• Діагностика когнітивної епілептиформної дезінтеграції з розладами аутистичного спектра у дітей раннього віку 

Діагностика когнітивної епілептиформної дезінтеграції з розладами аутистичного спектра у дітей раннього віку 

PERINATOLOGIYA I PEDIATRIYA. 2016.2(66):106-111; doi 10.15574/PP.2016.66.106 
 

Діагностика когнітивної епілептиформної дезінтеграції з розладами аутистичного спектра у дітей раннього віку 

Кирилова Л. Г., Ткачук Л. І., Мірошников О. О., Грабовенська І. О., Сілаєва Л. Ю., Юзва О. О.

ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології НАМН України», м. Київ, Україна 
 

На основі аналізу сучасної наукової літератури наведено дані про етіологію, патогенез, клінічні особливості когнітивної епілептиформної дезінтеграції — особливого варіанта розладу аутистичного спектра. Запропоновано алгоритм діагностики даного стану в дітей на основі проведення комплексного клінічного обстеження з використанням магнітно-резонансної томографії головного мозку, електроенцефалографічного моніторингу в період активності і сну, визначення рівня нейромедіатора гамма-аміномасляної кислоти. Методом магнітно-резонансної томографії виявлено специфічні зміни структури головного мозку (макроцефалія, гіперплазія мозочка, гіпоплазія мозолистого тіла, гіпоплазія таламуса тощо) і специфічну епілептиформну активність на електроенцефалографії в період активності й сну (зміни фокального характеру в лобово-центральній і лівій скроневій областях) за відсутності або з рідкими епілептичними нападами. Розроблені схеми діагностики дають змогу своєчасно встановити діагноз когнітивної епілептиформної дезінтеграції з розладами аутистичного спектра і призначити патогенетичне лікування з використанням препаратів нейрометаболічної та нейропротекторної дії, а також антиконвульсантів. 
 

Ключові слова: когнітивна епілептиформна дезінтеграція, епілептичні енцефалопатії, розлади аутистичного спектра. 
 

Література

1. Бессудорожные эпилептические энцефалопатии, аутизм и другие расстройства психического развития / Л.Р. Зенков, С.И. Шевельчинский [и др.] // Аутизм и нарушения развития. — 2004. — № 1. — С. 2—19.

2. Глухова Л.Ю. Аутистический эпилептиформный регресс / Л.Ю. Глухова // Русский журнал детской неврологии. — 2012 — Т. 7, № 1. — С. 21—30.

3. Морозова А.В. Мультифокальные вызванные потенциалы, связанные с событием, в ранней диагностике когнитивной дезинтеграции: клинико-нейрофизиологическая трактовка / А.В. Морозова, С.К. Евтушенко, Т.М. Морозова // Міжнародний неврологічний журнал. — 2012. — № 3. — С. 26—41.

4. Мухин К.Ю. Когнитивная эпилептиформная дезинтеграция: дефиниция, диагностика, терапия / К.Ю. Мухин // Русский журнал детской неврологии. — 2012. — Т. 7, № 1. — С. 3—20.

5. Синдром ХХУУ как пример сочетания метаболической эпилептической энцефалопатии и расстройства аутистического спектра с генетической детерминацией / Л.Г. Кириллова [и др.] // Международный неврологический журнал. — 2015. — № 2 (72). — С. 153—159.

6. Affective neural response to restricted interests in autism spectrum disorders / C.J. Cascio, J.H. Foss-Feig, J. Heacock [et al.] // J. Child. Psychol. Psychiatry. — 2014. — Vol. 55. — P. 162—171. http://dx.doi.org/10.1111/jcpp.12147; PMid:24117668 PMCid:PMC3947089

7. Autism and visual agnosia in a child with right occipital lobectomy / I. Jambaque, L. Mottron, G. Ponsot, C. Chiron // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. — 1998. — Oct.; Vol. 65 (4). — Р. 555—560. http://dx.doi.org/10.1136/jnnp.65.4.555; PMid:9771784 PMCid:PMC2170287

