• Редкостные синдромы: клинический случай синдрома «кошачьего крика» 

Редкостные синдромы: клинический случай синдрома «кошачьего крика» 

PERINATOLOGIYA I PEDIATRIYA. 2016.2(66):94-96; doi 10.15574/PP.2016.66.94 
 

Редкостные синдромы: клинический случай синдрома «кошачьего крика» 
 

Тяжкая А. В., Горобец Н. И., Починок Т. В., Горобец А. А., Горобец Н. М., Гаврилишин У. В., Резников Ю. П.

Национальный медицинский университет имени А.А. Богомольца, г. Киев, Украина 
 

В статье представлен клинический случай редкого и одного из самых тяжелых генетических заболеваний, которое требует проведения генетического тестирования на этапе планирования беременности, — синдрома «кошачьего крика». В случае подозрения любых отклонений при проведении ультразвукового исследования, в первом триместре беременности нужно обязательно проводить инвазивную пренатальную диагностику (биопсию ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез). Одним из популярных и точных методов цитогенетического исследований на данный момент является FISH-метод (флуоресцентная гибридизация in situ). Преимущество этого метода заключается в возможности исследовать не только метафазные хромосомы, но и интерфазные ядра. 
 

Ключевые слова: синдром «кошачьего крика», инвазивная пренатальная диагностика, FISH-метод. 
 

Литература

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика / Н.П. Бочков. — Москва: ГеотарМедиа, 2002. — С. 189—191.

2. Гинтер Е.Г. Медицинская генетика / Е.К. Гинтер. — Москва: Медицина, 2003. — С. 195.

3. Гречаніна О.Я. Медична генетика / О.Я. Гречаніна. — Київ: Медицина, 2007. — С. 321—325.

4. Запорожан В.П. Медична генетика / В.М. Запорожан. — Одеса, 2005. — С. 83—84.

5. Берман Р.Э. Педиатрия по Нельсону / Р.Э. Берман, Р.М. Клигман, Хол Б. Джексон; пер. с англ. под руководством проф. А.А. Баранова. — Москва, Рид Элсивер. 2009. — Т. 1. — С. 251—260.

6. Сорокман Т.В. Клінічна генетика / Т.В. Сорокман, В.П. Пішак, І.В. Ластівка. — Чернівці: Медуніверситет, 2006. — С. 80.

7. Cerruti Mainardi P. Cri du Chat syndrome / P. Cerruti Mainardi // Orphanet Journal of Rare Diseases. — 2006. http://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-1-33; PMid:16953888 PMCid:PMC1574300

8. Growth charts for cri-du-chat syndrome: an international collaborative study / R.C. Marinescu, P. Cerruti Mainardi, M.R. Collins [et al.] // Am. J. Med. Genet. — 2000. http://dx.doi.org/10.1002/1096-8628(20000911)94:2<153::AID-AJMG8>3.0.CO;2-#

9. The natural history of Cri du Chat Syndrome. A report from the Italian Register / P. Cerruti Mainardi, G. Pastore, C. Castronovo [et al.] // Eur. J. Med. Genet. — 2006.