• Рідкісні синдроми: клінічний випадок синдрому «котячого крику» 

Рідкісні синдроми: клінічний випадок синдрому «котячого крику» 

PERINATOLOGIYA I PEDIATRIYA. 2016.2(66):94-96; doi 10.15574/PP.2016.66.94 
 

Рідкісні синдроми: клінічний випадок синдрому «котячого крику» 

Тяжка О. В., Горобець Н. І., Починок Т. В., Горобець А. О., Горобець Н. М., Гаврилишин У. В., Резніков Ю. П.

Національний медичний університет імені О.О. Богомольця, м. Київ, Україна 
 

У статті наведено клінічний випадок рідкісного і одного найтяжчих генетичних захворювань, яке потребує проведення генетичного тестування на етапі планування вагітності, — синдрому «котячого крику». При підозрі на будь-які відхилення при проведенні ультразвукового дослідження, в першому триместрі вагітності потрібно обов'язково проводити інвазивну пренатальну діагностику (біопсію ворсин хоріона, амніоцентез, кордоцентез). Одним із популярних і точних методів цитогенетичного дослідження на даний момент являється FISH-метод (флуоресцентна гібридизація in situ). Перевага цього методу полягає в можливості досліджувати не тільки метафазні хромосоми, але й інтерфазні ядра. 
 

Ключові слова: синдром «котячого крику», інвазивна пренатальна діагностика, FISH-метод. 
 

Література

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика / Н.П. Бочков. — Москва: ГеотарМедиа, 2002. — С. 189—191.

2. Гинтер Е.Г. Медицинская генетика / Е.К. Гинтер. — Москва: Медицина, 2003. — С. 195.

3. Гречаніна О.Я. Медична генетика / О.Я. Гречаніна. — Київ: Медицина, 2007. — С. 321—325.

4. Запорожан В.П. Медична генетика / В.М. Запорожан. — Одеса, 2005. — С. 83—84.

5. Берман Р.Э. Педиатрия по Нельсону / Р.Э. Берман, Р.М. Клигман, Хол Б. Джексон; пер. с англ. под руководством проф. А.А. Баранова. — Москва, Рид Элсивер. 2009. — Т. 1. — С. 251—260.

6. Сорокман Т.В. Клінічна генетика / Т.В. Сорокман, В.П. Пішак, І.В. Ластівка. — Чернівці: Медуніверситет, 2006. — С. 80.

7. Cerruti Mainardi P. Cri du Chat syndrome / P. Cerruti Mainardi // Orphanet Journal of Rare Diseases. — 2006. http://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-1-33; PMid:16953888 PMCid:PMC1574300

8. Growth charts for cri-du-chat syndrome: an international collaborative study / R.C. Marinescu, P. Cerruti Mainardi, M.R. Collins [et al.] // Am. J. Med. Genet. — 2000. http://dx.doi.org/10.1002/1096-8628(20000911)94:2<153::AID-AJMG8>3.0.CO;2-#

9. The natural history of Cri du Chat Syndrome. A report from the Italian Register / P. Cerruti Mainardi, G. Pastore, C. Castronovo [et al.] // Eur. J. Med. Genet. — 2006.