SOVREMENNAYA PEDIATRIYA.2017.1(81):121-126; doi 10.15574/SP.2017.81.121

Ходжамова Н. К., Каримов Х. Я., Рахманкулова З. Ж., Бобоев К. Т.
Ташкентский педиатрический медицинский институт, Республика Узбекистан
Научно—исследовательский институт гематологии и переливания крови МЗ РУз, г. Ташкент

Цель: изучение частоты распределения и оценка взаимосвязи полиморфных вариантов гена MTHFR (C677T) у новорожденных с задержкой внутриутробного развития при симметричном и асимметричном варианте.

Пациенты и методы. Обследовано 300 новорожденных детей. Морфофункциональная и нейромышечная зрелость оценивались по шкале Баллард, Дементьевой. Выделение молекулы ДНК из периферической крови проводили при помощи набора «АмплиПрайм РИБО—преп». Детекцию полиморфизма проводили с использованием тест—систем ООО НПФ «Литех». Амплификацию проводили с помощью термоциклера GeneAmp PCR—system 9700.

Результаты. Анализ распределения генотипов полиморфизма rs1801133 гена MTHFR выявил самостоятельный характер его ассоциированности с риском серьезных нарушений в развитии плода, что доказывает участие аллельного варианта rs1801133Т в патогенетическом механизме нарушений регуляции фолатного метаболизма. При гомозиготном генотипе T/T значительно выше отношение шансов развития заболевания по сравнению с гетерозиготным генотипом С/Т.

Выводы. Установленные неблагоприятные генотипические варианты полиморфизма rs1801133 гена MTHFR, ответственного за обмен фолиевой кислоты, могут быть маркерами развития задержки внутриутробного развития плода, что целесообразно учитывать при определении группы риска беременных женщин.

Ключевые слова: новорожденный, задержка внутриутробного развития, гены, фолатный обмен, факторы риска.

Литература

1. Александрова А. А. Геномные и постгеномные маркеры развития плаценты и плода : учебно-методическое пособие / А. А. Александрова, Л. В. Гутникова, Е. Г. Деревянчук. — Ростов-на-Дону, 2011. — 75 с.

2. Белик Т. В. Исследование частот полиморфных аллелей генов фолатного цикла у матерей с эмбриональной потерей плода / Т. В. Белик, Е. Г. Деревянчук // Валеология. — 2010. — № 4. — С. 31—33.

3. Белоусова Т. В. Задержка внутриутробного развития и ее влияние на состояние здоровья детей в последующие периоды жизни. Возможности нутритивной коррекции / Т. В. Белоусова, И. В. Андрюшина // Вопросы совр. педиатрии. — 2015. — Т. 14, № 1. — С. 23—30.

4. Кох Н. В. Фолатный цикл: Обзор и практические рекомендации по интерпретации генетических тестов / Н. В. Кох, А. А. Слепухина, Г. И. Лифшиц // Медицинская генетика. — 2015. — № 11. — С. 3—7.

5. Структура полиморфизма гена фолатного цикла (MTHFR) у беременных женщин коренного и пришлого населения / Супрун С. В., Ларина Т. Н., Козлов В. К. [и др.] // Таврический медико-биологич. вестн. — 2013. — Т. 16, № 2 (62). — С. 115—118.

6. Частота генетических маркеров фолатного цикла у новорожденных с задержкой внутриутробного развития / Ни А. Н., Фадеева Т. Ю., Васильева Т. Г., Шишацкая С. Н. // Российский вестн. перинатол. и педиатрии. — 2015. — № 3. — С. 63—66.

7. Cytogenetic Analysis and Thrombophilia-Associated Gene Mutations of Couples with Recurrent Miscarriage / Emine Ikbal Atli, Hakan Gurkan, Hilmi Tozkir [et al.] // Journal of Fertilization: In Vitro — IVF-Worldwide, Reproductive Medicine, Genetics & Stem Cell Biology. — 2016. — Vol. 4, № 3. — Р. 4—3.

8. Folate metabolism gene polymorphismsMTHFRC677T and A1298C and risk for preeclampsia: a meta-analysis / Xiaoming Wu., Kunxian Yang., Xiaodan Tang [et al.] // J. Assist. Reprod. Genet. — 2015. — № 32. — Р. 797—805. https://doi.org/10.1007/s10815-014-0408-8; PMid:25758986 PMCid:PMC4429450

9. Phillip A. Isotalo Neonatal and Fetal Methylenetetrahydrofolate Reductase Genetic Polymorphisms: An Examination of C677T and A1298C Mutations / Phillip A. Isotalo, George A. George A. Wells, James G. Donnelly // Am. J. Hum. Genet. — 2000. — № 67. — Р. 986—990. https://doi.org/10.1086/303082; PMid:10958762 PMCid:PMC1287901

10. Recurrent Pregnancy Loss and Thrombophilia / Maristella D'Uva, Pierpaolo Di Micco, Ida Strina, Giuseppe De Placido // J. Clin. Med. Res. — 2010. — № 2 (1). — Р. 18—22. https://doi.org/10.4021/jocmr2010.02.260w