• Генетические маркеры, определяющие возникновение и течение бронхиальной астмы у детей 
ru К содержанию Полный текст статьи

Генетические маркеры, определяющие возникновение и течение бронхиальной астмы у детей 

SOVREMENNAYA PEDIATRIYA.2016.2(74):100-104; doi 10.15574/SP.2016.74.100 

Генетические маркеры, определяющие возникновение и течение бронхиальной астмы у детей 

Банадыга Н. В., Волошин С. Б.

ДВНЗ «Тернопольский государственный медицинский университет имени И.Я. Горбачевского МЗ Украины» 

Цель: изучить частоту ассоциаций полиморфных локусов rs 1042713 (Arg16Gly) генов ADRβ2 у детей с бронхиальной астмой. 

Пациенты и методы. Углубленное клиническое обследование с применением специальных методов исследования проведено 62 детям, страдающим бронхиальной астмой. 

Результаты. Установлен отягощенный анамнез у 73,68%. В раннем возрасте бронхиальная астма манифестировала у 18 (33,96%), в дошкольном — у 17 (32,08%), в младшем школьном — у 18 (33,96%) детей. Ранний дебют болезни ассоциируется с генотипом Arg16Gly, в то время как поздняя манифестация наблюдалась у детей с генотипом Gly16Gly. В основном семейное наследование присуще по материнской линии, независимо от тяжести бронхиальной астмы. Анализируя частоту случаев отягощенного семейного анамнеза и диагностированный генотип выяснили, что при обоих видах наследственности (материнской и отцовской) доминировал генотип Arg16Gly. У девочек бронхиальная астма чаще ассоциируется с генотипом Gly16Gly (56,52%) и Arg16Gly (39,13%), а у мальчиков — с генотипом Arg16Gly (53,84%) и, в меньшей степени, Gly16Gly (38,89%). Генотип Arg16Arg установлен у отдельных пациентов и в случае интермитирующего течения болезни. В случае аллергениндуцированного и вирусиндуцированного фенотипа чаще диагностирован генотип Arg16Gly. Интермиттирующие течение заболевания ассоциируется с двумя генотипами — Arg16Gly (47,37%) и Gly16Gly (42,11%). Персистирующее легкое течение бронхиальной астмы отвечало генотипу Gly16Gly (64,71%), а среднетяжелое персистирующее — Arg16Gly (57,69%). Хороший бронхолитический ответ наблюдался у пациентов с генотипом Arg16Gly и Gly16Gly. Пациентам с генотипом Arg16Arg ADRβ2 требовалось применение комбинированных препаратов для купирования приступа. 

Выводы. Выявленные отличия аллельного полиморфизма гена ADRβ2 у детей с бронхиальной астмой свидетельствуют о генетически обусловленной зависимости дебюта болезни, тяжести течения, чувствительности β2-адренорецепторов к средствам неотложной помощи (β2-агонисты короткого действия). 

Ключевые слова: генетические маркеры, дети, бронхиальная астма. 

ЛИТЕРАТУРА

1. Алельний поліморфізм гена eNOS у дітей, які страждають від бронхіальної астми, за еозинофільного та панцигранулоцитарного субтипу запалення бронхів / Л. О. Безруков, О. К. Колоскова, Т. М. Білоус [та ін.] // Здоровье ребенка. — 2015. — № 3. — С. 12—15.

2. Волосовец А. П. Концепция синтропий/дистропий в наследовании атопической бронхиальной астмы у детей / А. П. Волосовец, С. В. Врублевская // Патология. — 2015. — № 2 (34). — С. 11—16.

3. Значення однонуклеотидних поліморфізмів в генах mTOR (rs11121704) та ATG5 (rs510432) в розвитку алергічних захворювань у дітей / О. П. Волосовець, В. Є. Досенко, С. П. Кривопустов [та ін.] // Здоровье ребенка. — 2015. — № 3. — С. 5—11.

4. Хайтович М. В. Фармакогенетика бронхіальної астми / М. В. Хайтович // Фармакологія та лікарська токсикологія. — 2015. — № 3 (44). — C. 17—27.

5. Ярощук Л. Б. Фактори ризику неконтрольованого перебігу бронхіальної астми у дітей / Л. Б. Ярощук // Здоров`я України. — 2014. — Тематичний номер. — С. 44—45.

6. A Navigator for Human Genome Epidemiology / W. Yu, M. Gwinn, M. Clyne [et al.] // Nat. Genet. — 2008. — Vol. 40. — P. 124—125.

7. Association of CD14 C159T polymorphism with atopic asthmasusceptibility in children from Southeastern China: a case-control study / Y. N. Zhang, Y. J. Li, H. Li [et al.] // Genet. Mol. Res. — 2015. — Vol. 14, № 2. — P. 4311—4317.

8. Banadyha N. V. The investigation of gene polymorphism β2-adrenoceptors in children with bronchial asthma / N. V. Banadyha, S. B. Voloshyn // Journal of Education, Health and Sport. — 2015. — № 5 (12). — Р. 417—423.

9. BCL1 polymorphism of glucocorticoids receptor gene and bronchial asthma / V. Kmyta, V. Orlovskyi, L. Prystupa, E. Prystypa // Georgian Med News. — 2015. — № 240. — P. 51—55.

10. Beta-2 Adrenergic Receptor (ADRB2) Gene Polymorphisms and the Risk of Asthma: A Meta-Analysis of Case-Control Studies, Si-Qiao Liang 2014.

11. Lima J. J. Do genetic polymorphisms alter patient response to inhaled bronchodilators? / J. J. Lima // Expert Opin Drug Metab. Toxicol. — 2014. — Vol. 10, № 9. — P. 1231—1240.

12. Prevalence and comorbidity of allergic eczema, rhinitis, and asthma in a city of Western Turkey / H. Yuksel, G. Dinc, A. Sakar [et al.] // J. Investing. Allergol.Clin. Immunol. — 2008. — Vol. 18. — P. 31—35.

13. Salah Khalid Effects of β2-adrenergic receptor polymorphisms on asthma severity and response to salbutamol in Egyptian children / Khalid Salah, Saed Morsy, Amal Atta // Egypt. J. Pediatr. Allergy Immunol. — 2012. — № 10 (2). — Р. 81—86.

14. The Genetics of Asthma / S. T. Holgate, Y. Yang, H._M. Haitchi [et al.] // Proc. American Thoracic Societ. — 2006. — Vol. 3. — P. 122—134.

15. The prevalence of atopic triad in children with physician confirmed atopic dermatitis / R. Kapoor, C. Menon, O. Hoffstad [et al.] // J. Am. Acad. Dermatol. — 2008. — Vol. 58. — P. 68—73.