Modern pediatrics. Ukraine. 2019.4(100):60-65; doi 10.15574/SP.2019.100.60

Стеценко Т. И., Савченко Е. И., Салан Н. З., Головатюк И. В.
Национальная медицинская академия последипломного образования имени П.Л. Шупика, г. Киев, Украина
Национальная детская специализированная больница «ОХМАТДЕТ» МЗ Украины, г. Киев

Для цитирования: Стеценко ТИ, Савченко ЕИ, Салан НЗ, Головатюк ИВ. (2019). Болезнь Гентингтона у ребенка. Первое описание заболевания у ребенка в Украине. Собственное наблюдение Современная педиатрия. Украина. 4(100):60-65; doi 10.15574/SP.2019.100.60
Статья поступила в редакцию 18.02.2019 р., принята в печать 19.05.2019 р.

Болезнь Гентингтона (ХГ, МКХ-10 — G-10, МКХ-11 — 8A01.10) — аутосомно-доминантное нейродегенеративное заболевание, которое характеризуется двигательными нарушениями (хорея у взрослых и акинетико-ригидный синдром у детей), психическими расстройствами и деменцией c прогрессирующим течением и летальностью 100%.

Цель: представить уникальный случай диагностированного заболевания хореи Гентингтона у ребенка в возрасте 4 лет в третьем поколении в семье. В Украине данный случай описывается впервые.

Результаты: Представляем собственный опыт наблюдения и лечения девочки 4 лет 7 месяцев, которая поступила в НДСБ «ОХМАТДЕТ» с жалобами на потерю разговорных и психических навыков, нарушение походки и наличие приступов. С 4-летнего возраста начался регресс психических функций (пропал интерес к сказкам, стала невнимательной, ухудшилась память, перестала себе обслуживать) и речи с формированием экстрапирамидной дизартрии и обеднением словарного запаса. В это же время ухудшилась походка, появились генерализированные эпилептические приступы. Необходимо акцентировать внимание на том, что семейный анамнез отягощен по линии отца — у отца, деда, прабабушки по отцовской линии хорея Гентингтона. При осмотре у ребенка были выявлены нарушения коммуникации, дисфазия, экстрапирамидная дизартрия, псевдобульбарный синдром; походка — спастико-дистоническая, хуже слева; изменение мышечного тонуса по пластическому типу в руках и ногах, больше слева; гиперкинезы в пальцах рук (атетоз), дистония в стопах, клонусы стоп. На МРТ отмечались умеренно выраженные диффузное уменьшение объема паренхимы обоих полушарий мозжечка, углубленная и расширенная борозда мозжечка, некоторое утончение мозжечковых ножек; также отсутствовали миндалины мозжечка, широкое отверстие Мажанди и умеренно увеличенная в объеме большая цистерна. На электроэнцефалограмме была выявлена генерализированная высокоамплитудная пик-волновая эпилептическая активность во время всей записи. В возрасте 4 лет был повторно проведен молекулярно-генетический анализ, количество ЦАГ-повторов составило 130 и был подтвержден диагноз болезни Гентингтона.

Выводы. 1. Для болезни характерен генетический импринтинг — зависимость формы и тяжести проявлений заболевания от отцовского источника мутантной хромосомы. 2. В детском и юношеском возрасте доминирует акинетико-ригидный синдром. 3. В детском возрасте (до 10 лет) болезнь может дебютировать эпилептическими приступами, поэтому необходимо собирать семейный анамнез не только по эпилепсии, но и относительно неврологических и психиатрических заболеваний, в тому числе у взрослых. 4. При признаках прогрессирующего нейродегенеративного заболевания у ребенка не следует отбрасывать возможность диагноза хореи Гентингтона нужно направлять такие семьи на медико-генетическое консультирование.

Исследование было выполнено в соответствии с принципами Хельсинской Декларации. Протокол исследования был одобрен Локальным этическим комитетом (ЛЭК) всех участвующих учреждений. На проведение исследований было получено информированное согласие родителей ребенка.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Ключевые слова: дети, нейродегенеративные болезни, эпилепсия, хорея.

ЛИТЕРАТУРА

1. Aicardi J, Bax M., Gillberg Ch. (2013). Diseases of the nervous system in children. 3th edition. Moscow. Binom: 383—386.

2. Barcovich AJ, Raubaud Ch. (2012). Padiatric neuroimaging. 5th edition. Philadelphia. Lippincott: 383—386.

3. Choudhary A, Minocha P, Sitaraman S. (2017). A case report of juvenile Huntington disease. Journal of Pediatric and Neonatal Individualized Medicine. 6(2): e060217. https://doi.org/10.5582/irdr.2016.01084; PMid:28357189 PMCid:PMC5359361

4. Fahn S. (2000). Huntington disease. In: Merrit`s Neurology 10th edition. Eds.: L.P. Rowland. Lippincott, Philadelphia: 659—662.

5. Kailash Chandra Patra, Mukund Sudhir Shirolkar. (2015). Childhood-on-set (Juvenile) Huntington's disease: A rare case report. J Pediatr Neurosci. 10(3): 276—279. https://doi.org/10.4103/1817-1745.165709; PMid:26557176 PMCid:PMC4611904

6. Kendrick LM, Hudgell D, Hellman A, Weaver MS. (2019). Attending to Total Pain in Juvenile Huntington Disease: A Case Report Informed by Narrative Review of the Literature. J. Palliat Care. 5: 825859719835560. https://doi.org/10.1177/0825859719835560; PMid:30950323

7. Latimer CS, Flanagan ME, Cimino PJ, Jayadev S, Davis M, Hoffer ZS, Montine TJ, Gonzalez-Cuyar LF, Bird TD, Keene CD. (2017) Neuropathological Comparison of Adult Onset and Juvenile Huntington's Disease with Cerebellar Atrophy: A Report of a Father and Son. J Huntingtons Dis. 6(4): 337—348. https://doi.org/10.3233/JHD-170261; PMid:29036832 PMCid:PMC5832043

8. Lyon G, Kolodny EH, Pastores GM. (2006). Neurology of Hereditary Metabolic Diseases of Children. 34-edition. NY: McGraw4Hill: 281—284.

9. Mukhin KYu, Oysyachina ID, Savvin DA, Piliya SV, Petrukhin AS. (2010). Childhood onset form of Huntingnon’s disease (clinical case). Russkiy zhurl detskoy nevrologii. 1(5): 35—42.

10. Shi-Shuang Cui, Ru4Jing Ren, Ying Wang, Gang Wang, Sheng-Di Chen. (2017). Tics as an initial manifestation of juvenile Huntington's disease: case report and literature review. BMC Neurology. https://doi.org/10.1186/s12883-017-0923-1; PMid:28789621 PMCid:PMC5549341

11. Weinmann ARO, Souza GA, Souza GA, Sandim GB, Giuliani LR. (2017). Case Report: Huntington's disease in four years old male. European journal of paediatric neurology. 2(1): 61—62. https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2017.04.924

Текст статьи

Содержание