• Orphan diseases: a family case of tyrosinaemia type 1
To content

Orphan diseases: a family case of tyrosinaemia type 1

PERINATOLOGIYA I PEDIATRIYA.2014.4(60):77–81;doi10.15574/PP.2014.60.77

Orphan diseases: a family case of tyrosinaemia type 1

L.N. Boyarskaya1, G.N. Dmytryakova1, I.G. Denisenko2

 

1Запорозький державний медичний університет, м. Запоріжжя, Україна

2КУ «Міська дитяча багатопрофільна лікарня № 5», м. Запоріжжя, Україна

 

The article provides a definition of orphan (rare) diseases. Information is given about pathogenesis, clinical presentation, diagnosis and treatment of tyrosinaemia type 1, which is a violation of the amino acid tyrosine metabolism. The disease has an autosomal recessive type of inheritance and is caused by mutations in the enzyme fumarylacetoacetase gene. As a result of a genetic defect decomposition of tyrosine is carried out by pathological alternative way forming high level of succinylacetone, maleylatsetoatsetate, fumarylacetoacetate which are mitochondrial toxins. The accumulation of these toxins leads to progressive liver disease with the development of liver failure, cirrhosis, and severe coagulopathy. Specific drug therapy is conducted by nitisinone. We have presented a description of two clinical cases of cirrhosis in newborns (sibs) with tyrosinaemia type 1.

 

Key words: orphan diseases, tyrosinaemia, succinylacetone, cirrhosis, nitisinone.

 

 

REFERENCES

 

 

1. Полякова СИ. 2014, Фев. Наследственная тирозинемия 1-го типа: что нужно знать педиатрам. Практика педиатра: 4—16.

2. Про внесення змін до Основ законодавства України про охорону здоров'я щодо забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань. Закон України від 15.04.2014 р. № 1213-VII/Верховна Рада України. http://www.rada.gov.ua/news/Novyny/Povidomlennya/91598.html.

3. Шкробанець ІД, Ластівка ІВ, Поліщук МІ, Годованець ЮД. 2013. Проблеми орфанних хвороб. Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. III, 2(8): 19—24.

4. Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с наследственной тирозинемией 1 типа. Союз педиатров России. http://www.pediatr-russia.ru/sites/default/files/_kr_tiro.pdf.

5. Шерлок Ш, Дули Дж. 1999. Заболевания печени и желчных путей. Москва, ГЭОТАР-Медиа: 864.

6. De Laet C, Dionisi-Vici C, Leonard JV et al. Recommendations for the management of tyrosinaemia type 1. Orphanet Journal of Rare. http://www.ojrd.com/content/8/1/8.

7. De Braekeleer M, Larochelle J. 1990, Aug. Genetic epidemiology of hereditary tyrosinemia in Quebec and in Saguenay — Lac-St-Jean. Am J Hum Genet. 47(2): — P. 302—307.