PERINATOLOGIYA I PEDIATRIYA.2015.2(62):22-24;doi10.15574/PP.2015.62.22

Характеристика количественных изменений половых хромосом у плодов женщин группы высокого риска

Гордиенко И. Ю., Никитчина Т. В., Ващенко О. А., Тарапурова Е. Н., Величко А. В., Раченко Е. В.

ГУ «Институт педиатрии, акушерства и гинекологии НАМН Украины», г. Киев, Украина

Количественные аномалии половых хромосом совместимы с постнатальным развитием и иногда диагностируются только в пубертатном периоде.

Цель — проанализировать результаты пренатальной цитогенетической диагностики количественных изменений половых хромосом у плодов беременных женщин группы высокого риска.

Пациенты и методы. Пренатальные ультразвуковые исследования с последующим кариотипированием проводились у 4354 плодов беременных женщин группы высокого риска. Для исследования биоптата хориона и плаценты использовался прямой метод обработки ворсин, а для лимфоцитов пуповинной крови — полумикрометод.

Результаты. Изменения количества гоносом определялись в 46 (1,06%) случаях. Чаще всего диагностировалась моносомия Х хромосомы — 26 (56,52%), также среди аномалий гоносом были: трисомия Х хромосомы — 11 (23,91%), кариотип ХХY — 6 (13,04%), дисомия Y хромосомы — 3 (6,52%) случая.

Выводы. При отсутствии одной из гоносом которой врожденные пороки развития плода встречались в 9 раз чаще, чем при наличии дополнительной Х или Y хромосомы.

Ключевые слова: кариотип, гоносомы, плод, пренатальная диагностика.