PERINATOLOGIYA I PEDIATRIYA.2014.1(57):33-37; doi 10.15574/PP.2014.57.33 

Тяжка вроджена нейтропенія в дітей

Волоха А. П.

Національна медична академія післядипломної освіти імені П.Л. Шупика, м. Київ, Україна

Резюме. Тяжка вроджена нейтропенія — рідкісний первинний імунодефіцит із дефектом розвитку мієлоїдних прекурсорів, проявляється рецидивними бактеріальними інфекціями на першому році життя. У статті описано випадок тяжкої вродженої нейтропенії, яка маніфестувала в перші місяці життя гнійними інфекціями шкіри та слизових оболонок з ускладненим перебігом, рефрактерним до лікування. При дослідженні пунктату кісткового мозку виявлено блокаду дозрівання нейтрофілів на стадії промієлоцита. Клінічний випадок продемонстрував складнощі діагностики і лікування тяжкої вродженої нейтропенії.

Ключові слова: тяжка вроджена нейтропенія, синдром Костмана, діти.

Література:

1. Чернишова ЛІ, Волоха АП, Костюченко ЛВ та ін. 2013. Дитяча імунологія. Підручник. За ред проф ЛІ Чернишової, АП Волохи. К, ВСВ «Медицина»: 720.

2. Berliner N. 2008. Lessons from congenital neutropenia: 50 years of progress in understanding myelopoiesis. Blood 111: 5427—5432.

3. Phillips B, Skinner R, Lane SM, Chisholm JC. 2010. Challenges in the Management of Paediatric Febrile Neutropenia. Current Pediatric Reviews 5: 229—233.

4. James RM, Kinsey SE. 2006. The investigation and management of chronic neutropenia in children. Arch Dis Child 91: 852—858.

5. Klaudel-Dreszler M, Bernatowska E. 2007. Chronic neutropenia in children — diagnostics, therapeutic management and prophylaxis. Centr Eur J Immunol 32(4): 226—233.

6. Klein С. 2009. Congenital neutropenia. Hematology: 344—350.

7. Lakshman R, Finn A. 2001. Neutrophil disorders and their management. J Clin Pathol 54: 7—19.

8. Newburger PE. 2006. Disorders of neutrophil number and function. Hematology: 104—110.

9. Panopoulos AD, Watowich SS. 2008, Jun. Granulocyte colonystimulating factor: molecular mechanisms of action during steady state and «emergency» hemato) poiesis. Cytokine 42(3): 277—288.

10. Bouma G, Ancliff PJ, Thrasher AJ, Burns SO. 2012. Recent advances in the understanding of genetic defects of neutrophil number and function. British Journal of Haematology 151: 312—326.

11. Spickett GP. 2008. Immune deficiency disorders involving neutrophils. J Clin Pathol 61: 1001—1005.

12. Uzel G, Holland SM. 2008. Phagocyte deficiencies. In: Clinical Immunology Principles and practice. 3rd Ed Rich R. Mosby Elsevier: 324—330.

13. Welte K, Zeidler C. 2009. Severe Congenital Neutropenia. Hematol Oncol Clin N Am 23: 307—320.

14. Welte K, Zeidler C, Dale DC. 2006. Severe Congenital Neutropenia. Semin Hematol 43: 189—195.

15. Сoates TD. 2013. Congenital neutropenia. http://www.uptodate.com