• Унікальний випадок пренатальної діагностики синдрому П’єра Робена з клонічними судомами в плода. Клінічні аспекти 

Унікальний випадок пренатальної діагностики синдрому П’єра Робена з клонічними судомами в плода. Клінічні аспекти 

PERINATOLOGIYA I PEDIATRIYA.2016.1(65):68-72;doi 10.15574/PP.2016.65.68 
 

Унікальний випадок пренатальної діагностики синдрому П'єра Робена з клонічними судомами в плода. Клінічні аспекти 
 

Гордієнко І. Ю., Авраменко Т. В., Шевченко О. А., Тарапурова О. М., Гребініченко Г. О.

ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології НАМН України», м. Київ 
 

У роботі наведено основні відомості про синдром П'єра Робена як рідкісну генетичну патологію з висвітленням специфічних діагностичних і клінічних аспектів. Обґрунтовано необхідність своєчасної пренатальної й постнатальної діагностики для визначення тяжкості стану плода, новонародженого та дитини з можливістю подальшого адекватного лікування. Описано два клінічні випадки: плода із синдромом П'єра Робена й пренатальними клонічними судомами, а також пацієнта 2 років із синдромом П'єра Робена й множинними структурними аномаліями центральної нервової системи. Визначено особливо небезпечні прояви патології, що призводять до летальних наслідків. 
 

Ключові слова: синдром П'єра Робена, пренатальна діагностика, клінічна діагностика, рисунки, лікування, діти. 
 

Література:

1. Тактика ведения новорожденных с синдромом Пьера Робена / Е.В. Мельникова, М.Г. Карачунский, Г.В. Тамазян [и др.] // Вопросы практической педиатрии. — 2008. — Т. 3, № 5. — С. 36—37.

2. Bronshtein M. Ultrasonographic diagnosis of glossoptosis in fetuses with Pierre Robin sequence in early and mid pregnancy / M. Bronshtein, S. Blazer, Y. Zalel, E.Z. Zimmer // Am. J. Obstet. Gynecol. — 2005. — Vol. 193. — Р. 1561—1564.

3. Diagnosis and treatment Pierre Robin sequence: results of a retrospective clinical study and review of the literature / A.P. van den Elzen, B.A. Semmerkrot, E.M. Bongers [et al.] // Eur. J. Pediatr. — 2001. — Vol. 160. — P. 47—53.

4. Feeding and mandibular distraction osteogenesis in children with Pierre Robin sequence: A case series of functional outcomes / P. Hong, M.K. Brake, J.P. Cavanagh [et al.] // Int. J. Pediatr. Otorhinolaryngol. — 2012. — Vol. 76 (3). — Р. 414—418. http://dx.doi.org/10.1016/j.ijporl.2011.12.023; PMid:22245167

5. Gruen P.M. Anomalies of the ear in the Pierre Robin triad / P.M. Gruen, A. Carranza, C.S. Karmody // Ann. Otol. Rhinol. Laryngol. — 2005. — Vol. 114 (8). — Р. 605—613.

6. Holder-Espinasse M. Pierre Robin sequence: a series of 117 consecutive cases / M. Holder-Espinasse, V. Abadie, V. Cormier&Daire // J. Pediatr. — 2001. — Vol. 139. — P. 588—590.

7. Hong P. A clinical narrative review of mandibular distraction osteogenesis in neonates with Pierre Robin sequence / P. Hong // Int. J. Pediatr. Otorhinolaryngol. — 2011. — Vol. 75 (8). — Р. 985—991. http://dx.doi.org/10.1016/j.ijporl.2011.05.003; PMid:21621862

8. Kam K. Surgical versus nonsurgical interventions to relieve upper airway obstruction in children with Pierre Robin sequence / K. Kam, M. McKay, J. MacLean // Can. Respir. J. — 2015. — Vol. 22 (3). — Р. 171—175. http://dx.doi.org/10.1155/2015/798076; PMid:25848803 PMCid:PMC4470552

9. Lidsky M.E. Resolving feeding difficulties with early airway intervention in Pierre Robin Sequence / M.E. Lidsky, T.A. Lander, J.D. Sidman // Laryngoscope. — 2008. — Vol. 118 (1). — Р. 120—123.

