• Синдром Алажиля как причина холетаза у детей раннего возраста (клинический случай) 

Синдром Алажиля как причина холетаза у детей раннего возраста (клинический случай) 

PERINATOLOGIYA I PEDIATRIYA. 2016.2(66):89-93; doi 10.15574/PP.2016.66.89 
 

Синдром Алажиля как причина холетаза у детей раннего возраста (клинический случай) 
 

Березенко В. С., Михайлюк К. З., Дыба М. Б., Ткалик Е. М.

ГУ «Институт педиатрии, акушерства и гинекологии НАМН Украины», г. Киев, Украина 
 

Представлены данные литературы и собственное клиническое наблюдение синдрома Алажиля у ребенка дошкольного возраста. Данный синдром сопровождается хроническим внутрипеченочным холестазом, характерными дизморфиями лица, врожденными пороками сердечно-сосудистой системы, изменениями скелета и глаз, а также наличием характерных гистологических критериев морфологического исследования биоптата печени, и подтверждается молекулярно-генетическим исследованием мутации гена JAGGED1 или NOTCH2. Рассмотрены диагностические аспекты данной патологии. 
 

Ключевые слова: синдром Алажиля, дети. 
 

Литература

1. Губергриц Н.Б. Синдром внутрипеченочного холестаза: этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение / Н.Б. Губергриц // Газета «Новости медицины и фармации». — 2008. — Гастроентерология (264). — С. 21.

2. Дегтярева А.В. Синдром Алажиля: пос. для врачей / А.В. Дегтярева, А.А. Пучкова, Е.Л. Туманова. — Москва, 2014.

3. Клименко Т.М. Диференційна діагностика та лікування синдрому холестазу у новонароджених дітей / Т.М. Клименко // Здоровье ребенка. — 2013. — № 6 (49). — С. 137—140.

4. Alagille Syndrome: A New Missense Mutation Detected by Whole-Exome Sequencingin a Case Previously Found to Be Negativeby DHPLC and MLPA / D. Vozzi, S. Licastro, E. Martelossi [et al.] // MolSyndromol. — 2013. — Vol. 4. — P. 207—210.

5. Bile acid therapy in pediatric hepatobiliari desease: the role of ursodeoxycholic acid / W.F. Balisteri // J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. — 1997. — Vol. 24. — P. 573—589.

6. Cioccaa M. Sindrome de Alagille / Dra. Mirta Cioccaa, Dr. Fernando Еlvarezb // Arch. Argent. Pediatr. — 2012. — Vol. 110 (6). — P. 509—515.

7. Clinical and pathological characteristics of Alagille syndrome in Chinese children / Jian-She Wang, Xiao-Hong Wang, Qi-Rong Zhu [et al.] // World. J. Pediatr. — 2008. — Vol. 4, Nov. 15. — P. 283—288.

8. Grochowski C.M. Jagged1 (JAG1): Structure, expression, and disease associations / C.M. Grochowski, K.M. Loomes, N.B. Spinner // Gene. — 2016. — Vol. 576. — P. 381—384.

9. Inherited Disoders of Cholestasis in Adulthood / M. Lee, M.D. Bass, Binita M. Kamath, M.B.B. Chir // Clinical Liver Disease. — 2013. — Vol. 2, № 5. — P. 200—203.

10. Kamath B.M Vascular anomalies in Alagille syndrome: a significant cause of morbidity and mortality / B.M. Kamath, N.B. Spinner, K.M. Emerick // Circulation. — 2004. — Vol. 109. — P. 1354—1358.

11. Kamath B.M. Medical Management of Alagille Syndrome / B.M. Kamath, K.M. Loomes, D.A. Piccoli // JPGN. — 2010. — Vol. 50, № 6, June. — P. 580—586.

12. Kamath B.M. Outcomes of Liver Transplantation for Patients With Alagille Syndrome: The Studies of Pediatric Liver Transplantation Expiarience / B.M. Kamath, W. Yin, H. Miller // Liver Transplantation. — 2012. — Vol. 18, № 8. — P. 940—948.

13. NOTCH2 mutations in Alagille syndrome/ B.M. Kamath, R.C. Bauer, K.M. Loomes [et al.] // J Med. Genet. — 2012. — Vol. 49 (2). — P. 138—144. http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2011-100544; PMid:22209762 PMCid:PMC3682659

14. Polymorphism analysis and new JAG1 gene mutations of Alagille syndrome in Mexican population / E.R. Vazquez-Martinez, G. Varela-Fascinetto, C. Garcia-Delgado [et al.] // MetaGene. — 2014. — Vol. 2. — P. 32—40.

15. Renal anomalies in Alagille syndrome: A disease-defining feature / B.M. Kamath, G. Podkameni, A.L. Hutchinson [et al.] // Am. J. Med. Genet. — 2012. — Vol. 158A. — P. 85—89.

16. Renal failure and hypertension in Alagille syndrome with a novel JAG1 mutation / S. Harendza, C.A. Hubner, C. Glaser [et al.] // J. Nephrol. — 2005. — P. 312—317.

17. Spectrum of JAG1 gene mutations in Polish patients with Alagille syndrome / D. Gliwicz, E. Ciara, J. Gerfen [et al.] // Eur. J. Hum. Genet. — 2012. — Vol. 20 (3). — P. 251—257.

18. Spinner N.B. Alagille Syndrome / N.B. Spinner, L.D. Leonard, I.D. Krantz; Gene Reviews Seattle (WA). — University of Washington, Seattle; 1993—2015.

19. Sushy F.J. Alagille Syndrom / F.J. Sushy, R.D.J. Sokol, W.F. Balistei // Liver Disease in Children / Cambridge University Press. — 2007. — P. 326—342.

20. Turnpenny P.D. Alagille syndrome: pathogenesis, diagnosis and management / P.D. Turnpenny, S. Ellard // European Journal of Human Genetics. — 2012. — Vol. 20. — P. 251—257.

21. Variable expression of Alagille syndrome in a family with a new JAG1 gene mutation / V.C. Ziesenitz, T. Loukanov, C. Glaser, M. Gorenflo // Cardiol. Young. — 2016. — P. 164—167.