• Оптимізація сучасної діагностики хромосомних аномалій, виявлених у подружніх пар з порушенням репродуктивної функції

Оптимізація сучасної діагностики хромосомних аномалій, виявлених у подружніх пар з порушенням репродуктивної функції

HEALTH OF WOMAN. 2016.10(116):42–44 doi 10.15574/HW.2016.116.42


Оптимізація сучасної діагностики хромосомних аномалій, виявлених у подружніх пар з порушенням репродуктивної функції


Дарій О. С., Степанов О. О., Денисенко С. В.

Клініка проблем планування сім'ї, м. Київ


Мета дослідження: визначення питомої ваги молекулярно-цитогенетичних методів у діагностиці хромосомних аномалій серед подружніх пар, які звернулися у Клініку проблем планування сім’ї. Визначення алгоритму прегравідарної підготовки подружніх пар виходячи з результатів молекулярно-цитогенетичного дослідження.


Матеріали та методи. Цитогенетичний аналіз проведено у 1812 подружніх пар (3624 пацієнта), молекулярно-цитогенетичний аналіз проведено у 426 пацієнтів.


Результати. Застосування молекулярно-цитогенетичних технологій було необхідно у 11,75% випадків. У більшості випадків (78,2%) застосування FISH конче потрібно з метою уточнення співвідношення клітин з нормальним та аномальним клонами. Також молекулярно-цитогенетичний метод застосовували для уточнення точок розриву хромосом, які задіяні у збалансовані транслокації (15,8%), Ще одна група пацієнтів, у яких застосовували молекулярно-цитогенетичні методи, були носіями додаткових маркерних хромосом (2,9%).


Заключення. Була продемонстрована ефективність застосування молекулярно-цитогенетичних методів у ході аналізу геномних і хромосомних мутацій у подружніх пар, які звернулися у Клініку проблем планування сім’ї. Результати молекулярно-цитогенетичного аналізу ураховували в ході прегравідарної підготовки. Знання генетичних механізмів порушення репродуктивної функції має особливе значення при преконцепційному обстеженні подружніх пар з порушенням репродуктивної функції.


Ключові слова: безплідність, прегравідарна підготовка, хромосомна патологія, геномні мутації, мозаїцизм, молекулярно-цитогенетичні методи.


Література: 
1. Денисенко С.В. Генетика репродукции / С.В. Денисенко, А.С. Дарий, М.И. Кононенко, Т.Э. Зерова-Любимова. – К.: Ферзь-ТА, 2008. – 650 с.

2. Денисенко С.В. Распределение хромосомных аномалий среди супружеских пар с нарушением репродуктивной функции / С.В. Денисенко, А.С. Дарий, М.И. Кононенко, Т.Э. Зерова-Любимова / Современные технологии в педиатрии и детской хирургии: Материалы VII Российского конгресса Современные технологии в педиатрии и детской хирургии (21–23 октября 2008 г.). – М., 2008. – С. 77.

3. Цитогенетичні методи дослідження хромосом людини: метод. рекомендації / Міністерство охорони здоров?я України; уклад.: Зерова-Любимова Т.Е., Горовенко Н.Г. – Київ, 2003. – 25 с.

4. Bruye`re H. Recurrent trisomy 21 in a couple with a child presenting trisomy 21 mosaicism and maternal uniparental disomy for chromosome 21 in the euploid cell line / H. Bruye`re, R. Rupps, B. Kuchinka, J. Friedman, W. Robinson // Am.J.Med.Genet. – 2000. – V. 94 (1). – P. 35–41. https://doi.org/10.1002/1096-8628(20000904)94:1<35::AID-AJMG8>3.0.CO;2-9

5. Gekas J. Chromosomal factors of infertility in candidate couples for ICSI: an equal risk of constitutional aberrations in women and men / J. Gekas, F. Thepot, C. Turleau, J.P. Siffroi, J.P. Dadoune, S. Briault, M. Rio, G. Bourouillou // Hum. Reprod. – 2001. – V. 16 (1). – P. 82–90. https://doi.org/10.1093/humrep/16.1.82

6. Peschka B. Type and frequency of chromosome aberrations in 781 couples undergoing intracytoplasmic sperm injection / B. Peschka, J. Leygraaf, K. van der Ven, M. Montag, B. Schartmann, R. Schubert, H. van der Ven, G. Schwanitz // Hum Reprod. – 1999. – 14 (9). – P. 2257–2263. https://doi.org/10.1093/humrep/14.9.2257; PMid:10469691

7. Riegel M. Human molecular cytogenetics: from cells to nucleotides / M. Riegel // Genet. Mol. Biol. – 2014. – 37 (1 S). – P. 194–209.

8. Schinzel A. Catalogue of unbalanced chromosome aberrations in man / Albert Schinzel; Walter de Gruyter. – New York, 2001. – 966 p.

9. Schreurs A. Increased frequency of chromosomal abnormalities in female partners of couples undergoing in vitro fertilization or intracytoplasmic sperm injection / A. Schreurs, E. Legius, C. Meuleman, J.-P. Fryns, T. D’Hooghe // Fertil Steril. – 2000. – 74 (1). – P. 94–96. https://doi.org/10.1016/S0015-0282(00)00558-6

10. Vorsanova S.G. Chromosomal mosaicism in spontaneous abortions: analysis of 650 cases/ S.G. Vorsanova, I.Iu. Iurov, A.D. Kolotii, A.K. Beresheva, I.A. Demidova, O.S. Kurinnaia, V.V. Monakhov, I.V. Solov’ev, Iu.B. Iurov // Genetika. – 2010. – 46 (10). – P. 1356–1359. https://doi.org/10.1134/s1022795410100133