SOVREMENNAYA PEDIATRIYA.2017.2(82):122-129; doi 10.15574/SP.2017.82.122

Дубей Л. Я., Дубей Н. В., Маркин А. И., Цимбалюк-Волошин И. П., Дорош O. И., Трояновская O. O., Козлова O. И., Степанюк O. И., Воробель O. И., Сапужак М. В., Дубей Ю. Л., Шоробура Н. И.
Львовский национальный медицинский университет имени Данила Галицкого, Украина
Западноукраинский специализированный детский медицинский центр, г. Львов, Украина

Болезнь Виллебранда (vWD) — это генетическое расстройство свертывания крови, которое передается с помощью аутосомных генетических факторов и связано как с количественным, так и с качественным дефектом фактора Виллебранда. Описано много различных типов vWD, однако на основании исключительно фенотипической характеристики протеина, vWD является гетерогенным заболеванием, учитывая клинические и лабораторные манифестации, которые являются основой патогенетических механизмов его развития. Проведенный генетический анализ позволил идентифицировать дополнительную гетерогенность среди различных типов болезни с подобными фенотипическими характеристиками. Несмотря на то, что классификация vWD постоянно дополняется и пересматривается, остаются неясности в критериях ее классификации, что требует постоянных научных исследований.

Ключевые слова: болезнь Виллебранда, классификация.

Литература

1. A new variant of dominant type 11 von Willebrand's disease with aberrant multimeric pattern of factor VIII-related antigen (type IID) / Kinoshita S., Harrison J., Lazerson J. [et al.] // Blood. — 1984. — Vol. 63. — P. 1369—71. PMid:6426551

2. A quantitative analysis of bleeding symptoms in type 1 Willebrand disease: results from multicenter European study (MCMDM-1 vWD) / Tosetto A., Rodeghiero F., Castaman G. [et al.] // J. Thromb. Haemost. — 2006. — Vol. 4. — P. 766—73. https://doi.org/10.1111/j.1538-7836.2006.01847.x; PMid:16634745

3. A sensitive ristocetin cofactor assay with recombinant glycoprotein Ibα for the diagnosis of patients with low Willebrand factor levels / Federici A. B., Canciani M. T., Froza I. [et al.] // Hematologica. — 2004. — Vol. 89. — P. 77—85.

4. Batlle J. von Willebrand's disease Type IIC with different abnormalities of von Willebrand factor in the same sibship / J. Batlle, M. E. Lopez Fernandez, J. Lasierra // Am. J. Hematol. — 1986. — Vol. 22. — P. 177—88. https://doi.org/10.1002/ajh.2830220113; https://doi.org/10.1002/ajh.2830210207

5. Detailed von Willebrand factor multimer analysis in patients with von Willebrand disease in the European study, molecular and clinical markers for the diagnosis and management of typ 1 von Willebrand disease (MCMDM-1vWD) / Budde U., Scheppenheim R., Eikenboom J. [et al.] // Thrombosis and Haemostasis. — 2008. — Vol. 6. — P. 762—71. https://doi.org/10.1111/j.1538-7836.2008.02945.x; PMid:18315556

6. Eikenboom J. C. Willebrand disease type 3: clinical manifestation, pathophysiology and molecular biology / J. C. Eikenboom // Best Pract. Res. Clin. Haematol. — 2001. — Vol. 14. — P. 365—79. https://doi.org/10.1053/beha.2001.0139; PMid:11686105

7. Ginsburg D. Molecular Genetics of von Willebrand disease / D. Ginsburg, E. W. Bowie // Blood. — 1992. — Vol. 79. — P. 2507. PMid:1586703

8. Holmberg L. Genetic variants of von Willebrand's disease / L. Holmberg, I. M. Nilsson // Engl. J. Med. — 1973. — Vol. 288 (12). — P. 595—8. https://doi.org/10.1056/NEJM197303222881202; PMid:4539979

9. Multimeric structure of factor VIII/von Willebrand factor in von Willebrand's disease / Meyer D., Obert B., Pietu G. [et al.] // J. Lab. Clin. Med. — 1980. — Vol. 95 (4). — P. 590—602. PMid:6965697

10. New variant of von Willebrand disease with defective binding to factor VIII / Nishinco M., Girma J.P., Rothschild C. [et al.] // Blood. — 1989. — Vol. 74. — P. 1591—99.

11. Ruggeri Z. M. Review. Von Willebrand factor and von Willebrand disease / Z. M. Ruggeri, T. S. Zirnmerman // Blood. — 1987. — Vol. 70. — P. 895—04. PMid:3307951

12. Ruggeri Z. M. Variant von Willebrand's Disease: characterization of two subtypes by analysis of multimeric composition of factor VIII/von Willebrand factor in plasma and platelets / Z. M. Ruggeri, T. S. Zimmerman // J. Clin. Invest. — 1980. — Vol. 65 (6). — P. 1318—25. https://doi.org/10.1172/JCI109795; PMid:6773982 PMCid:PMC371469

13. Ruggeri Z. M. von Willebrand factor and von Willebrand disease / Z. M. Ruggeri, T. S. Zimmerman // Blood. — 1987. — Vol. 70 (4). — P. 895—04. PMid:3307951

14. Salder J. E. A revised classification of von Willebrand's disease / J. E. Salder // Thrombosis and Haemostasis. — 1994. — Vol. 71. — P. 520—5.

15. Salder J. E. Willebrand disease type: a diagnosis in search of a disease / J. E. Salder // Blood. — 2003. — Vol. 101. — P. 2089—93. https://doi.org/10.1182/blood-2002-09-2892; PMid:12411289

16. Scheppenheim R. Phenotypic and genotypic diagnosis of von Willebrand disease: a 2004 update / R. Scheppenheim, U. Budde // Semin. Hematol. — 2005. — Vol. 42. — P. 15—28. https://doi.org/10.1053/j.seminhematol.2004.10.002

17. Type 2 von Willebrand disease causing defective von Willebrand factor-dependent platelet function / Meyer D., Fressinaud E., Hilbert L. [et al.] // Best Pract. Res. Clin. Haematol. — 2001. — Vol. 14. — P. 349—64. https://doi.org/10.1053/beha.2001.0137; PMid:11686104

18. Zimmerman T. S. Immunologic differentiation of classic hemophilia (factor 8 deficiency) and von Willebrand's dissase, with observations on combined deficiencies of antihemophilic factor and proaccelerin (factor V) and on an acquired circulating anticoagulant against antihemophilic factor / T. S. Zimmerman, O. D. Ratnoff, A. E. Powell // J. Clin. Invest. — 1971. — Vol. 50 (1). — P. 244—54. https://doi.org/10.1172/JCI106480; PMid:5543879 PMCid:PMC291913

19. Zirnmerman T. S. Coagulation and Bleeding disorders. The role of factor VIII and von Willebrand factor / T. S. Zirnmerman, Z. M. Ruggeri. — New York : Marcel Dekker, Inc, 1989. — Р. 117—36.