8. Autism spectrum disorders: correlation between aberrant behavior / M. Hartley-McAndrew [et al.] // EEG abnormalities and seizures. — 2010. — Neurol. Int. 2. — P. e10. doi:10.4081/ni.(2010).e10

9. Brooks-Kayal A. Epilepsy and autism spectrum disorders: Are there common developmental mechanisms? / A. Brooks-Kayal // Brain & Development. — 2010. — Vol. 32. — Р. 731—738. http://dx.doi.org/10.1016/j.braindev.2010.04.010; PMid:20570072

10. Buxhoeveden D.P. The minicolumn hypothesis in neuroscience / D.P. Buxhoeveden, M.F. Casanova // Brain. — 2002, May. ‑ Vol. 125 (Pt. 5). — Р. 935—951. http://dx.doi.org/10.1093/brain/awf110; PMid:11960884

11. Can EEG characteristics predict development of epilepsy in autistic children? / H. Kanemura [et al.] // Eur. J. Pediatr. Neurol. — 2013. — Vol. 17. — P. 232—237. http://dx.doi.org/10.1016/j.ejpn.2012.10.002; PMid:23122323

12. Canitano R. Autistic epileptiform regression / R. Canitano, M. Zappella // Funct. Neurol. — 2006, Apr.-Jun. ‑ Vol. 21 (2). — P. 97—101. PMid:16796825

13. Cheung C. MRI study of minor physical anomaly in childhood autism implicates aberrant neurodevelopment in infancy / C. Cheung, G.M. McAlonan // PLoSOne. — 2011. — Vol. 6 (6). — P. e20246. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0020246; PMid:21687660 PMCid:PMC3110727

14. Coordinated information generation and mental flexibility: large-scale network disruption in children with autism / B. Misic, S.M. Doesburg, Z. Fatima [et al.] // Cereb. Cortex. — 2014. [Epub

ahead of print]. PMid:24770713 PMCid:PMC4537433

15. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders / American Psychiatric Association. — 4th Edition, Text Revision (DSM-IV-TR). — Washington, DC: American Psychiatric Publishing, 2000.

16. Early brain enlargement and elevated extra-axial fluid in infants who develop autism spectrum disorder / M.D. Shen, C.W. Nordahl, G.S. Young [et al.] // Brain. — 2013. — Vol. 136 (Pt 9). — P. 2825—2835. http://dx.doi.org/10.1093/brain/awt166; PMid:23838695 PMCid:PMC3754460

17. Early head growth in infants at risk of autism: A Baby Siblings Research Consortium Study / L. Zwaigenbaum, G.S. Young, W.L. Stone [et al.] // J. Am. Acad. Child. Adolesc. Psychiatry. — 2014. — Vol. 53. — P. 1053—1062. http://dx.doi.org/10.1016/j.jaac.2014.07.007; PMid:25245349 PMCid:PMC4173119

18. EEG and MRI findings and their relation with intellectual disability in pervasive developmental disorders / O. Unal [et al.] // World J. Pediatr. — 2009. — Vol. 5. — P. 196—200. http://dx.doi.org/10.1007/s12519-009-0037-y; PMid:19693463 PMCid:PMC3399588

19. Jensen F.E. Epilepsy as a spectrum disorder: implications from novel clinical and basic neuroscience / F.E. Jensen // Epilepsia. — 2011. — Vol. 52 (Suppl. 1). — P. 1—6. http://dx.doi.org/10.1111/j.1528-1167.2010.02904.x; PMid:21214533 PMCid:PMC3021750

20. King B.H. Promising Forecast for Autism Spectrum Disorders / B.H. King // JAMA. — 2015. — Vol. 313 (15). — P. 1518—1519. http://dx.doi.org/10.1001/jama.2015.2628

21. Landa R.J. Diagnosis of autism spectrum disorders in the first 3 years of life / R.J. Landa // Nat. Clin. Pract. Neurol. — 2008, Mar. ‑ Vol. 4 (3). — P. 138—147. http://dx.doi.org/10.1038/ncpneuro0731. Epub 2008 Feb 5.

