• Диагностика и современные подходы в терапии прогрессирующих мышечных дистрофий у детей
Вернуться назад

Диагностика и современные подходы в терапии прогрессирующих мышечных дистрофий у детей

SOVREMENNAYA PEDIATRIYA.2019.1(97):138-141; doi 10.15574/SP.2019.97.138

Свистильник В. А.
Национальная медицинская академия последипломного образования имени П.Л. Шупика, г. Киев, Украина

Мышечная дистрофия (МД) Дюшенна — Х-сцепленное рецессивное заболевание, которое относится к группе нервно-мышечной патологии с прогрессирующим течением и завершается летально.

Целью данной публикации является изучение и обсуждение европейских и мировых стандартов диагностики и терапии МД Дюшенна и болезни Помпе (БП) для своевременного оказания помощи таким детям.

Клиническое обследование ребенка, наряду с генетическим тестированием, — «золотой стандарт» диагностики МД. Подтверждается МД Дюшенна на основе проведенного медико-генетического обследования, как результат делеции, дупликации или точечных мутаций гена дистрофина. Наиболее современным методом генетического обследования при МД является MLPA-тест. Результаты современного генетического обследования больных с МД Дюшенна обосновывают возможности выбора лечения в соответствии с выявленной мутацией, что позволяет персонализировать терапию. Назначение и проведение болезньмодифицирующей терапии таким детям способно замедлить прогрессирование и стабилизировать течение заболевания.

Своевременное проведение генетического тестирования у пациентов с подозрением на МД Дюшенна — залог ранней диагностики данной патологии. Проведение пренатальной диагностики МД Дюшенна даст возможность уменьшить частоту рождения больных в будущем. Новые диагностические и терапевтические подходы при МД Дюшенна смогут уменьшить темпы прогрессирования заболевания и утрату двигательных функций, что особенно важно в детском и молодом возрасте. При негативных результатах генетического обследования пациентов с прогрессирующими МД необходимо проведение дифференциальной диагностики с другими болезнями, в частности с БП. Своевременно поставленный клинический диагноз БП и его молекулярно-генетическое подтверждение предупредит развитие осложнений путем проведения ферментотерапии.

Ключевые слова: мышечная дистрофия Дюшенна, болезнь Помпе, болезньмодифицирующая терапия.

ЛИТЕРАТУРА

1. Евтушенко СК, Евтушенко ОС, Сухоносова ОЮ. (2016). Неврология раннего детского возраста. Киев: Заславский ОЮ: 288.

2. Евтушенко СК, Шаймурзин МР, Евтушенко ОС, Евтушенко ИС. (2014). Нейромышечные заболевания у детей. Донецк: Ноулидж: 218.

3. Свистільник ВО, Тріщинська МА. (2017). Сучасні підходи до діагностики та терапії прогресуючих м'язових дистрофій у дітей. Соціальна педіатрія та реабілітологія. 3—4(15—16): 101—102.

4. Anna Kostera-Pruszcyk. (2017). Nowosci w diagnostyce i leczeniu chorob nerwowo-miesniowych. Postepy w diagnostyce i leczeniu chorob ukladu nerwowego u dzieci. Opracowane zbirowe pod redakcia S. Jozwiaka. tom 15. Lublin: BiFolium: 170.

5. Eugenio Mercuri, Ros Quinlivan, Sylvie Tuffery-Giraud. (2018). Early diagnosis and treatment — the use of ataluren in the effective management of Duchene muscular dystrophy. European Neurological review. 13; 1: 31—37. https://doi.org/10.17925/ENR.2018.13.1.31

6. Josef Zamecnik. (2018). Pathophysiology and the role of muscle biopsy in vacuolar myopathies: hunting for hidden clues. Proc. the 4 EAN Congress Lisbon (Portugal). www.musclegenetable.fr.

7. Strothotte S et al. (2010). Enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in 44 patients with late-onset glycogen storage type 2: 12-month results of an observational clinical trial. J Neurology. 257(1): 91—97. https://doi.org/10.1007/s00415-009-5275-3; PMid:19649685

8. Tiziana Nongini. (2018). Pompe disease and differential diagnosis of muscle diseases: an overwiew. Proc. the 4 EAN Congress Lisbon (Portugal). www.elsevier.com/locate/ymgme

9. Tsao CY. (2012). Duchene muscular dystrophy. In the book Pedro Weisleder. Manual of pediatric neurology. New Jersey, London, Singapore: World scientific Publishing Co. Pte. Ltd: 241. https://doi.org/10.1142/9789814324205_0009

Статья поступила в редакцию 12.11.2018 г., принята к печати 11.02.2019 г.