• Анализ данных комплексного пренатального обследования при врожденной диафрагмальной грыже у плода
К содержанию Полный текст статьи

Анализ данных комплексного пренатального обследования при врожденной диафрагмальной грыже у плода

PERINATOLOGY AND PEDIATRIC. UKRAINE. 2018.4(76):22-27; doi 10.15574/PP.2018.76.22

Гордиенко И. Ю., Гребиниченко А. А., Тарапурова Е. Н., Величко А. В., Никитчина Т. В.
ГУ «Институт педиатрии, акушерства и гинекологии имени академика Е.М. Лукьяновой НАМН Украины», г. Киев

Цель — проанализировать результаты комплексного пренатального обследования беременных женщин при врожденной диафрагмальной грыже у плода; представить характеристику сопутствующей структурной и хромосомной патологии; сравнить некоторые клинические показатели в зависимости от сопутствующей патологии.

Пациенты и методы. Проведен ретроспективный анализ данных ультразвуковых и инвазивных исследований 200 пациенток с врожденной диафрагмальной грыжей у плода, которые обратились в отделение медицины плода в 2007–2018 гг.

Результаты. Средний срок первичного обращения пациенток составил 27,37±7,20 нед., доля пациенток, впервые обратившихся до 22 нед. беременности, составила 38,5 %. Изолированная диафрагмальная грыжа имела место в 73 % случаев, в сочетании с другой патологией — в 27 %. Среди сопутствующей патологии в 87 % случаев определялись пороки развития других органов и систем, в 11,1 % случаев — хромосомная патология при множественных пороках развития, в 1 случае — хромосомная патология без признаков другой структурной патологии. Ассоциированная структурная патология преимущественно представлена врожденными пороками сердца, пороками центральной нервной системы, мочеполовой и костно-мышечной систем. При сопутствующей патологии определялись достоверно меньшие средние сроки первичного обращения, чем при изолированной диафрагмальной грыже (25,39±6,8 против 28,10±7,2, р=0,018), большая частота многоводия (ОШ 2,97; 95 % ДИ 1,52–5,78) и синдрома задержки развития плода (ОШ 3,54; 95% ДИ 1,53–6,01).

Выводы. Средний срок первичного обращения пациенток с врожденной диафрагмальной грыжей у плода является неудовлетворительным для своевременного полного обследования и определения плана ведения беременности. Характер ассоциированных структурных аномалий при отсутствии хромосомной патологии у плодов с диафрагмальной грыжей дает основания подозревать наличие другой синдромальной патологии, а это требует применения дополнительных методов исследования.

Ключевые слова: врожденная диафрагмальная грыжа, врожденные пороки развития, хромосомная патология.

ЛИТЕРАТУРА

1. Антипкін ЮГ, Слєпов ОК, Весельський ВЛ, Гордієнко ІЮ, Грасюкова НІ, Авраменко ТВ, Сорока ВП, Слєпова ЛФ, Пономаренко ОП. (2014). Сучасні організаційно-методичні підходи до перинатальної діагностики та хірургічного лікування природжених вітальних вад розвитку у новонароджених дітей в умовах перинатального центру. Журнал Національної академії медичних наук України. 20(2): 189–199.

2. Гусева ОИ. (2005). Перинатальные исходы и прогноз при диафрагмальной грыже. Ультразвуковая и функциональная диагностика. 6: 19—27.

3. Ackerman KG, Vargas SO, Wilson JA, Jennings RW, Kozakewich HP, Pober BR. (2012). Congenital diaphragmatic defects: proposal for a new classification based on observations in 234 patients. Pediatr Dev Pathol. 15(4): 265—274. https://doi.org/10.2350/11-05-1041-OA.1; PMid:22257294 PMCid:PMC3761363

4. Bell MJ, Trenberg JL. (1977). Antenatal diagnosis of diaphragmatic hernia. Pediatrics. 60(5): 738—740. PMid:917637

5. Bhat YR, Kumar V, Rao A. (2008). Congenital diaphragmatic hernia in a developing country. Singapore Medi. 49(9): 715—718.