10. Objective diagnosis of micrognathia in the fetus: the Jaw Index / D. Paladini, T. Morra, A. Teodoro [et al.] // Obstet. Gynecol. — 1999. — Vol. 93. — Р. 382—386.

11. Paladini D. Fetal micrognathia: almost always anominous finding / D. Paladini // Ultrasound Obstet. Gynecol. — 2010. — Vol. 35. — P. 377—384.

12. Pierre Robin sequence: Management of respiratory and feeding complications during the first year of life in a tertiary referral centre / M. Rathe, M. Rayyan, J. Schoenaers [et al.] // Int. J. Pediatr.Otorhinolaryngol. — 2015. — Vol. 79 (8). — Р. 1206—1212. http://dx.doi.org/10.1016/j.ijporl.2015.05.012; PMid:26092549

13. Pilu G. The prenatal diagnosis of Robin anomaly / G. Pilu, R. Romero, E.A. Reece // Am. J. Obstet. Gynecol. — 1986. — Vol. 154. — P. 630—632.

14. Prenatal diagnosis of Pierre-Robin sequence as part of Stickler syndrome / M. Soulier, S. Sigaudy, C. Chau, N. Philip // Prenat. Diagn. — 2002. — Vol. 22 (7). — Р. 567—568. http://dx.doi.org/10.1002/pd.369; PMid:12124689

15. Printzlau A. Pierre Robin sequence in Denmark: a retrospective population-based epidemiological study / A. Printzlau, M. Andersen // Cleft Palate Craniofac J. — 2004. — Vol. 41 (1). — P. 47—52. http://dx.doi.org/10.1597/02-055; PMid:14697070

16. Robin sequence: a retrospective review of 115 patients / A.K. Evans, R. Rahbar, G.F. Rogers [et al.] // Int. J. Pediatr. Otorhinolaryngol. — 2006. — Vol. 70 (6). — P. 973—980. http://dx.doi.org/10.1016/j.ijporl.2005.10.016; PMid:16443284

17. Robin sequence: from diagnosis to development of an effective management plan / K.N. Evans, K.C. Sie, R.A. Hopper [et al.] // Рediatria. — 2011. — Vol. 127. — P. 936—948.

18. Robin sequence: mortality, causes of death, and clinical outcomes / M.A. Costa, M.M. Tu, K.P. Murage [et al.] // Plast Reconstr. Surg. — 2014. — Vol. 134 (4). — Р. 738—745. http://dx.doi.org/10.1097/prs.0000000000000510

19. Smith M.C. Prognosis of airway obstruction and feeding difficulty in the Robin sequence / M.C. Smith, C.W. Senders // Int. J. Pediatr. Otorhinolaryngol. — 2006. — Vol. 70 (2). — P. 319—324. http://dx.doi.org/10.1016/j.ijporl.2005.07.003; PMid:16112206

20. Teoh M. First-trimester diagnosis of micrognathia as a presentation of Pierre Robin syndrome / M. Teoh, S. Meagher // Ultrasound Obstet. Gynecol. — 2003. — Vol. 21 (6). — P. 616—618. http://dx.doi.org/10.1002/uog.141; PMid:12808682

21. The fetal mandible: a 2D and 3D sonographic approach to the diagnosis of retrognathia and micrognathia / D. Rotten, J.M. Levaillant, H. Martinez [et al.] // Ultrasound Obstet. Gynecol. — 2002. — Vol. 19. — Р. 122—130.

22. The genetic basis of the Pierre Robin Sequence / L.P. Jakobsen, M.A. Knudsen, J. Lespinasse [et al.] // Cleft Palate Craniofac J. — 2006. — Vol. 43 (2). — Р. 155—159. http://dx.doi.org/10.1597/05-008.1; PMid:16526920

23. Tibesar R.J. Mandibular distraction osteogenesis to relieve Pierre Robin airway obstruction / R.J. Tibesar, D.L. Price, E.J. Moore // Am. J. Otolaryngol. — 2006. — Vol. 27 (6). — P. 436—439. http://dx.doi.org/10.1016/j.amjoto.2006.03.006; PMid:17084233

24. Wagener S. Management of infants with Pierre Robin sequence / S. Wagener, S.S. Rayatt, A.J. Tatman // Cleft Palate Craniofac J. — 2003. — Vol. 40 (2). — P. 180—185. http://dx.doi.org/10.1597/1545-1569(2003)040<0180:MOIWPR>2.0.CO;2