• Myotonic dystrophy. Contemporary presentation and own observation 
To content

Myotonic dystrophy. Contemporary presentation and own observation 

SOVREMENNAYA PEDIATRIYA.2014.1(57):64-67; doi 10.15574/SP.2014.57.64 

Myotonic dystrophy. Contemporary presentation and own observation 

Stetcenko T. I.

P.L. Shupik National Medical Academy of Postgraduate Education, Kiev, Ukraine 

Myotonic dystrophy — an inherited multisystem disorder from the group of neuromuscular diseases at which combines with myotonia combines with dystrophic process in muscles. The etiology, pathogenesis, forms, the ways of diagnostic search and basic principles of treatment of this disease are shown. A clinical case in child at the age of 12 years is described. 

Key words: myotonic dystrophy, etiology, pathogenesis, diagnosis. 

REFERENCES

1. Кохен МЭ, Даффнер ПК. 2010. Детская неврология. Пер с англ ТИ Хайбуллина. Под ред. АС Петрухина. М, ГЭОТАР-Медиа: 352.

2. Заболевания нервной системы у детей. В 2-х т. Т2. Под ред Ж Айкарди и др. Пер с англ. Общ ред АА Скоромца. М, Издательство Панфилова; БИНОМ. 2013.

3. Евтушенко СК, Гончарова ЯА, Сергиенко АВ и др. 2010. Миотония Куршманна—Баттена—Штейнерта—Россолимо: описание клинической картины и трудностей диагностического поиска. Междунар неврологич журн. 3(33).

4. Наследственные болезни нервной системы. Рук-во для врачей. Под ред ЮЕ Вельтищева, ПА Темина. М, Медицина. 1998: 496.

5. Шнайдер НА, Козулина ЕА, Дмитренко ДВ. 2007. Междунар неврологич журн. 3(13): 119—130.

6. Шнайдер НА. 2009. Междунар неврологич журн. 1(23): 135—141.

7. Llamusi B, Artero R. 2008. Curr Genomics. 9(8): 509—516. http://dx.doi.org/10.2174/138920208786847944; PMid:19516957 PMCid:PMC2694559

8. Hund E et al. 1997. Neurology. 48: 33—37. http://dx.doi.org/10.1212/WNL.48.1.33http://dx.doi.org/10.1212/WNL.48.6_Suppl_8.S33http://dx.doi.org/10.1212/WNL.48.4_Suppl_4.33S; PMid:9008490

9. Kuyumcu-Martinez NM, Cooper TA. 2006. Prog Mol Subcell Biol. 44: 133—59. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-540-34449-0_7; PMid:17076268

10. Machuca-Tzili L, Brook D, Hilton-Jones D. 2005. Muscle Nerve. 32: 1—18. http://dx.doi.org/10.1002/mus.20301; PMid:15770660

11. Ranum LPW. 2004. Am J Hum Genet. 74(5): 793—804. http://dx.doi.org/10.1086/383590; PMid:15065017 PMCid:PMC1181975

12. Ranum. LPW, Day JW. 2002. Curr Neurol Neurosci Rep. 2(5): 465—70. http://dx.doi.org/10.1007/s11910-002-0074-6; PMid:12169228

13. Ricker K. 2000. Acta Neurol Belg. 100(3): 151—155. PMid:11098287

14. Satu Auvinen, Tiina Suominen, Pekka Hannonen. 2008. Arthritis Rheum. 58(11): 3627-3631. http://dx.doi.org/10.1002/art.24037; PMid:18975316 PMCid:PMC2585600

15. Udd B et al. 1997. Neuromuscul Disord. 7: 217—228. http://dx.doi.org/10.1016/S0960-8966(97)87294-Xhttp://dx.doi.org/10.1016/S0960-8966(97)00041-2