• Инфантильный злокачественный остеопетроз у ребенка с апаллическим синдромом

Инфантильный злокачественный остеопетроз у ребенка с апаллическим синдромом

SOVREMENNAYA PEDIATRIYA.2017.4(84):124-133; doi 10.15574/SP.2017.84.124

Дорош О. И., Шеремет М. Р., Петрончак О. А., Масиник Ю. С.
Коммунальное учреждение Львовского областного совета
«Западноукраинский специализированный детский медицинский центр», г. Львов, Украина
Львовский государственный онкологический региональный лечебнодиагностический центр, Украина
Коммунальное учреждение Львовского областного совета «Львовское областное патологоанатомическое бюро», Украина
Центр медицинских инноваций «NOVO», г. Львов, Украина
Коммунальная 4я городская клиническая больница, г. Львов, Украина

В статье описан редкий клинический случай инфантильного злокачественного остеопетроза у двухмесячной девочки с апаллическим синдромом. Подчеркивается сложность дифференциально-диагностического поиска.

Ключевые слова: дети, инфантильный злокачественный остеопетроз, апаллический синдром.

Литература

1. Клинические проявления инфантильной (злокачественной) формы остеопетроза / Е.Л. Cахаровская, P.Y. Stepensky, L.I. Reingold [и др.] // Онкогематология. — 2010. — №4. — С. 28—32.

2. Остеопетроз («мраморная болезнь») / Л.В. Белозерцева, С.И. Щаднева, М.И. Каткова [и др.] // Современная ревматол. — 2014. — №1. — С.23—26.

3. Рентгенологическая картина злокачественного остеопетроза на ранних и поздних стадиях развития заболевания / Е.Л. Cахаровская, И.Б. Резник, М.М. Дубровин [и др.] // Онкогематология. — 2012. — №4. — С.43—47.

4. «Osteomyelitis of mandible» — a rare presentation of osteopetrosis / I. Ahmad, S.Z. Abbas, F. Haque [et al.] // Ind. J. Radiol. Imag. — 2006. — Vol.16(2). — P.253.

5. A case of infantile osteopetrosis: The radioclinical features with literature update / T.A. El-Sobky, E. Elsobky, I. Sadek [et al.] // Bone Rep. — 2016. — Vol.4. — P.11—16.

6. A histologically diagnosed case with infantile osteopetrosis complicated by hypopituitarism / G. Diniz, O. Olukman, S. Calkavur [et al.] // Case Rep Pathol. — 2015. https://doi.org/10.1155/2015/786836; PMid:26576309 PMCid:PMC4630381

7. An infant with splenohepatomegaly: a rare cause / Kathiravan Kalyanasundaram, Podhini Jegadeesan, Sibi Chakravarthy Mohan, Vinoth N Ponnurangam // J. Clin. Imaging. Sci. — 2014. — Vol.4. — P.48. https://doi.org/10.4103/2156-7514.139738; PMid:25250197 PMCid:PMC4168642

8. Askmyr M.K. Towards a better understanding and new therapeutics of osteopetrosis / M.K. Askmyr, A. Fasth, J. Richter // Br. J. Haematol. — 2008. — Vol.140. — P.597—609. https://doi.org/10.1111/j.1365-2141.2008.06983.x; PMid:18241253

9. Autosomal recessive osteopetrosis. Variability of findings at diagnosis and during the natural course / E.J.A. Gerritsen, J.M. Vossen, I.H.G. Van Loo [et al.] // Paediatrics. — 1994. — Vol.93. — P.247—253.

