Ukrainian Journal of Perinatology and Pediatrics. 2020. 4(84): 55-58; doi 10.15574/PP.2020.84.55
Гусев В. М., Хапченкова Д. С., Клебан В. Е.
Донецкий национальный медицинский университет, г. Лиман, Украина

Для цитирования: Гусев ВМ, Хапченкова ДС, Клебан ВЕ. (2020). Синдром Апера (Apert): литературная справка и собственное клиническое наблюдение. Украинский журнал Перинатология и Педиатрия. 4(84): 55—58; doi 10.15574/PP.2020.84.55
Статья поступила в редакцию 24.07.2020 г., принята в печать 07.12.2020 г.

Акроцефалосиндактилии (АЦС) группа множественных пороков развития, основными клиническими проявлениями которых являются акроцефалия и синдактилия. Наиболее распространенные формы: синдромы Апера (I тип), Пфайффера (V тип), Сетра–Хотцена (II тип). Синдром Апера — наиболее изученная и самая распространенная форма среди всех видов АЦС. Частота встречаемости составляет 1:100 000 новорожденных. Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу. В случае носительства гена одним из родителей риск рождения ребенка с синдромом Апера составляет 50%. Геном синдрома (FGFR2) локализован на длинном плече хромосомы 10 в локусе 10q26. При наличии мутаций в этом локусе развивается синдром Апера, при этом кариотип у детей не изменен. Патогномоничными клиническими признаками синдрома Апера является черепно-лицевой дизостоз и симметричная синдактилия кистей и стоп. Акроцефалия («башенный череп») — как следствие раннего синостоза некоторых швов черепа. Орбитальный гипертелоризм и экзофтальм относятся к типичным изменениям лица. Среди других аномалий выделяются пороки сердца и сосудов (25%), расщелина твердого неба, пороки развития желудочно-кишечного тракта и почек. Диагноз выставляется на основании клинической симптоматики. Лечение не разработано. Продолжительность жизни невелика.
Цель — представить клинический случай новорожденного с синдромом Апера.
Клинический случай. Синдром Апера заподозрен пренатально, подтвержденный после рождения. Новорожденная девочка имела характерные признаки вышеописанной патологии: «башенный череп», гипертелоризм, седловидная переносица, закрытый большой родничок, фаланги I пальца — широкие, проксимальная фаланга была треугольной формы, отмечалась полная кожная синдактилия II–IV пальцев симметричная на обеих верхних конечностях; на нижних конечностях — утолщение проксимальных фаланг I пальцев, полная кожная синдактилия II–IV пальцев.
Выводы. В статье описан клинический случай ребенка с синдромом Апера. Пренатальная диагностика занимает одно из ведущих мест в подтверждении генетических аномалий, определении прогноза для жизни. Генетическое консультирование родителей является необходимым и важным на всех этапах планирования беременности.
Исследование выполнено в соответствии с принципами Хельсинской Декларации. Протокол исследования утвержден Локальным этическим комитетом указанного в работе учреждения. На проведение исследований получено информированное согласие родителей ребёнка.
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Ключевые слова: синдром Апера, дети, пренатальная диагностика.

ЛИТЕРАТУРА

1. Apert ME. (1906). De l'acrocephalosyndactylie. Bull. Mem. Soc Med Hop Paris. 23: 1310–1330.

2. Чиркова ГН, Сорокина ТВ, Новиков НВ. (2003). Два случая акроцефалосиндактилии. Педиатрия. 5: 1–4.

3. Conrady CD, Patel BC, Sharma S. Apert Syndrome (2020). StatPearls: 1–10.

4. Gernet S Von, Golla A, Ehrenfels Y, Schuffenhauer S, Fairley Jd (2000). Genotype-phenotype analysis in Apert syndrome suggests opposite effects of the two recurrent mutations on syndactyly and outcome of craniofacial surgery. Clinical genetics. 57 (2): 137-139. https://doi.org/10.1034/j.1399-0004.2000.570208.x; PMid:10735635

5. Козлова СИ, Демикова НС, Семанова Е, Блинникова ОЕ. (1996). Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. 2-е изд. Москва: 416.

6. Mathijssen IM. (2015). Guideline for Care of Patients With the Diagnoses of Craniosynostosis: Working Group on Craniosynostosis. J Craniofac Surg. 26 (6): 1735-1807. https://doi.org/10.1097/SCS.0000000000002016; PMid:26355968 PMCid:PMC4568904

7. Tara L Wenger, Anne V Hing, Kelly N Evans. (2019). Apert Syndrome Synonym: Acrocephalosyndactyly Type I. GeneReviews: 1-29. URL: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31145570.

8. Tolarova MM, Harris JA, Ordway DE, Vargervik K. (1997). Birth prevalence, mutation rate, sex ratio, parents' age, and ethnicity in Apert syndrome. Am J Med Genet. 72: 394-398. https://doi.org/10.1002/(SICI)1096-8628(19971112)72:4<394::AID-AJMG4>3.0.CO;2-R

9. Torres L, Hernandez G, Barrera A, Ospina S, Prada R. (2015). Molecular analysis of exons 8, 9 and 10. Ясонов СА, Лопатин АВ, Маслов ВВ, Васильев ИГ, Быстров АВ. (2011). Синдром Апера (Apert): современные возможности комплексного реконструктивного лечения. Детская больница. 2: 51–54.