HEALTH OF WOMAN.2015.7(103):160–164 
 

Цитогенетическая диагностика: особенности постнатального кариотипирования 
 

Тавокина Л. В.

Медицинский Центр ООО «Исида-IVF», г. Киев 
 

Хромосомные болезни – это тяжелые заболевания, которые, как правило, сопровождаются инвалидизацией пациентов. Медико-генетическое консультирование предполагает комплекс профилактических мероприятий по упреждению появления таких пациентов в семьях. Для диагностики этих заболеваний используют традиционное кариотипирование в сочетании с различными техниками метода FISH. В обзоре автор детально останавливается на особенностях хромосомного анализа при постнатальном кариотипировании:

– основной принцип хромосомного анализа;

– особенность преаналитического этапа исследований;

– алгоритм цитогенетической диагностики;

– показания для проведения хромосомного анализа. 
 

Ключевые слова: хромосомные болезни, кариотипирование, FISH-метод. 
 

Литература:

1. Баранов ВС, Кузнецова ТВ. 2007. Цитогенетика эмбрионального развития человека. Санкт-Петербург:639.

2. Тавокина ЛВ, Баронова ЕВ, Сопко НИ. 2007. Наиболее часто встречающиеся хромосомные аномалии в кариотипах пациентов с репродуктивными нарушениями. Цитология и генетика 41;4:48–55.

3. Ворсанова СГ, Юров ЮБ, Чернышов ВН. 2006. Медицинская цитогенетика. М, МЕДПРАКТИКА:300.