• Determination of total carrier frequency of mutation of 35delG gene in the connexin-26 gene among newborns of Dnipropetrovsk and Zaporizhzhia regions
To content

Determination of total carrier frequency of mutation of 35delG gene in the connexin-26 gene among newborns of Dnipropetrovsk and Zaporizhzhia regions

SOVREMENNAYA PEDIATRIYA. 2015.1(65):130-134; doi 10.15574/SP.2015.65.130

 

Determination of total carrier frequency of mutation of 35delG gene in the connexin-26 gene among newborns of Dnipropetrovsk and Zaporizhzhia regions

 

Veropotvelyan N. P., Pogulyai Yu. S., Zhuravleva S. A., Shutenko T. V.

RKI «Interregional Center of Medical Genetics and Prenatal Diagnosis», Kryvyi Rig, Ukraine

 

Objective. To determine the population of the carrier frequency of mutation of 35delG gene GJB2 among newborns of Dnipropetrovsk and Zaporizhzhia regions.

 

Patients and methods. For molecular and genetic study were selected 193 somatically healthy newborns. The materials for the study were dry blood stains. DNA purification was done by PureLink genomic DNA Kits (Invitrogene, USA), Diatom DNA Prep 100 («Izogen», Russia) and NeoPrep DNA Magnet («Neogene», Ukraine). For determination of mutation 35delG gene GJB2 was used test system produced by «Neogen», based on conduction of allele-specific reactions in two separate tubes. Gene aў-1-antitrypsin was used as the reference gene. Detection of amplification products was performed with the use of 2% agarose gel.

 

Results. Carrier of mutation of 35delG gene GJB2 (heterozygous state) was found in 4.1% of newborns. This indicates that among newborns of two regions carrier of this mutation are every 23-25 (taking into account possible error sample proportion of 0.24%). The frequency of abnormal genotype 35delG/35delG among newborns should be 1:1923.

 

Conclusions. It is necessary to introduce examination of couples with the aim of indication of carrier mutation 35delG GJB2 at pregnancy planning to prevent the birth of children with inherited forms of hearing impairment and also prenatal diagnosis for timely correction of hearing in case of maintenance of pregnancy.

 

Key words: sensorineural deafness, connexin-26, newborns.

 

REFERENCES

1. Барашков НА и др. 2006. Анализ локуса Cx26Au гена GJB2 у больных наследственной нейросенсорной тугоухостью и глухотой из республики Саха (Якутия). Якутский мед журн. 2(14): 11—15.

2. База даних за мутаціями конексинів. http://davinci.crg.es/deafness/index.php?seccion=mut_db&db=freq&freq=cx26freq

3. Барашков НА. 2008.Connexin gene 26 (GJB2) mutations in patients with hereditary non-syndromic sensorineural loss of hearing in the Republic of Sakha (Yakutia). Вестник оториноларингол. 5: 23—28.

4. Блюмина МГ. 1987. Медико-генетическо консультирование семей с нейро-сенсорной тугоухостью неясной этиологии у обоих супругов. Вестн оториноларингол. 4: 33—35.

5. Информационный бюллетень Всемирной организации здравохранения №300. Февраль 2014 г. http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs300/ru/.

6. Лильин ЕТ. 1983. Медицинская генетика для врачей. М.

7. Маркова ТГ. Поляков АВ. 2007. Успехи генетического тестирования и вопросы профилактики наследственных нарушений слуха. Вестн оториноларингол. 4: 7—10.

8. Наследственные болезни в популяциях человека. Под ред. ЕК Гинтера. М, Медицина. 2002: 268.

9. Веропотвелян. НП, Погуляй ЮС, Нетребко ТА и др. 2013. Новые возможности неонатального скрининга: диагностика моногенных причин нейросенсорной глухоты у новорожденных детей с использованием сухих пятен крови. Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. ІІІ;4(10).

10. Журавский СГ, Иванов СА, Тараскина АЕ и др. 2009. Распространение «глухой» мутации 35delG гена GJB2 среди здорового населения Северо-Западного региона России. Мед академ журн. 9;2.

11. Таварткиладзе ГА. 2010. Генетический скрининг нарушений слуха у новорожденных, сочетанный с аудиологическим скринингом. Вестн отологингол. 3: 15—18.

12. Некрасова НЮ, Шагина ИА, Петрин АН, Поляков АВ. 2002. Частота мутации 35delG в гене коннексина 26 у детей, страдающих ранней детской нейросенсорной тугоухостью. Медицинская генетика. 1;6: 290—294.

13. Yanakakis N et al. 2009. Carrier frequencies of the common GJB2 (connexin-26) 35delG mutation in the Greek-Turkish area: predominance of the mutation in Crete. Int J Mod Anthrop. 2: 12—23.

14. Abdorrahim Sadeghi et al. 2009. Contribution of GJB2 mutations and Four common DFNB loci in autoso-mal recessive non-syndromic hearingimpairment in Markazi and Qom provinces of Iran. Iranian Journal of Biotechnology. 7;2.

15. Bors A, Andrikovics H, Kalmar L et al. 2004. Frequencies of two common mutations (c.35delG and c.167delT) of the connexin 26 gene in different populations of Hungary. Int J Mol Med. 14(6): 1105—8. http://dx.doi.org/10.3892/ijmm.14.6.1105

16. Hall A. 2012. Prevalence and audiological features in carriers of GJB2 mutations, c.35delG and c.101T>C (p.M34T), in a UK population study Open. BMJ. 2: e001238 doi:10.1136/bmjopen-2012-001238Ear, nose and throat/otolaryngology.

17. Gasparini P et al. 2000. High carrier frequency of the 35delG deafness mutation in European populations and the Genetic Analysis Consortium of GJB2 35delG. Eur J of Human Genetics. 8: 19—23. http://dx.doi.org/10.1038/sj.ejhg.5200406; PMid:10713883

18. http://ghr.nlm.nih.gov/gene/GJB2.

19. Jacobson JT. 1995. Nosology of deafness. Am Acad Audiol. 6: 15—37.

20. Kelley PM. 1998. Novel Mutations in the Connexin 26 Gene (GJB2) That Cause Autosomal Recessive (DFNB1) Hearing Loss. Am J Hum Genet. 62: 792—799.

21. Morton NE. 1991. Genetic epidemiology of hearing impairment. Ann NY Acad Sci. 630: 16—3.

22. Moreira D et al. Screening of Connexin 26 in Nonsyndromic Hearing Loss /— DOI http://dx.doi.org/10.1055/s_0034_1373783.ISSN 1809—9777

23. Shahin H, Walsh T, Sobe T et al. 2002. Hum Genet. 110: 284—289. http://dx.doi.org/10.1007/s00439-001-0674-2; PMid:11935342

24. Van Laer L, Coucke P, Mueller RF et al. 2001. J Med Genet. 38: 515—518. http://dx.doi.org/10.1136/jmg.38.8.515; PMid:11483639 PMCid:PMC1734914

25. Yan D, Park H-J, Ouyang XM et al. 2003. Hum Genet. 114: 44—50. http://dx.doi.org/10.1007/s00439-003-1018-1; PMid:14505035