• Хвороба Віллебранда: проблеми стандартизації класифікації

Хвороба Віллебранда: проблеми стандартизації класифікації

SOVREMENNAYA PEDIATRIYA.2017.2(82):122-129; doi 10.15574/SP.2017.82.122

Дубей Л. Я., Дубей Н. В., Маркін А. І., Цимбалюк-Волошин І. П., Дорош О. І., Трояновська О. О., Козлова О. І., Степанюк О. І., Воробель О. І., Сапужак М. В., Дубей Ю. Л., Шоробура Н. І.
Львівський національний медичний університет імені Данила Галицького, Україна
Західноукраїнський спеціалізований дитячий медичний центр, м. Львів, Україна

Хвороба Віллебранда (vWD) — це генетичний розлад згортання крові, що передається за допомогою автосомних генетичних факторів і пов'язаний як з кількісним, так і з якісним дефектом фактора Віллебранда. Описано багато різних типів vWD, однак винятково на підставі фенотипової характеристики протеїну. vWD є гетерогенним захворюванням, враховуючи клінічні та лабораторні маніфестації, що є основою патогенетичних механізмів його розвитку. Проведений генетичний аналіз дозволив ідентифікувати додаткову гетерогенність серед різних типів хвороби з подібними фенотиповими характеристиками. Попри те, що класифікація vWD постійно доповнюється та переглядається, залишаються нез'ясовані питання щодо критеріїв її класифікації, що вимагає постійного наукового пошуку.

Ключові слова: хвороба Віллебранда, класифікація.

Література

1. A new variant of dominant type 11 von Willebrand's disease with aberrant multimeric pattern of factor VIII-related antigen (type IID) / Kinoshita S., Harrison J., Lazerson J. [et al.] // Blood. — 1984. — Vol. 63. — P. 1369—71. PMid:6426551

2. A quantitative analysis of bleeding symptoms in type 1 Willebrand disease: results from multicenter European study (MCMDM-1 vWD) / Tosetto A., Rodeghiero F., Castaman G. [et al.] // J. Thromb. Haemost. — 2006. — Vol. 4. — P. 766—73. https://doi.org/10.1111/j.1538-7836.2006.01847.x; PMid:16634745

3. A sensitive ristocetin cofactor assay with recombinant glycoprotein Ibα for the diagnosis of patients with low Willebrand factor levels / Federici A. B., Canciani M. T., Froza I. [et al.] // Hematologica. — 2004. — Vol. 89. — P. 77—85.

4. Batlle J. von Willebrand's disease Type IIC with different abnormalities of von Willebrand factor in the same sibship / J. Batlle, M. E. Lopez Fernandez, J. Lasierra // Am. J. Hematol. — 1986. — Vol. 22. — P. 177—88. https://doi.org/10.1002/ajh.2830220113; https://doi.org/10.1002/ajh.2830210207

5. Detailed von Willebrand factor multimer analysis in patients with von Willebrand disease in the European study, molecular and clinical markers for the diagnosis and management of typ 1 von Willebrand disease (MCMDM-1vWD) / Budde U., Scheppenheim R., Eikenboom J. [et al.] // Thrombosis and Haemostasis. — 2008. — Vol. 6. — P. 762—71. https://doi.org/10.1111/j.1538-7836.2008.02945.x; PMid:18315556

6. Eikenboom J. C. Willebrand disease type 3: clinical manifestation, pathophysiology and molecular biology / J. C. Eikenboom // Best Pract. Res. Clin. Haematol. — 2001. — Vol. 14. — P. 365—79. https://doi.org/10.1053/beha.2001.0139; PMid:11686105

7. Ginsburg D. Molecular Genetics of von Willebrand disease / D. Ginsburg, E. W. Bowie // Blood. — 1992. — Vol. 79. — P. 2507. PMid:1586703

8. Holmberg L. Genetic variants of von Willebrand's disease / L. Holmberg, I. M. Nilsson // Engl. J. Med. — 1973. — Vol. 288 (12). — P. 595—8. https://doi.org/10.1056/NEJM197303222881202; PMid:4539979

9. Multimeric structure of factor VIII/von Willebrand factor in von Willebrand's disease / Meyer D., Obert B., Pietu G. [et al.] // J. Lab. Clin. Med. — 1980. — Vol. 95 (4). — P. 590—602. PMid:6965697

10. New variant of von Willebrand disease with defective binding to factor VIII / Nishinco M., Girma J.P., Rothschild C. [et al.] // Blood. — 1989. — Vol. 74. — P. 1591—99.

11. Ruggeri Z. M. Review. Von Willebrand factor and von Willebrand disease / Z. M. Ruggeri, T. S. Zirnmerman // Blood. — 1987. — Vol. 70. — P. 895—04. PMid:3307951

12. Ruggeri Z. M. Variant von Willebrand's Disease: characterization of two subtypes by analysis of multimeric composition of factor VIII/von Willebrand factor in plasma and platelets / Z. M. Ruggeri, T. S. Zimmerman // J. Clin. Invest. — 1980. — Vol. 65 (6). — P. 1318—25. https://doi.org/10.1172/JCI109795; PMid:6773982 PMCid:PMC371469

13. Ruggeri Z. M. von Willebrand factor and von Willebrand disease / Z. M. Ruggeri, T. S. Zimmerman // Blood. — 1987. — Vol. 70 (4). — P. 895—04. PMid:3307951

14. Salder J. E. A revised classification of von Willebrand's disease / J. E. Salder // Thrombosis and Haemostasis. — 1994. — Vol. 71. — P. 520—5.

15. Salder J. E. Willebrand disease type: a diagnosis in search of a disease / J. E. Salder // Blood. — 2003. — Vol. 101. — P. 2089—93. https://doi.org/10.1182/blood-2002-09-2892; PMid:12411289

16. Scheppenheim R. Phenotypic and genotypic diagnosis of von Willebrand disease: a 2004 update / R. Scheppenheim, U. Budde // Semin. Hematol. — 2005. — Vol. 42. — P. 15—28. https://doi.org/10.1053/j.seminhematol.2004.10.002

17. Type 2 von Willebrand disease causing defective von Willebrand factor-dependent platelet function / Meyer D., Fressinaud E., Hilbert L. [et al.] // Best Pract. Res. Clin. Haematol. — 2001. — Vol. 14. — P. 349—64. https://doi.org/10.1053/beha.2001.0137; PMid:11686104

18. Zimmerman T. S. Immunologic differentiation of classic hemophilia (factor 8 deficiency) and von Willebrand's dissase, with observations on combined deficiencies of antihemophilic factor and proaccelerin (factor V) and on an acquired circulating anticoagulant against antihemophilic factor / T. S. Zimmerman, O. D. Ratnoff, A. E. Powell // J. Clin. Invest. — 1971. — Vol. 50 (1). — P. 244—54. https://doi.org/10.1172/JCI106480; PMid:5543879 PMCid:PMC291913

19. Zirnmerman T. S. Coagulation and Bleeding disorders. The role of factor VIII and von Willebrand factor / T. S. Zirnmerman, Z. M. Ruggeri. — New York : Marcel Dekker, Inc, 1989. — Р. 117—36.