10. Autosomal recessive osteopetrosis: case report of two siblings / Subramaniam Arun, Asha Singh, Mahesh Chavan [et al.] // Oral. Radiology. — 2008. — Vol.24(2). — P. 80—84. https://doi.org/10.1007/s11282-008-0079-1

11. Autosomal malignant osteopetrosis. From diagnosis to therapy / A. Mohn, R. Capanna, C. Delli Pizzi [et al.] // Minerva Pediatr. — 2004. — Vol.56(1). — P. 115—118. PMid:15249921

12. Brain function in the vegetative state / S. Laureys, S. Antoine, M. Boly [et al.] // Acta Neurol. Belg. — 2002. — Vol.102. — P.177—185. PMid:12534245

13. Case report of malignant infantile osteopetrosis / M. Usta, S.G. Gulec, S. Karaman [et al.] // Iran. J. Pediatr. — 2012. — Vol.22(3). — P.421—424. PMid:23399783 PMCid:PMC3564103

14. Clinical and cellular manifestations of OSTM1-related infantile osteopetrosis / B. Maranda, G. Chabot, J.C. Decarie [et al.] // J. Bone Miner. Res. — 2008. — Vol.23(2). — P.296—300. https://doi.org/10.1359/jbmr.071015; PMid:17922613

15. Extending the spectrum of radiological findings in patients with severe osteopetrosis and different genetic backgrounds / N. Simanovsky, K. Rozovsky, N. Hiller [et al.] // Pediatr. Blood Cancer. — 2016. — Vol.63(7). — P.1222—1226. https://doi.org/10.1002/pbc.25952; PMid:26970326

16. Hall B.D. Genetic skeletal dysplasia (Osteopetrosis, Pyknodysostosis, dysosteoscelerosis and cortical hyperostosis) / B.D. Hall // Nelson Textbook of Paediatrics / Ed. R.E.Behrman, R.M. Kleigman, A.M. Arvin. — 15th ed. — Philadelphia : WB Saunders, 1996. — P.1980—1981.

17. Helfrich M.H. Osteoclast diseases and dental abnormalities / M.H. Helfrich // Arch. Oral. Biol. — 2005. — Vol.50. — P. 115—122. https://doi.org/10.1016/j.archoralbio.2004.11.016; PMid:15721137

18. J?levik B. Dental development after successful treatment of infantile osteopetrosis with bone marrow transplantation / B. J?levik, A. Fasth, G. Dahll?f // Bone Marrow Transplant. — 2002. — Vol.29. — P. 537—540. https://doi.org/10.1038/sj.bmt.1703416; PMid:11960278

19. Khincha P.P. Neonatal manifestations of inherited bone marrow failure syndromes / P.P. Khincha, S.A. Savage // Semin. Fetal. Neonatal. Med. — 2016. — Vol. 21(1). — P. 57—65. https://doi.org/10.1016/j.siny.2015.12.003; PMid:26724991 PMCid:PMC4747853

20. Life expectancy of children in vegetative and Minimally conscious states / D.J. Strauss, S. Ashwal, S.M. Day, R.M. Shavelle // Pediatric. Neurol. — 2000. — Vol.23(4). — P. 312—319. https://doi.org/10.1016/S0887-8994(00)00194-6

21. Loria Cortes R. Osteopetrosis in children: A report of 26 cases / R. Loria Cortes, E. Quesada-Calvo, C. Cordero-Chavveri // J. Paediatrics. — 1977. — Vol.91. — P. 37—43. https://doi.org/10.1016/S0022-3476(77)80441-1

22. Malignant infantile osteopetrosis presenting with neonatalypocalcemia / S. Kurtoglu, N. Hatipoglu, Mehmet Canpolat [et al.] // Erciyes Med. Journal. — 2009. — Vol.31(1). — P. 70—73.

