Ukrainian Journal of Perinatology and Pediatrics. 2020. 2(82): 56-62; doi 10.15574/PP.2020.82.56
Гордиенко И. Ю., Гребиниченко А. А., Тарапурова Е. Н., Величко А. В., Никитчина Т. В.
ГУ «Институт педиатрии, акушерства и гинекологии имени академика Е.М. Лукьяновой НАМН Украины», г. Киев
 
Для цитирования: Гордиенко ИЮ, Гребиниченко АА, Тарапурова ЕН, Величко АВ, Никитчина ТВ. (2020). Анализ данных комплексного пренатального обследования при омфалоцеле у плода. Украинский журнал Перинатология и Педиатрия. 2(82): 56—62; doi 10.15574/PP.2020.82.56
Статья поступила в редакцию 03.02.2020 г., принята в печать 15.06.2020 г.

Цель — проанализировать результаты комплексного пренатального обследования беременных женщин группы высокого риска при омфалоцеле у плода.
Материалы и методы. Проведен ретроспективный анализ данных ультразвуковых и цитогенетических исследований 150 плодов как пациентов с омфалоцеле, которые были обследованы в отделении медицины плода ГУ «Институт педиатрии, акушерства и гинекологии имени академика Е.М. Лукьяновой НАМН Украины» в 2007–2018 гг.
Результаты. Изолированное омфалоцеле имело место в 36% (n=54), в сочетании с другой патологией — в 62,7% (n=94), антенатальная гибель плода с омфалоцеле обнаружена при осмотре в 2 (1,3%) случаях, что сделало невозможным проведение инвазивных процедур. Кариотип плода определен в 116 случаях, из них хромосомные аномалии диагностированы у 32 (27,6%); частота верифицированной хромосомной патологии в общей группе составила 21,3%. Среди случаев хромосомной патологии чаще всего встречались синдром Эдвардса (53,1%, n=17), синдром Патау (28,1%, n=9) и синдром Тернера (9,4%, n=3). В 1 (3,1%) плода выявлен синдром Дауна. Ассоциированная структурная патология (41,3%, n=62) в основном представлена врожденными пороками сердца, центральной нервной системы, а также костно-мышечной и мочеполовой систем. Сочетание омфалоцеле с эктопией сердца выявлено в 11 случаях, что составляет 17,7% от случаев с множественными пороками развития, из них в 3 дополнительно определена акрания/аненцефалия. Следует отметить, что частота ассоциированных пороков развития может быть недооцененной в исследованной популяции, поскольку 29,3% пациенток с омфалоцеле у плода обследованы только в I триместре. Средний срок первичного обращения беременных женщин с омфалоцеле у плода в отделение медицины плода составил 18,46±7,20 нед., часть пациенток, впервые обратившихся до 22 нед. беременности, составила 78,67%. При наличии хромосомной патологии у плода определены самые ранние сроки первичного обращения (14,81±3,66), а также старший возраст беременных (30,45±6,82).
Выводы. При омфалоцеле у плода наблюдается высокая частота сочетанной структурной и хромосомной патологии. В большинстве случаев средний срок первичного обращения беременных при омфалоцеле у плода в учреждение III уровня является удовлетворительным для своевременного полного обследования и определения плана ведения беременности.
Исследование выполнено в соответствии с принципами Хельсинской декларации. Материалы исследования рассмотрены комисией по вопросам этики при Институте на этапе планирования НИР.
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Ключевые слова: омфалоцеле, врожденные пороки развития, эктопия сердца хромосомная патология.

ЛИТЕРАТУРА

1. Антипкін ЮГ, Слєпов ОК, Весельський ВЛ, Гордієнко ІЮ, Грасюкова НІ, Авраменко ТВ, Сорока ВП, Слєпова ЛФ, Пономаренко ОП. (2014). Сучасні організаційно-методичні підходи до перинатальної діагностики та хірургічного лікування природжених вітальних вад розвитку у новонароджених дітей в умовах перинатального центру. Журнал Національної академії медичних наук України. 20 (2): 189–199.

2. Barisic I., Clementi M, Hausler M, Gjergja R, Kern J, Stoll C, Euroscan Study Group. (2001). Evaluation of prenatal ultrasound diagnosis of fetal abdominal wall defects by19 European registries. Ultrasound Obstet Gynecol. 8 (4): 309–316. https://doi.org/10.1046/j.0960-7692.2001.00534.x; PMid:11778988

3. Bouchahda H, El Mhabrech H, Hamouda HB, Ghanmi S, Bouchahda R, Soua H. (2017). Prenatal diagnosis of caudal regression syndrome and omphalocele in a fetus of a diabetic mother. Pan Afr Med J. 16; 27: 128. https://doi.org/10.11604/pamj.2017.27.128.12041; PMid:28904658 PMCid:PMC5568004

4. Brantberg A, Blaas HG, Haugen SE, Eik-Nes SH. (2005). Characteristics and outcome of 90 cases of fetal omphalocele. Ultrasound Obstet Gynecol. 26 (5): 527–537. https://doi.org/10.1002/uog.1978; PMid:16184512

5. Canterll JR, Haller JA, Ravitch MM. (1958). A syndrome of congenital defects involving the abdominal wall, sternum, diaphragm, pericardium, and heart. Surg Gynecol Obstet. 107: 602–614.

