Modern Pediatrics.Ukraine.2020.1(105):63-65; doi 10.15574/SP.2020.105.63
Осипчук Д. В.¹, Гильфанова А. М.^2
1ГУ «Институт педиатрии, акушерства и гинекологии имени академика Е.М. Лукьяновой Национальной академии медицинских наук Украины», г. Киев
²Национальная медицинская академия последипломного образования имени П.Л. Шупика, г. Киев, Украина

Для цитирования: Осипчук ДВ, Гильфанова АМ. (2020). Гипер-IgE синдром, связанный с новой гетерозиготной мутацией DOCK8: клинический случай. Современная педиатрия. Украина. 1(105): 63-65; doi 10.15574/SP.2020.105.63
Статья поступила в редакцию 23.11.2019 г., принята в печать 06.02.2020 г.

DOCK8 (dedicator of cytokinesis 8) дефицит является аутосомно-рецессивным комбинированным иммунодефицитом в спектре гипер-IgE синдромов. В данной статье сообщается о случае новой гетерозиготной мутации гена DOCK8, связанной с клиническим проявлением гипер-IgE синдрома (HIES), у ребенка.
Клинический случай. Больная имела тяжелый врожденный атопический дерматит, аллергический ринит и бронхиальную астму, которая развилась на третьем году жизни. Также пациентка страдала рецидивирующим отитом и лимфаденопатией паховых лимфатических узлов. Оценка состояния иммунной системы показала нормальные субпопуляции лимфоцитов и повышение IgE в сыворотке крови — 32,131 МЕ/л. Генетическое секвенирование выявило гетерозиготный дефект c.5266A>T (p.Ile1756Phe) в гене DOCK8. Начата терапия омализумабом и достигнуто значительного улучшения кожного синдрома.
Выводы. Описанный в статье диагностический и лечебный подход к тяжелому атопическому дерматиту, который не отвечает полным критериям для синдромов гипер-IgE, у ребенка может быть полезен для клинициста.
Исследование было выполнено в соответствии с принципами Хельсинкской Декларации. Протокол исследования был одобрен Локальным этическим комитетом всех участвующих учреждений. На проведение исследований было получено информированное согласие родителей ребенка.
Ключевые слова: синдром гипер-IgE, DOCK8, тяжелый атопический дерматит, омализумаб.
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

ЛІТЕРАТУРА

1. Dinetz S, Wray BB. (2016). Case Report of a Previously Unreported Type of DOCK8 Deficiency. J Allergy Clin Immunol. 137: 393. https://doi.org/10.1016/j.jaci.2015.12.1220

2. Hansra D, Cioffi-Lavina M, Granada H, McIntyre B et al. (2017). Rare Case of Adult Onset DOCK8 Mutated Hyper Ige Syndrome. Blood. 130: 4825.

3. Su HC, Jing H, Angelus P, Freeman AF. (2019). Insights into immunity from clinical and basic science studies of DOCK8 immunodeficiency syndrome. Immunol. Rev. 287: 9—19. https://doi.org/10.1111/imr.12723; PMid:30565250 PMCid:PMC6350515

4. Zhang Q, Davis JC, Lamborn IT, Freeman AF et al. (2009). Combined Immunodeficiency Associated with DOCK8 Mutations. N Engl J Med. 361(21): 2046–2055. https://doi.org/10.1056/NEJMoa0905506; PMid:19776401 PMCid:PMC2965730