Modern pediatrics. Ukraine. 2019.4(100):71-74; doi 10.15574/SP.2019.100.71

Ризничук М. А., Пишак В. П., Крецу Т. Н., Дмитрук В. П., Костив М. И. 
ВГУЗ Украины «Буковинский государственный медицинский университет», г. Черновцы, Украина
Национальная академия педагогических наук Украины, г. Киев
КМУ «Областная детская клиническая больница», г. Черновцы, Украина

Для цитирования: Ризничук МА, Пишак ВП, Крецу ТН, Дмитрук ВП и др. (2019). Клинический случай неполной формы синдрома Вольфрама Современная педиатрия. Украина. 4(100):71-74; doi 10.15574/SP.2019.100.71
Статья поступила в редакцию 19.01.2019 р., принята в печать 16.05.2019 р.

Синдром Вольфрама (WS, DIDMOAD-синдром) — это аутосомно-рецессивное дегенеративное заболевание с прогрессирующим течением. Полный синдром включает в себя четыре составляющие: сахарный диабет 1 типа, центральный несахарный диабет, атрофию зрительных нервов и нейросенсорную тугоухость. Неполная форма синдрома проявляется сочетанием сахарного диабета 1 типа и центрального несахарного диабета. Представлен случай неполной формы синдрома Вольфрама у ребенка. Первым признаком синдрома было развитие несахарного диабета центрального генеза в годовалом возрасте, через два года развился сахарный диабет 1 типа. Атрофия зрительных нервов и тугоухость на протяжении всего периода наблюдения не обнаружена. У пациентов с несахарным диабетом при ухудшении состояния необходимо провести диагностику сахарного диабета 1 типа. При обнаружении последнего следует заподозрить наличие у ребенка синдрома Вольфрама и провести тестирование слуха и зрения на предмет раннего выявления тугоухости и/или атрофии зрительного нерва.

Исследование было выполнено в соответствии с принципами Хельсинской Декларации. Протокол исследования был одобрен Локальным этическим комитетом (ЛЭК) учреждения. На проведение исследований было получено информированное согласие родителей ребенка.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Ключевые слова: неполная форма синдрома Вольфрама, несахарный диабет, сахарный диабет 1 типа, дети.

ЛИТЕРАТУРА

1. Силкина МИ, Белякова НА, Ларева АВ, Коновалова ОВ, Руденко ЕВ. (2016). Синдром Вольфрама (клиническое наблюдение). Вехневолжский медицинский журнал. 3(15): 42–3.

2. Barrett TG, Bundey SE, Macleod AF. (1995). Neurodegeneration and diabetes: UK nationwide study of Wolfram (DIDMOAD) syndrome. The Lancet. 346 (8988): 1458–1463. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(95)92473-6

3. Chaussenot A, Bannwarth S, Rouzier C et al. (2011). Neurologic features and genotype-phenotype correlation in Wolfram syndrome. Annals of Neurology. 69(3): 501–508. https://doi.org/10.1002/ana.22160; PMid:21446023.

4. Galluzzi P, Filosomi G, Vallone IM, Bardelli AM, Venturi C. (1999). MRI of Wolfram syndrome (DIDMOAD). Neuroradiology. 41: 729–731. https://doi.org/10.1007/s002340050832; PMid:10552021

5. Hardy C, Khanim F, Torres R. (1999). Clinical and molecular genetic analysis of 19 Wolfram syndrome kindreds demonstrating a wide spectrum of mutations in WFS1. Am J Hum Genet. 65: 1279–1290. https://doi.org/10.1086/302609; PMid:10521293 PMCid:PMC1288280

6. Kinsley BT, Swift M, Dumont RH, Swift RG. (1995). Morbidity and mortality in the Wolfram syndrome. Diabetes Care. 18(12): 1566–1570. https://doi.org/10.2337/diacare.18.12.1566; PMid:8722052.

7. Maleki N, Bashardoust B, Zakeri A, Salehifar A, Tavosi Z. (2015). Diabetes mellitus, diabetes insipidus, optic atrophy, and deafness: A case of Wolfram (DIDMOAD) syndrome. J Curr. Ophthalmol. 27(3–4): 132–135. https://doi.org/10.1016/j.joco.2015.11.003; PMid:27239592 PMCid:PMC4881228

8. Medlej R, Wasson J, Baz P et al. (2004). Diabetes mellitus and optic atrophy: A study of Wolfram syndrome in the Lebanese population. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 89(4): 1656–1661. https://doi.org/10.1210/jc.2002-030015; PMid:15070927.

9. Plantinga RF, Pennings RJ, Huygen PL. (2008). Hearing impairment in genotyped Wolfram syndrome patients. Ann Otol Rhinol Laryngol. 117: 494–500. https://doi.org/10.1177/000348940811700704; PMid:18700423

10. Rando TA, Horton JC, Layzer RC. (1992). Wolfram syndrome: evidence of a diffuse neurodegenerative disease by magnetic resonance imaging. Neurology. 42: 1220–1224. https://doi.org/10.1212/WNL.42.6.1220; PMid:1603350

11. Swift RG, Sadler DB, Swift M. (1990). Psychiatric findings in Wolfram syndrome homozygotes. The Lancet. 336(8716): 667–669. https://doi.org/10.1016/0140-6736(90)92157-D

12. Urano F. (2016). Wolfram Syndrome: Diagnosis, Management, and Treatment. Current Diabetes Reports. 16(1): 1–8. https://doi.org/10.1007/s11892-015-0702-6; PMid:26742931 PMCid:PMC4705145

13. Viswanathan V, Medempudi S, Kadiri M. (2008). Wolfram syndrome. J Assoc Physicians India. 56: 197–199.

14. Zmyslowska A, Fendler W, Niwald A. (2015). Retinal thinning as a marker of disease progression in patients with Wolfram syndrome. Diabetes Care. 38: e36–e37. https://doi.org/10.2337/dc14-1898; PMid:25715420

15. Zmyslowska A, Fendler W, Szadkowska A. (2015). Glycemic variability in patients with Wolfram syndrome is lower than in type 1 diabetes. Acta Diabetol. 52: 1057–1062. https://doi.org/10.1007/s00592-015-0757-5; PMid:25916214 PMCid:PMC4628085

Текст статьи

Содержание