- Роль генетических нарушений в патогенезе и клиническом течении аденомиоза и эндометриом
Роль генетических нарушений в патогенезе и клиническом течении аденомиоза и эндометриом
HEALTH OF WOMAN. 2016.5(111):113–116
Роль генетических нарушений в патогенезе и клиническом течении аденомиоза и эндометриом
Прудников П. М.
Национальная медицинская академия последипломного образования имени П.Л. Шупика, г. Киев
Цель исследования: определение роли сочетанных вариантов генотипов в патогенезе и клиническом течении аденомиоза и эндометриом яичников.
Материалы и методы. Обследовано 100 женщин с генитальным эндометриозом и 50 женщин без данного заболевания. Группу 1 составили 50 женщин с аденомиозом, средний возраст – 44,9±0,7 года; группу 2 составили 50 женщин с эндометриомами яичников, средний возраст – 32,6±0,8 года (из них 10 больных с рецидивом эндометриомы яичника после комбинированного лечения). Диагноз у всех больных верифицирован интраоперационно и по результатам гистологического исследования. Контрольная группа была сформирована из 50 женщин, при обследовании которых был исключен генитальный эндометриоз, без клинических проявлений нарушений овариально-менструальной функции, в возрасте от 17 до 35 лет.
Результаты. Не было выявлено ассоциации нулевых генотипов по отдельным генам GSTT1 и GSTM1 с эндометриомами яичников и аденомиозом, тогда как при анализе сочетаний «функционально ослабленных» генотипов по изученным генам обнаружена четкая корреляция между развитием аденомиоза и наличием генотипа GSTT1 0/0 + GSTM1 0/0. Отмечена также корреляция делеций генов GSTT1 и GSTM1 с некоторыми клиническими проявлениями заболевания, такими, как бесплодие и нарушение менструальной функции.
Заключение. Возможно, при отсутствии активности ферментов второй фазы системы детоксикации, таких, как глютатион-S-трансфераза, возникает нарушение баланса между первой и второй фазой, накопление активных метаболитов, что способствует развитию оксидативного стресса, приводит к повреждению тканей и, как следствие, к более выраженным клиническим проявлениям заболевания. Полученные результаты необходимо учитывать при разработке алгоритма диагностических и лечебно-профилактических мероприятий.
Ключевые слова: аденомиоз, эндометриома, клиника, генетика.
Литература:
1. Адамян ЛВ, Кулаков ВИ. 2008. Эндометриозы: Руководство для врачей. М, Медицина:317.
2. Айламазян ЭК, Сельков СА, Ярмолинская МИ. 2013. Генитальный эндометриоз: новые подходы к терапии: Руководство для врачей. СПб:25.
3. Актуальные вопросы гинекологии. Под. ред. ЕВ Коханевич. К, ООО «Книга-плюс». 2008:161.
4. Баскаков ВП, Цвелев ЮВ, Кира ЕФ. 2012. Эндометриозная болезнь. Санкт-Петербург, ООО «Издательство Н-Л»:452.
5. Беженарь ВФ, Повзун СА, Фридман ДБ. 2012. Анализ эффективности способов получения биоптатов для гистологической верификации аденомиоза. Журнал акушерства и женских болезней LIV;4:37–39.
6. Сорокина АВ, Тотчиев ГФ, Токтар ЛР. 2010. Современные подходы к генетической диагностике аденомиоза. Вестник РУДН, Серия «Медицина, акушерство и гинекология» 5:181–191.
7. Радзинский ВЕ, Сорокина АВ, Жилина НВ. 2010. Иммунологические и генетические детерминанты аденомиоза с позиции доказательной медицины. Вестник РУДН, Серия Медицина Акушерство и гинекология 6:138–145.