• Ассоциация генетического полиморфизма и клинических симптомов при инсультах детского возраста
К содержанию

Ассоциация генетического полиморфизма и клинических симптомов при инсультах детского возраста

SOVREMENNAYA PEDIATRIYA.2015.3(67):92-99; doi10.15574/SP.2015.67.92

 

Ассоциация генетического полиморфизма и клинических симптомов при инсультах детского возраста

 

Смульская Н. Е.

Киевская городская детская клиническая больница №1, Украина.

 

Цель: изучение влияния генетического полиморфизма генов MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C), MTRR (A66G), FV (G1691A), FII (G20210A), ACE (I/D) на распространенность и характер клинических симптомов у детей с инсультами в острый период и период остаточных явлений для прогнозирования дальнейшего течения заболевания.

 

Пациенты и методы. Проведен анализ ассоциации генетического полиморфизма генов MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C), MTRR (A66G), FV (G1691A), FII (G20210A), ACE (I/D) с наличием клинических симптомов острого периода инсультов детского возраста и периода остаточных явлений через один год у пациентов в возрасте от 0 до 15 лет.

 

Результаты. Развитие тяжелых двигательных нарушений в остром периоде в общей группе больных с инсультами было ассоциировано с генотипом 1298АС гена MTHFR, судорожный синдром был ассоциирован с генотипами 677ТТ гена MTHFR и DD гена ACE, генотип 677СС и ІІ снижали риск развития судорожного синдрома у детей с ишемическим инсультом; при геморрагическом инсульте судорожный синдром острого периода был ассоциирован с генотипом 1298АС гена MTHFR; через один год после острого развития инсульта у детей общей группы наличие тяжелых двигательных нарушений было ассоциировано с генотипом 1298АС гена MTHFR, задержка психоречевого развития — с генотипами 677ТТ гена MTHFR и 1298АС гена MTHFR.

 

Выводы. Выявленные у больных генетические особенности свидетельствуют о возможности применения генетического тестирования для прогнозирования течения заболевания.

 

Ключевые слова: инсульт, дети, гены, судороги, двигательные нарушения, задержка развития.

 

Литература:

1. Смульська НО, Горовенко НГ, Зозуля ІС та ін. 2013. Ішемічні інсульти у дітей: можливі причини та провокуючі фактори. Совр педиатрия. 1;49: 66—70.

2. Смульская НЕ. 2013. Инсульты у детей: проблема своевременного диагноза. Экстренная медицина (Восточная Европа). 4(08): 110—117.

3. Смульська НО, Горовенко НГ, Кир'яченко СП. 2014. Асоціація поліморфних варіантів генів MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C), MTRR (A66G), FV (G1691A), FII (G20210A), ACE (I/D) та їх комбінацій з риском розвитку ішемічного інсульту в дитячому віці. Укр мед часоп. 3(101): 131—134.

4. Смульська НО. 2014. Наслідки перенесеного інсульту у дитячому віці. Совр педиатрия. 3(59): 125—128.

5. Ganesan V. 2013. Outcome and rehabilitation after childhood stroke. Handb Clin Neurol. 112: 1079—83.

6. Ganesan V, Kirkham FJ. 2011. Stroke and cerebrovascular disease in childhood. Mac Keith Press. 91—95.

7. Kenet G, Herak DC, Lutkhoff LK et al. 2010. Impact of thrombophilia on arterial ischemic stroke or cerebral sinovenous thrombosis in children: a systematic review & meta analysis of observational studies. Circulation. 121: 1838—1847.

8. Herak D, Antolic MR, Krleza JL et al. 2009. Inherited prothrombotic risk factors in children with stroke, transient ischemic attack and migraine. Pediatrics. 123: 653—656.

9. Kopyta I, Sarecka-Hujar B. 2013. Post-stroke epilepsy in Polish pediatric patietnts. Developmental medicine & child neurology. Doi: 10.1111/ dmcn.12283.

10. Kolk A, Ennok M, Laugesaar R et al. 2011. Long-term cognitive outcomes after pediatric stroke. Pediatr Neurol. 44(2): 101— 109. http://dx.doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2010.08.012; PMid:21215909

11. Rafay MF, Pontigon AM, Chaing J. 2009. Delay to diagnosis in acute pediatric arterial ischemic stroke. Stroke. 40: 58—64.

12. Zadro R, Herak DC. 2012. Inherited prothrombotic risk factors in children with first ischemic stroke. Biochemia Medica. 22;3: 298—310.

13. Маllic A, O'Callaghan F. 2010. The epidemiology of childhood stroke. Eur J Pediatr Neurol. 14(3): 197—205. http://dx.doi.org/10.1016/j.ejpn.2009.09.006; PMid:19879783