- Ограниченный плацентарный мозаицизм: механизмы возникновения и перспективы прогнозирования
Ограниченный плацентарный мозаицизм: механизмы возникновения и перспективы прогнозирования
PERINATOLOGIYA I PEDIATRIYA.2014.4(60):14–17;doi10.15574/PP.2014.60.14
Ограниченный плацентарный мозаицизм: механизмы возникновения и перспективы прогнозирования
Гордиенко И. Ю., Никитчина Т. В., Ващенко О.А., Тарапурова Е.Н., Величко А.В., Болюх В.М.
ГУ «Институт педиатрии, акушерства и гинекологии НАМН Украины», г. Киев, Украина
УДК 618.36:575.191"036
Цель — провести анализ результатов цитогенетических исследований хориона и плаценты у беременных женщин группы высокого риска.
Пациенты и методы. Обследованы 3724 беременных женщины группы высокого риска. Проведены пренатальные ультразвуковые исследования
в реальном масштабе времени на аппаратах ACCUVIX V20EX EXP, ACCUVIX V10LV EX, Aloka SSD — 630, HDI 4000. Выполнены инвазивные процеду
ры по стандарту, в соответствии с показаниями. Для цитогенетического исследования биоптата хориона и плаценты использован прямой метод
фиксации [Flori E. et al., 1985; Баранов В.С. и др., 1990] в собственной модификации. Проведены культивирование и фиксация лимфоцитов пупо
винной крови с использованием полумикрометода [Hungerford D. et al., 1965]. Проанализированы препараты хромосом с помощью световых микро
скопов ВХ51 (Olympus) и ВХ53 (Olympus) на увеличении х10000. Результаты анализа записаны по международной номенклатуре (ISCN, 2013)
Результаты. Ограниченный плацентарный мозаицизм выявлен в 23 (0,62%) случаях. Благодаря дополнительным исследованиям нормальный
кариотип плода диагностирован в 19 (0,5%) случаях, а хромосомная патология — только в 4 (0,1%). Ложно отрицательный результат получен
в 2 случаях (у плодов разного пола).
Выводы. Каждый случай ограниченного плацентарного мозаицизма требует детального дообследования.
Ключевые слова: ограниченный плацентарный мозаицизм, хромосомная аномалия, инвазивная пренатальная диагностика.
Литература:
1. Баранов ВС, Кузнецова ТВ. 2007. Цитогенетика эмбрионального развития человека. Санкт-Петербург: Изд-во Н-Л: 640.
2. Гордиенко И.Ю. 1999. Аспирация ворсин хориона и плаценты. Врожденные пороки развития: пренатальная диагностика и тактика. Под ред. Петриковского БМ, Медведева МВ, Юдиной ЕВ. 1-е изд. Москва: РАВУЗДПГ, Реальное Время: 256.
3. Лебедев ИН, Назаренко СА. 2001. Тканеспецифичный плацентарный мозаицизм по аутосомным трисомиям у спонтанных абортусов человека: механизмы формирования и фенотипические эффекты. Генетика. 37,11: 1459—1474.
4. Гордієнко ІЮ, Величко АВ, Тарапурова ОМ та ін. 2012. Новий пренатальний ультразвуковий маркер в діагностиці синдрому Дауна у плода. Здоровье женщины. 3(69): 182—187.
5. Кашеварова АА, Суханова НН, Толмачева ЕН и др. 2007. Ретроспективная молекулярно-цитогенетическая характеристика тетраплоидии при ранней эмбриолетальности у человека. Цитология. 49,4: 322—328.
6. Гордієнко ІЮ, Тарапурова ОМ, Нікітчина ТВ та ін. 2013. Ультразвукові маркери хромосомних та структурних аномалій плода в другому триместрі вагітності. Методичні рекомендації. МОЗ України, ДУ «Центральний методичний кабінет з вищої медичної освіти МОЗ України». Київ-Харків: 36.