6. Christison-Lagay ER, Kelleher CM, Langer JC. (2011). Neonatal abdominal wall defects. Semin Fetal Neonatal Med. 16 (3): 164–172. https://doi.org/10.1016/j.siny.2011.02.003; PMid:21474399

7. Cohen-Overbeek TE, Tong WH, Hatzmann TR, Wilms JF, Govaerts LC, Galjaard RJ, Steegers EA, Hop WC, Wladimiroff JW, Tibboel D. (2010). Omphalocele: comparison of outcome following prenatal or postnatal diagnosis. Ultrasound Obstet Gynecol. 36 (6): 687–692. https://doi.org/10.1002/uog.7698; PMid:20509138

8. Conner P, Vejde JH, Burgos CM. (2018). Accuracy and impact of prenatal diagnosis in infants with omphalocele. Pediatr Surg Int. 34 (6): 629–633. https://doi.org/10.1007/s00383-018-4265-x; PMid:29637257 PMCid:PMC5954074

9. Давиденко В. Б., Гречаніна О. Я., Пащенко Ю. В., В'юн В.В., Лапшин В.В., Басилайшвілі Ю.В. (2013). Рання діагностика та лікування вроджених вад розвитку у дітей. Клінічна генетика і перинатальна діагностика. 1 (2): 99–102.

10. Deng K, Qiu J, Dai L, Yi L, Deng C, Mu Y, Zhu J. (2014). Perinatal mortality in pregnancies with omphalocele: data from the Chinese national birth defects monitoring network, 1996–2006. BMC Pediatr. 23; 14: 160. https://doi.org/10.1186/1471-2431-14-160; PMid:24953381 PMCid:PMC4075420

11. Diaz-Serani R, Sepulveda W. (2019). Trisomy 18 in a First-Trimester Fetus with Thoraco-Abdominal Ectopia Cordis. Fetal Pediatr Pathol. 19: 1–7. https://doi.org/10.1080/15513815.2019.1629132; PMid:31215820

12. Duhamel B. (1963). Embryology of Exomphalos and Allied Malformations. Arch Dis Child. 38 (198): 142–147. https://doi.org/10.1136/adc.38.198.142; PMid:21032411 PMCid:PMC2019006

13. Fratelli N, Papageorghiou AT, Bhide A, Sharma A, Okoye B, Thilaganathan B. (2007). Outcome of antenatally diagnosed abdominal wall defects. Ultrasound Obstet Gynecol. 30 (3): 266–270. https://doi.org/10.1002/uog.4086; PMid:17674424

14. Keppler-Noreuil K, Gorton S, Foo F, Yankowitz J, Keegan C. (2007). Prenatal ascertainment of OEIS complex/cloacal exstrophy-15 new cases and literature review. Am J Med Genet Part A, 143A: 2122–2128. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31897; PMid:17702047

15. Лучак МВ, Гнатейко ОЗ, Лук'яненко НС, Косминіна НС. (2012). Аналіз частоти супутніх аномалій у дітей із природженими вадами розвитку шлунково-кишкового тракту, передньої черевної стінки та діафрагми. Буковинський медичний вісник. 16; 4 (64): 102–104.

16. Mandrekar SR, Amoncar S, Banaulikar S, Sawant V, Pinto RG. (2014). Omphalocele, exstrophy of cloaca, imperforate anus and spinal defect (OEIS Complex) with overlapping features of body stalk anomaly (limb body wall complex). Indian J Hum Genet. 20 (2): 195–198. https://doi.org/10.4103/0971-6866.142906; PMid:25400352 PMCid:PMC4228575

17. Pakdaman R, Woodward PJ, Kennedy A (2015). Complex abdominal wall defects: appearances at prenatal imaging. Radiographics. 35 (2): 636–649. https://doi.org/10.1148/rg.352140104; PMid:25763744

18. Pepper MA, Fishbein GA, Teitell MA. (2013). Thoracoabdominal wall defect with complete ectopia cordis and gastroschisis: a case report and review of the literature. Pediatr Dev Pathol. 16 (5): 348–352. https://doi.org/10.2350/13-03-1318-CR.1; PMid:23688328

19. Prevalence Tables. Example table — Cases and prevalence (per 10,000 births) for all full member registries from 2012 to 2016. EUROCAT. (n.d.). Retrieved from WHO Collaborating Centre for the Surveillance of Congenital Anomalies.: http://www.eurocat-network.eu/accessprevalencedata/prevalencetables

20. Sadler TW. (2012). Langman's medical embryology — 12th ed. Baltimore: Lippincott Williams & Wilkins.

21. Тарапурова ОМ, Гордієнко ІЮ, Нікітчина ТВ, Слєпов ОК, Чумакова ЛФ. (2006). Пренатальна діагностика та ведення вагітності при вроджених вадах розвитку черевної стінки у плода. Ультразвукова перинатальна діагностика. 22: 59–71.

22. Winslow M. (2016). Sonographic Diagnosis of Thoracic Ectopia Cordis With Acrania. Journal of Diagnostic Medical Sonography. 32 (4): 234–236. https://doi.org/10.1177/8756479316652479

23. Zork NM, Pierce S, Zollinger T, Kominiarek M. (2014). Predicting fetal karyotype in fetuses with omphalocele: The current role of ultrasound. J Neonatal Perinatal Med. 7 (1): 65–69. https://doi.org/10.3233/NPM-1475013; PMid:24815707 PMCid:PMC4890600