23. Malignant infantile osteopetrosis revealed by choanal atresia: A case report / I.D. Ba, A. Ba, A. Thiongane [et al.] // Arch. Pediatr. — 2016. — Vol.23(5). — P. 514—518. https://doi.org/10.1016/j.arcped.2016.02.006; PMid:27017359

24. Malignant infantile osteopetrosis: dental effects in paediatric patients. Case reports / V. Luzzi, G. Consoli, V. Daryanani [et al.] // Eur. J. Paediatr. Dent. — 2006. — Vol.7. — P. 39—44. PMid:16646644

25. Malignant recessive osteopetrosis / S.R. Phadke, A. Gupta, J. Pahi [et al.] // Indian Paediatr. — 1999. — Vol. 36. — P. 69—74. PMid:10709125

26. Malignant infantile osteopetrosis initially presenting with neonatal hypocalcemia: case report / C.J. Chen, M.Y. Lee, M.L. Hsu [et al.] // Ann. Hematol. — 2003. — Vol.82(1). — P. 64—67. PMid:12574970

27. Malignant infantile osteopetrosis: Case report of a 5-month-old boy / J. Ledemazel, D. Plantaz, A. Pagnier [et al.] // Arch. Pediatr. — 2016. — Vol.23(4). — P. 389—393. https://doi.org/10.1016/j.arcped.2015.12.012; PMid:26850155

28. Malignant infantile osteopetrosis: case report with review of literature / L. Essabar, T. Meskini, S. Ettair [et al.] // Pan. Afr. Med. J. — 2014. — Vol.17. — P. 63. https://doi.org/10.11604/pamj.2014.17.63.3759; PMid:25018813 PMCid:PMC4085888

29. Osteopetrosis and Chiari type I malformation: a rare association / M.A. Ekici, U. C?kla, A. Bauer, M.K. Ba?kaya // J. Surg. Case Rep. — 2015. — Vol. 2015(10). — rjv084. https://doi.org/10.1093/jscr/rjv084

30. Osteopetrosis: genetics, treatment and new insights into osteoclast function / C. Sobacchi, A. Schulz, F.P. Coxon [et al.] // Nat. Rev. Endocrinol. — 2013. — Vol. 9(9). — P. 522—536. https://doi.org/10.1038/nrendo.2013.137; PMid:23877423

31. Otologic manifestations of malignant osteopetrosis / T.S. Dozier, I.M. Duncan, A.J. Klein [et al.] // Otol. Neurotol. — 2005. — Vol.26. — P. 762—766. https://doi.org/10.1097/01.mao.0000178139.27472.8d; PMid:16015181

32. Patients with autosomal-recessive osteopetrosis presenting with hydrocephalus and hindbrain posterior fossa crowding / Y.Z. Al-Tamimi, A.K. Tyagi, P.D. Chumas [et al.] // J. Neurosurg. Pediatr. — 2008. — Vol.1(1). — P. 103—106. https://doi.org/10.3171/PED-08/01/103; PMid:18352814

33. Radiologic resolution of malignant infantile osteopetrosis skeletal changes following hematopoietic stem cell transplantation / A.P. Hashemi Taheri, A.R. Radmard, S. Kooraki [et al.] // Pediatr. Blood Cancer. — 2015. — Vol.62(9). — P. 1645—1649. https://doi.org/10.1002/pbc.25524; PMid:25820806

34. Shimamura A. Pathophysiology and management of inherited bone marrow failure syndromes / A. Shimamura, B.P. Alter // Blood Rev. — 2010. — Vol.24(3). — P. 101—122. https://doi.org/10.1016/j.blre.2010.03.002; PMid:20417588 PMCid:PMC3733544

35. Stark Z. Osteopetrosis / Z. Stark, R. Savarirayan // Orphanet J. Rare Dis. — 2009. — Vol.4. — Р.5. https://doi.org/10.1186/1750-1172-4-5; PMid:19232111 PMCid:PMC2654865

36. Steward C.G. Neurological aspects of osteopetrosis / C.G. Steward // Neuropathol. Appl. Neurobiol. — 2003. — Vol.29(2). — P. 87—97. https://doi.org/10.1046/j.1365-2990.2003.00474.x; PMid:12662317

37. Wilson C.J. Autosomal recessive osteopetrosis: diagnosis, management, and outcome / C.J. Wilson, A. Vellodi // Arch. Dis. Child. — 2000. — Vol.83. — P.449—452. https://doi.org/10.1136/adc.83.5.449; PMid:11040159 PMCid:PMC1718540