115.79.
Статья поступила в редакцию 23.12.2020 г., принята в печать 20.04.2021 г.

Цель — показать особенности течения и лечения синдрома Жильбера у новорожденного ребенка.
Материалы и методы. Приведен клинический случай собственного наблюдения за новорожденным дребенком с синдромом Жильбера. Рассмотрены особенности течения и лечения данного заболевания.
Результаты. Важным является то, что трудности диагностики синдрома Жильбера у новорожденных связаны в первую очередь с актуальными проблемами в неонатологии, а именно, с диагностикой пигментных нарушений, возникающих при обмене билирубина. Полиморфизм симптомов синдрома Жильбера и отсутствие четкой связи с уровнем билирубина в плазме крови осложняют диагностику данного заболевания, особенно это касается новорожденных детей. Особенность течения синдрома Жильбера у обследованного нами мальчика: раннее начало заболевания (с дня рождения), высокая гипербилирубинемия (общий билирубин — 189,2 мкмол/л, прямой — 24,3 мкмол/л, непрямой — 164,9 мкмол/л), интермиттирующие приступы желтухи. Тяжесть заболевания обусловлена также транзиторным состоянием новорожденного: гипоксически-ишемическим поражением центральной нервной системы, транзиторной дисфункцией коры надпочечников, открытым овальным окном и несоблюдением матерью четких принципов лечения синдрома Жильбера у новорожденного, находящегося на грудном вскармливании.
Выводы. Особенность синдрома Жильбера заключается в том, что мать находится в группе риска по рождению больного ребенка в связи с отягощенным наследственным анамнезом по линии отца (синдром Жильбера). Поэтому необходимо проводить медико-генетическое консультирование при планировании рождения ребенка с определением степени риска его рождения с данным заболеванием.
Исследование выполнено в соответствии с принципами Хельсинкской декларации. На проведение исследований получено информированное согласие родителей ребенка.
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Ключевые слова: синдром Жильбера, гипербилирубинемия, новорожденный ребенок.

ЛИТЕРАТУРА

1. Ehmer U, Kalthoff S, Fakundiny B. (2012). Gilbert syndrome redefined: a complex genetic haplotype influences the regulation of glucuronidation. Hepatology. 55 (6): 1912-1921. https://doi.org/10.1002/hep.25561; PMid:22213127

2. Гусев ВД, Авдил А, Владимирова ЕС, Айдарова БД, Жетписова АЖ. (2015). Трудности диагностики синдрома Жильбера у новорожденных. Медицина и экология. 1: 15–22.

3. Ismail AQ, Gandhi A, El-Shimy N. (2011). Intractable neonatal jaundice due to hereditary spherocytosis and Gilbert's syndrome. BMJ Case Rep. 34: 16-25. https://doi.org/10.1136/bcr.05.2011.4293; PMid:22689841 PMCid:PMC3149415

4. Рябушко ОБ. (2020). Епонімічні терміни в медичній генетиці. Актуальні проблеми сучасної медицини: вісник Української медичної стоматологічної академії. 20; 4 (72): 237–240.

5. Saki F, Hemmati F, Haghighat M. (2011). Prevalence of Gilbert syndrome in parents of neonates with pathologic indirect hyperbilirubinemia. Ann. Saudi. Med. 31 (2): 140-144. https://doi.org/10.5144/0256-4947.2011.140; PMid:21403409 PMCid:PMC3102472

6. Скрыпник ИН, Маслова АС. (2012). Доброкачественные гипербилирубинемии. Новости медицины и фармации (гастроэнтерология): 419]. URL: http://www.mif-ua.com/m/archive/article/32971.

7. Сорокман ТВ, Попелюк ОМВ, Макарова ОВ. (2016). Синдром Жильбера: термінологія, епідеміологія, генетика, патогенез (частина І). Здоровье ребенка. 8 (76): 82–86. https://doi.org/10.22141/2224-0551.8.76.2016.90830

8. Сорокман ТВ, Попелюк ОМВ, Макарова ОВ. (2017). Синдром Жильбера: клініка, діагностика, диференційна діагностика та лікування (частина ІІ). Здоровье ребенка. 12 (1): 41–48. https://doi.org/10.22141/2224-0551.12.1.2017.95025

9. Варламова ОС. (2016). Вірусний гепатит А та синдром Жильбера. Гепатит: сучасні погляди на проблему. Матеріали науково-практичної конференції: Київ.

10. Zaja O, Tiljak MK, Stefanovic M. (2014). Correlation of UGT1A1 TATA-box polymorphism and jaundice in breastfed newborns — early presentation of Gilbert's syndrome. J Matern Fetal Neonatal Med. 27 (8): 844-850. https://doi.org/10.3109/14767058.2013.837879; PMid:23981182