22. Longitudinal changes in cortical thickness in autism and typical development / B.A. Zielinski, M.B. Prigge, J.A. Nielsen [et al.] // Brain. — 2014. — Vol. 137 (Pt 6). — P. 1799—1812. http://dx.doi.org/10.1093/brain/awu083; PMid:24755274 PMCid:PMC4032101

23. Longitudinal volumetric brain changes in autism spectrum disorder ages 6–35 years / N. Lange, B.G. Travers, E.D. Bigler [et al.] // Autism Res. — 2014. [Epub ahead of print]. PMid:25381736 PMCid:PMC4344386

24. Mulligan C.K. Incidence and Behavioral Correlates of Epileptiform Abnormalities in Autism Spectrum Disorders / C.K. Mulligan, D.A. Trauner // J. of Autism and Dev. Disord. — 2014, Feb. ‑ Vol. 44 (2). — P. 452—458. http://dx.doi.org/10.1007/s10803-013-1888-6; PMid:23872941

25. Pajevic S, Role of myelin plasticity in oscillations and synchrony of neuronal activity / S. Pajevic, P.J. Basser, R.D. Fields // Neuroscience. — 2014. — Vol. 276. — P. 135—147. http://dx.doi.org/10.1016/j.neuroscience.2013.11.007; PMid:24291730 PMCid:PMC4037390

26. Panayiotopoulos C.P. A clinical Guide to Epileptic Syndromes and their Treatment / C.P. Panayiotopoulos. — Blandon Medical Publishing; UK, 2004. — 277 p.

27. Precentral gyrus functional connectivity signatures of autism / M.B. Nebel, A. Eloyan, A.D. Barber, S.H. Mostofsky // Front. Syst. Neurosci. — 2014. — Vol. 8. — 80 p. http://dx.doi.org/10.3389/fnsys.2014.00080; PMid:24860442 PMCid:PMC4030180

28. Rakhade S.N. Epileptogenesis in the immature brain: emerging mechanisms / S.N. Rakhade, F.E. Jensen // Nat. Rev. Neurol. — 2009. — Vol. 5. — P. 380—391. http://dx.doi.org/10.1038/nrneurol.2009.80; PMid:19578345 PMCid:PMC2822660

29. Routine developmental, autism, behavioral, and psychological screening in epilepsy care settings / S. Eom, B. Fisher, C. Dezort, A.T. Berg // Dev. Med. Child. Neurol. — 2014, Nov. ‑ Vol. 56 (11). — P. 1100—1105. http://dx.doi.org/10.1111/dmcn.12497. Epub 2014 May 27.

30. SCMRI reveals large-scale brain network abnormalities in autism / B.A. Zielinski, J.S. Anderson, A.L. Froehlich [et al.] // PLoSOne. — 2012. — Vol. 7. — P. e49172. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0049172; PMid:23185305 PMCid:PMC3504046

31. Tuchman R. Autism and Cognition Within Epilepsy: Social Matters / R. Tuchman // Epilepsy Curr. — 2015, Jul.-Aug. ‑ Vol. 15 (4). — P. 202–205. http://dx.doi.org/10.5698/1535-7511-15.4.202.

32. Yasuhara A. Corelation between EEG abnormalities and symptoms of autism spectrum disorder (ASD) / A. Yasuhara // Brain. Dev. — 2010. — Vol. 32. — P. 791—798. http://dx.doi.org/10.1016/j.braindev.2010.08.010; PMid:20826075

33. Yasuhara A. Correlation between EEG abnormalities and symptoms of autism spectrum disorder (ASD) / A. Yasuhara // Brain and Development. — 2010. — Vol. 10 (32). — P. 791—798. http://dx.doi.org/10.1016/j.braindev.2010.08.010; PMid:20826075