HEALTH OF WOMAN. 2016.1(107):187–191; doi 10.15574/HW.2016.107.187 
 

Генетические факторы риска развития мастопатии у женщин с бесплодием 
 

Корнацкая А. Г., Горовенко Н. Г., Дубенко О. Д., Россоха З. И.

ГУ « Институт педиатрии, акушерства и гинекологии НАМН Украины»,г. Киев

Национальная медицинская академия последипломного образования имени П.Л. Шупика, г. Киев

Государственное учреждение «Референс-центр по молекулярной диагностике МЗ Украины», г. Киев 
 

К проведению анализа влияния определенных генетических факторов нами были привлечены 87 женщин репродуктивного возраста с первичным и вторичным бесплодием. Родословная 87 женщин была проанализирована путем анкетирования на наличие случаев онкологических заболеваний, в том числе рака грудных желез и яичников у родственников первой и второй степени родства. Пациентки с отягощенной наследственностью были обследованы на наличие 3 мажорных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, у одной из пяти пациенток была обнаружена мутация 5382insC в гене BRCA1 в гетерозиготном состоянии. У пациенток было начато впервые в Украине тестирования мутации G1082A в гене ESR2 как фактора риска мастопатии при различных формах бесплодия. Но указанная мутация была обнаружена в гетерозиготном состоянии лишь у 1 из 28 пациенток, ее распространенность составила лишь 3,5%, поэтому дальнейший анализ мутации G1082A в гене ESR2 было прекращено. Обнаруженные частоты генотипов по генам FSHr и ИНФ-g у 87 обследованных женщин показали статистическую целесообразность их использования. Считается, что распространенность генотипа, который рассматривается как маркер, не должна быть меньше 10%, а в случае 20% предполагается успешный поиск информативного маркера. По результатам нашего анализа, пациентки с генотипом 307Ala/Ala/680Ser / Ser по гену FSHr имели повышенный риск развития мастопатии, а пациентки с генотипом 307Thr/Thr/680Asn/Asn – наоборот снижен. А наличие комбинации варианта 307Ala/Ala/ 680Ser/Ser по гену FSHr с генотипом + 874ТА по гену ИНФ-g у пациенток с бесплодием дополнительно повышался риск развития мастопатии. 
 

Ключевые слова: бесплодие, грудные железы, мастопатия, гены BRCA1, BRCA2, FSHr, ESR2, ИНФ-g. 
 

Литература:

1. Татарчук ТФ, Сольский ЯП. 2003. Эндокринная гинекология (клинические очерки). Часть 1. К.

2. Корнацька АГ, Дубенко ОД. 2012. Фітоселективна терапія у жінок з безплідністю та доброякісними захворюваннями молочних залоз на етапах реабілітації репродуктивної функції. Здоровье женщины 6(72):72–78.

3. Базисная и клиническая ендокринологія. Под ред. ГА Мельниченко. Москва, Изд-во «БИНОМ». 2011:695.

4. Rekha PL, Ishaq M, Vallur V. 2006. A Differential Association of Interferon-г High-Producing Allele T and Low Producing Allele A(+874A/T) with Hashimoto’s Thyroiditis and Graves Disease. Scandinavian Journal of Immunology 64:438–443. Електронний ресурс: http://dx.doi.org/10.1111/j.1365-3083.2006.01834.x; PMid:16970687.

5. Whiteside TL. 2006. Immune suppression in cancer: effects on immune cells, mechanisms and future therapeutic intervention. Seminars in Cancer Biology 16;1:3–15. http://dx.doi.org/10.1016/j.semcancer.2005.07.008; PMid:16153857

6. Liu F, Li B, Wei YG. 2011. IFN-g+874 A/T polymorphism and cancer risk: an updated analysis based on 32 case-control studies. Cytokine 56;2:200–207. http://dx.doi.org/10.1016/j.cyto.2011.06.017; PMid:21798758

7. Sarlis NJ, Gourgiotis L, Pucino F, Tolis GJ. 2002. Lack of association between Hashimoto thyroiditis and breast cancer: A quantitative research synthesis. Hormones 1:35–41. http://dx.doi.org/10.14310/horm.2002.1152; PMid:17018436

8. Herynk MH, Fuqua SA. 2004. Estrogen receptor mutations in human disease. Endocr Rev. 25(6):869–898. http://dx.doi.org/10.1210/er.2003-0010; PMid:15583021

9. Rody A, Holtrich U, Solbach C, Kourtis K et all. 2005. Methylation of estrogen receptor b promoter correlates with loss of ER-b expression in mammary carcinoma and is an early indication marker in premalignant lesion. Endokrine-related cancer 12:903–916. http://dx.doi.org/10.1677/erc.1.01088; PMid:16322330

10. Sever B, Simsekb M, Akar ME, Alper O, Leblebici IM. 2014. Comparison of FSH Receptor Polymorphisms Between Infertile and Fertile Women. Biomedical Research 25(1):121–126.

11. Dean M, Boland J, Yeager M. 2015. Addressing health disparities in Hispanic breast cancer: accurate and inexpensive sequencing of BRCA1 and BRCA2. Giga Science. 4:50. Електронний ресурс: doi: 10. 1186/ s13742-015-0088-z.

12. Смоланка ИИ. 2015. Лечение фиброзно-кистозной болезни – путь профилактики рака молочной железы. Репродуктивна ендокринологія 2(22):65–69.

13. Генетический паспорт – основа индивидуальной и предиктивной медицины. Под ред. ВС Баранова. СПб, Изд-во Н-Л. 2009:528.