PERINATOLOGIYA I PEDIATRIYA. 2017.2(70):126-133; doi 10.15574/PP.2017.70.126

Кирилова Л. Г., Мірошников О. О., Юзва О. О., Кізляк-Бубряк М. Е.
ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології НАМН України», м. Київ

У статті висвітлено сучасні підходи до розуміння рідкісних (орфанних), з точки зору перинатальної неврології, захворювань. Проаналізовано основні проблеми в Україні з наданням допомоги пацієнтам з орфанними захворюваннями і запропоновано шляхи їх вирішення. Наведено клінічний випадок пацієнта з орфанним захворюванням (синдромом Сотоса) у поєднанні з розладом аутистичного спектра.

Ключові слова: орфанні захворювання, перинатальна неврологія, розлади аутистичного спектра.

Література
1. Глобальная стратегия охраны здоровья женщин и детей [Электронный ресурс] / ВОЗ, 2010. — Режим доступа: http: //www.who.int/pmnch/activities/jointactionplan/20100910_gswch_russian.pdf. — Название с экрана.

2. Кирилова Л.Г. Вроджені вади розвитку центральної нервової системи — нагальна медико-соціальна проблема державного значення / Л.Г. Кирилова, В.В. Лисица // Український медичний часопис. — 2010. — Т. XI—XII, № 6 (80). — С. 35—38.

3. Лук'янова О.М. Сучасні досягнення перинатальної неврології в Україні / О.М. Лук'янова, В.О. Рогожин, Л.Г. Кириллова // Перинатология и педиатрия. — 2004. — № 2. — С. 3—6.

4. Неординарные (раритетные) синдромы и заболевания нервной системы у детей и взрослых: Материалы Междунар. науч.-практ. конф. / под ред. проф. С.К. Евтушенко. — Донецк — Святогорск, 2003. — С. 3—5.

5. Оливер Сакс. Человек, который принял жену за шляпу / Оливер Сакс. — Санкт-Петербург, 2006.

6. Парламентські слухання «Освіта, охорона здоров'я та соціальне забезпечення дітей з порушеннями психофізичного розвитку:проблеми та шляхи їх вирішення» [Електронний ресурс]. — 4 червня 2014 року, 15 година. Стенограмма засідання. — Режим доступу:http://kno. rada.gov.ua/komosviti/control/uk/publish/article?art_id=61951&cat_id=59256. — Назва з екрана.

7. Aronson J. Rare diseases and orphan drugs [Electronic resource] / J. Aronson // Br. J. Clin. Pharmacol. — 2006. — Vol. 61 (3). — P. 243—244. — Access mode: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1885017. — Title from screen. https://doi.org/10.1111/j.1365-2125.2006.02617.x

8. Baujat G1. Sotos syndrome / G1. Baujat, V. Cormier-Daire // Orphanet. J. Rare Dis. — 2007. — Sep., Vol. 7 (2). — P. 36. https://doi.org/10.1186/1750-1172-2-36; PMid:17825104 PMCid:PMC2018686

9. Emergence of pediatric rare diseases / S. Bavisetty [et al.] // Rare Diseases. — 2013. — Vol. 1. — Access mode: http://www.tandfonline.com/doi/full/10.4161/rdis.23579. — Title from screen. https://doi.org/10.4161/rdis.23579; PMid:25002987 PMCid:PMC3932940

10. European Commission. Useful Information on Rare Diseases from an EU Perspective [Electronic resource] / Health & Consumer Protection Directorate-General. — Access mode: http://ec.europa.eu/health/ph_informa_tion/documents/ev20040705_rd05_en.pdf. — Title from screen.

11. EURORDIS. The Voice of 12.000 Patients. Experiences and Expectations of Rare Disease Patients on Diagnosis and Care in Europe [Electronic resource]. — Access mode: http://www.eurordis.o rg/IMG/pdf/voice_12000_patients/EURORDISCARE_FULLBOOKr.pdf. — Title from screen.

12. Frye R.E. Identification and Treatment of Pathophysiological Comorbidities of AutismSpectrum Disorder to Achieve Optimal Outcomes / R.E. Frye, D.A. Rossignol // Clin. Med. Insights. Pediatr. — 2016. — Jun. 15; Vol. 10. — P. 43—56. doi 10.4137/CMPed.S38337. eCollection2016.

13. Frye R.E. Metabolic and mitochondrial disorders associated with epilepsy in children withautism spectrum disorder / R.E. Frye // Epilepsy Behav. — 2015. — Jun.; Vol. 47. — P. 147—157. https://doi.org/10.1016/j.yebeh.2014.08.134. Epub 2014 Nov 4.

14. Global Genes. Rare diseases: facts and statistics, 2014 [Electronic resource]. — Access mode: http://globalgenes.org/rare-diseases-facts-statistics. — Title from screen.

15. Hyland S. Toward a behavioural phenotype for Sotos syndrome / S. Hyland. // Clin. Psy. D. Thesis. — University of Birmingham, 2011.

16. Physician and patient perceptions regarding physician training in rare diseases: the need for stronger educational initiatives for physicians [Electronic resource] / P.A. Engel [et al.] // Journal of Rare Disorders. — 2013. — Vol. 1, Issue 2. — Access mode: http://www.journalofraredisorders.com/pub/IssuePDFs/Engel.pdf. — Title from screen.

17. Rare Diseases UK. Key Statistics from the RDUK Report 'Experiences of Rare Diseases: An Insight from Patients and Families'. — Access mode: http://raredisease.org.uk/index.htm. — Title from screen.

18. Rudolph's Pediatrics / C. Rudolph, A. Rudolph, G.E. Lister [et al.], eds. — New York, NY: McGraw-Hill Professional, 2011. — 22nd edn.

19. Shire Rare Disease Impact Report: Insights from patients and the medical community. 2013. — Access mode: http://www.geneticalliance.org.uk/docs/e-up-date/rare-diseaseimpact-report.pdf. — Title from screen.

20. Tatton-Brown K. Sotos Syndrome / K. Tatton-Brown, N. Rahman // European Journal of Human Genetics. — 2007. — Vol. 15. —P. 264—271. https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201686; PMid:16969376