7. Sikkema-Raddatz B, Verschuuren-Bemelmans CC, Kloosterman M, de Jong B. 1997, Nov. A 46,XX,der(13;14)(q10;q10),+21 child born after a 45,XX,der(13;14)(q10;q10) chromosomal finding in CVS. Prenat Diagn. 17(11): 1086—1088.
8. Bielanska M, Tan SL, Ao A. 2002. Chromosomal mosaicism throughout human preimplantation development in vitro: incidence, type and relevance to embryo outcome. Hum Reprod. 17,2: 413—419.
9. Griffin DK, Millie EA, Redline RW et al. 1997. Cytogenetic analysis of spontaneous abortions: Comparison of techniques and assessment of the incidence of confined placental mosaicism. Am J Med Genet. 72: 297—301.
10. Ledbetter DH, Zachary JM, Simpson JL et al. 1992, May. Cytogenetic results from the U.S. Collaborative Study on CVS. Prenat Diagn. 12(5): 317—345.
11. Kennerknecht I, Barbi G, Djalali M et al. 1998, Dec. False-negative findings in chorionic villus sampling. An experimental approach and review of the literature. Prenat Diagn. 18(12): 1276—1282.
12. Fryburg JS, Dimaio MS, Mahoney MJ. 1992, Mar. Postnatal placental confirmation of trisomy 2 and trisomy 16 detected at chorionic villus sampling: a possible association with intrauterine growth retardation and elevated maternal serum alpha- fetoprotein. Prenat Diagn. 12(3): 157—162.
13. Hahnemann JM, Vejerslev LO. 1997, Sep. Accuracy of cytogenetic findings on chorionic villus sampling (CVS)-diagnostic consequences of CVS mosaicism and non-mosaic discrepancy in centres contributing to EUCROMIC 1986—1992. Prenat Diagn. 17(9): 801—820.
14. Kalousek DK, Dill FJ. 1983. Chromosomal mosaicism confined to the placenta in human conceptions. Science. 221: 665—667.
15. Kalousek DK. 2000. Pathogenesis of chromosomal mosaicism and its effect on early human development. Am J Hum Genet. 91: 39—45.
16. Kalousek DK, Barrett IJ, Gartner AB. 1992. Spontaneous abortions and confined placental mosaicism. Human Genetics. 88: 642—646.
17. Leschot NJ, Wolf H, Weenink GH. 1988, Sep. False negative findings at third trimester chorionic villus sampling (C.V.S.). Clin Genet. 34(3): 204—205.
18. Los FJ, van Opstal D, van den Berg C. 2004. The development of cytogenetically normal, abnormal and mosaic embryos: a theoretical model. Hum Reprod Upd. 10: 79—94.
19. Pindar L, Whitehouse M, Ocraft K. 1992, Jun. A rare case of a false-negative finding in both direct and culture of a chorionic villus sample. Prenat Diagn. 12(6): 525—527.
20. Morssink LP, Sikkema-Raddatz B, Beekhuis JR et al. 1996, Sep. Placental mosaicism is associated with unexplained second-trimester elevation of MShCG levels, but not with elevation of MSAFP levels. Prenat Diagn. 16(9): 845—851.
21. Sanchez JM, Lopez De Diaz S, Panal MJ et al. 1997, Aug. Severe fetal malformations associated with trisomy 16 confined to the placenta. Prenat Diagn. 17(8): 777—779.
22. Simoni G, Sirchia SM. 1994. Confined placental mosaicism. Prenatal Diagnosis. 14: 1185—1189.
23. Morssink LP, de Wolf BT, Kornman LH et al. 1996, Aug. The relation between serum markers in the second trimester and placental pathology. A study on extremely small for gestational age fetuses. Br J Obstet Gynaecol. 103(8): 779—783.
24. Vejerslev LO, Mikkelsen M. 1989, Aug. The European collaborative study on mosaicism in chorionic villus sampling: data from 1986 to 1987. Prenat Diagn. 9(8): 575—588.
25. Wolstenholme J, Rooney DE, Davison EV. 1994, May. Confined placental mosaicism, IUGR, and adverse pregnancy outcome: a controlled retrospective U.K. collaborative survey. Prenat Diagn. 14(5): 345—361.