6. Chinn DH, Filly RA, Callen PW, Nakayama DK, Harrison MR. (1983). Congenital diaphragmatic hernia diagnosed prenatally by ultrasound. Radiology. 148(1): 119—123. https://doi.org/10.1148/radiology.148.1.6856820; PMid:6856820

7. Colvin J, Bower C, Dickinson JE, Sokol J. (2005). Outcomes of congenital diaphragmatic hernia: a population-based study in Western Australia. Pediatrics. 116(3): e356—363. https://doi.org/10.1542/peds.2004-2845; PMid:16140678

8. Done E, Gucciardo L, VanMieghem T, Jani J, Cannie M, VanSchoubroeck D, Devlieger R, Catte LD, Klaritsch P, Mayer S, Beck V, Debeer A, Gratacos E, Nicolaides K, Deprest J. (2008). Prenatal diagnosis, prediction of outcome and inutero therapy of isolated congenital diaphragmatic hernia. Prenat Diagn. 28(7): 581—591. https://doi.org/10.1002/pd.2033; PMid:18634116

9. Doray B, Girard-Lemaire F, Gasser B, Baldauf JJ, De Geeter B, Spizzo M, Zeidan C, Flori E. (2002). Pallister-Killian syndrome: difficulties of prenatal diagnosis. Prenat Diagn. 22: 470—477. https://doi.org/10.1002/pd.342; PMid:12116305

10. Gallot D, Boda C, Ughetto S, Perthus I, Robert-Gnansia E, Francannet C, Laurichesse-Delmas H, Jani J, Coste K, Deprest J, Labbe A, Sapin V, Lemery D. (2007). Prenatal detection and outcome of congenital diaphragmatic hernia: a French registry-based study. Ultrasound Obstet Gynecol. 29: 276—283. https://doi.org/10.1002/uog.3863; PMid:17177265

11. Gordienko IY, Slepov OK, Tarapurova OM, Grebinichenko GO, Velichko AV. (2016). Impact of prenatal evaluation of congenital malformations in fetus on postoperative mortality. The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine. 29(1): 19.

12. Kantarci S, Casavant D, Prada C, Russell M, Byrne J, Haug LW, Jennings R, Manning S, Boyd TK, Fryns JP, Holmes LB, Donahoe PK, Lee C, Kimonis V, Pober BR. (2006). Findings from a CGH in patients with congenital diaphragmatic hernia (CDH): A possible locus for Frynssyndrome. Am J Med Genet A. 140: 17—23. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31025; PMid:16333846 PMCid:PMC2891730

13. Kitagawa M, Hislop A, Boyden EA, Reid L. (1971). Lung hypoplasia in congenital diaphragmatic hernia. A quantitative study of airway, artery, and alveolar development. Br J Surg. 58(5): 342—346. https://doi.org/10.1002/bjs.1800580507; PMid:5574718

14. Laudy JA, Wladimiroff JW. (2000). The fetallung. 2: Pulmonaryhypoplasia. Ultrasound Obstet Gynecol. 16(5): 482—494. https://doi.org/10.1046/j.1469-0705.2000.00252.x; PMid:11169336

15. Marino T, Wheeler PG, Simpson LL, Craigo SD, Bianchi DW. (2002). Fetal diaphragmatic hernia and upperlimb anomalies suggest Brachmann-de Langesyndrome. Prenat Diagn. 22: 144—147. https://doi.org/10.1002/pd.281; PMid:11857622

16. Neri G, Gurrieri F, Zanni G, Lin A. (1998). Clinical and molecular aspects of the Simpson-Golabi-Behmel syndrome. Am J MedGenet. 79: 279—283. https://doi.org/10.1002/(SICI)1096-8628(19981002)79:4<279::AID-AJMG9>3.0.CO;2-H

17. Perrelli L, Calisti A, Romagnoli C, Noia G. (1983). Antenatal ultrasonic demonstration of congenital diaphragmatic hernia. Z Kinderchir. 38(2): 108—109. https://doi.org/10.1055/s-2008-1059949

18. Pober BR. (2007). Over view of epidemiology, genetics, birth defects, and chromosome abnormalities associated with CDH. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 15; 145C(2): 158—171.

19. Safonova I, Lukjanova I, Zhadan O. (2017) Ultraso und Imagesand Postnatal Clinical Outcomesin Primary and Secondary Abnormalities of Fetal Brain (Series of 53 Cases). MOJ Clin Med Case Rep. 6(1): 00144. https://doi.org/10.15406/mojcr.2017.06.00144.

20. Shanmugam H, Brunelli L, Botto LD, Krikov S, Feldkamp ML. (2017). Epidemiology and Prognosis of Congenital Diaphragmatic Hernia: A Population-Based Cohort Study in Utah. Birth Defects Res. 1; 109(18): 1451—1459.

21. Stoll C, Alembik Y, Dott B, Roth MP. (2015). Associated nondiaphragmatic anomalies among cases with congenital diaphragmatic hernia. Genet Couns. 26(3): 281—298. PMid:26625659

22. The Canadian Congenital Diaphragmatic Hernia Collaborative. (2018). Diagnosis and management of congenital diaphragmatic hernia: a clinical practice guideline CMAJ. 29; 190: E103—11.

Статья поступила в редакцию 13.08.2018 г.; принята в печать 28.11.2018 г.