• Оптимизация современной диагностики хромосомных аномалий, выявляемых у супружеских пар с нарушением репродуктивной функции

Оптимизация современной диагностики хромосомных аномалий, выявляемых у супружеских пар с нарушением репродуктивной функции

HEALTH OF WOMAN. 2016.10(116):42–44 doi 10.15574/HW.2016.116.42 
 

Оптимизация современной диагностики хромосомных аномалий, выявляемых у супружеских пар с нарушением репродуктивной функции


Дарий А. С., Степанов А. А., Денисенко С. В.

Клиника проблем планирования семьи, г. Киев


Цель исследования: определение удельного веса молекулярно-цитогенетических методов в диагностике хромосомных аномалий у супружеских пар, обратившихся в Клинику проблем планирования семьи. Определение алгоритма прегравидарной подготовки супружеских пар исходя из результатов молекулярно-цитогенетического исследования.


Материалы и методы. Цитогенетический анализ проведен у 1812 супружеских пар (3624 пациента), молекулярно-цитогенетический анализ проведен у 426 пациентов.


Результаты. Применение молекулярно-цитогенетических технологий требовалось в 11,75% случаев. В большинстве случаев (78,2%) использование FISH необходимо с целью уточнения соотношения клеток с нормальным и аномальным клонами. Также молекулярно-цитогенетический метод необходим для уточнения точек разрыва хромосом, задействованных в сбалансированных транслокациях (15,8%). Еще одной группой пациентов, у которых применяли молекулярно-цитогенетические методы, были носители дополнительной маркерной хромосомы (2,9%).


Заключение. Была продемонстрирована эффективность применения молекулярно-цитогенетических методов в анализе геномных и хромосомных мутаций у супружеских пар, обратившихся в Клинику проблем планирования семьи. Результаты молекулярно-цитогенетического анализа учитывали в ходе прегравидарной подготовки. Знание генетических механизмов нарушения репродуктивной функции приобретает особое значение при преконцепционном обследовании супружеских пар с нарушением репродуктивной функции.


Ключевые слова: бесплодие, прегравидарная подготовка, хромосомная патология, геномные мутации, мозаицизм, молекулярно-цитогенетические методы.


Литература: 
1. Денисенко С.В. Генетика репродукции / С.В. Денисенко, А.С. Дарий, М.И. Кононенко, Т.Э. Зерова-Любимова. – К.: Ферзь-ТА, 2008. – 650 с.

2. Денисенко С.В. Распределение хромосомных аномалий среди супружеских пар с нарушением репродуктивной функции / С.В. Денисенко, А.С. Дарий, М.И. Кононенко, Т.Э. Зерова-Любимова / Современные технологии в педиатрии и детской хирургии: Материалы VII Российского конгресса Современные технологии в педиатрии и детской хирургии (21–23 октября 2008 г.). – М., 2008. – С. 77.

3. Цитогенетичні методи дослідження хромосом людини: метод. рекомендації / Міністерство охорони здоров?я України; уклад.: Зерова-Любимова Т.Е., Горовенко Н.Г. – Київ, 2003. – 25 с.

4. Bruye`re H. Recurrent trisomy 21 in a couple with a child presenting trisomy 21 mosaicism and maternal uniparental disomy for chromosome 21 in the euploid cell line / H. Bruye`re, R. Rupps, B. Kuchinka, J. Friedman, W. Robinson // Am.J.Med.Genet. – 2000. – V. 94 (1). – P. 35–41. https://doi.org/10.1002/1096-8628(20000904)94:1<35::AID-AJMG8>3.0.CO;2-9

5. Gekas J. Chromosomal factors of infertility in candidate couples for ICSI: an equal risk of constitutional aberrations in women and men / J. Gekas, F. Thepot, C. Turleau, J.P. Siffroi, J.P. Dadoune, S. Briault, M. Rio, G. Bourouillou // Hum. Reprod. – 2001. – V. 16 (1). – P. 82–90. https://doi.org/10.1093/humrep/16.1.82

6. Peschka B. Type and frequency of chromosome aberrations in 781 couples undergoing intracytoplasmic sperm injection / B. Peschka, J. Leygraaf, K. van der Ven, M. Montag, B. Schartmann, R. Schubert, H. van der Ven, G. Schwanitz // Hum Reprod. – 1999. – 14 (9). – P. 2257–2263. https://doi.org/10.1093/humrep/14.9.2257; PMid:10469691

7. Riegel M. Human molecular cytogenetics: from cells to nucleotides / M. Riegel // Genet. Mol. Biol. – 2014. – 37 (1 S). – P. 194–209.

8. Schinzel A. Catalogue of unbalanced chromosome aberrations in man / Albert Schinzel; Walter de Gruyter. – New York, 2001. – 966 p.

9. Schreurs A. Increased frequency of chromosomal abnormalities in female partners of couples undergoing in vitro fertilization or intracytoplasmic sperm injection / A. Schreurs, E. Legius, C. Meuleman, J.-P. Fryns, T. D’Hooghe // Fertil Steril. – 2000. – 74 (1). – P. 94–96. https://doi.org/10.1016/S0015-0282(00)00558-6

10. Vorsanova S.G. Chromosomal mosaicism in spontaneous abortions: analysis of 650 cases/ S.G. Vorsanova, I.Iu. Iurov, A.D. Kolotii, A.K. Beresheva, I.A. Demidova, O.S. Kurinnaia, V.V. Monakhov, I.V. Solov’ev, Iu.B. Iurov // Genetika. – 2010. – 46 (10). – P. 1356–1359. https://doi.org/10.1134/s1022795410100133