• Аутоимунный полигландулярный синдром І типа как первичный иммунодефицит: спектр клинических проявлений
ru К содержанию Полный текст статьи

Аутоимунный полигландулярный синдром І типа как первичный иммунодефицит: спектр клинических проявлений

SOVREMENNAYA PEDIATRIYA.2017.3(83):84-90; doi 10.15574/SP.2017.83.84

Бондаренко А. В., Чернышова Л. И., Гильфанова А. М., Никонец Л. Д., Шарапова С. А.
Национальная медицинская академия последипломного образования им. П.Л. Шупика, г. Киев, Украина
Киевский городской детский центр клинической иммунологии, Киевская городская детская клиническая больница №1, Украина
Черниговская городская детская поликлиника, Украина
Республиканский научно-практический центр детской онкологии, гематологии и иммунологии, г. Минск, Беларусь

Аутоиммунный полигландулярный синдром I типа (АПС-1) — это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией гена аутоиммунной регуляции (AIRE), следствием чего являются аутоиммунные атаки с разрушением различных органов-мишеней. В статье приведены современные представления об этиологии и патогенезе АПС-1, а также спектр клинических проявлений синдрома на основе данных литературы и собственных наблюдений. Описанные клинические случаи иллюстрируют фенотипическую вариабельность заболевания, в том числе с возможным отсутствием типичных проявлений синдрома. Молекулярно-генетические методы позволяют расширить диагностические критерии и осуществлять раннюю диагностику этой патологии, особенно в атипичных случаях.

Ключевые слова: первичный иммунодефицит, аутоиммунитет, полиэндокринопатия, кандидоз, эктодермальная дистрофия.

Литература

1. Большова Е.В. Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа / Е.В. Большова, А.А. Деревянко, Д.И. Деревянко // Здоров'я України. Педiатрiя. Власний досвiд. — 2011. — С.52—53.

2. Критерии диагностики аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа / Е.М. Орлова [и др.] // Российский вестн. перинатол. и педиатрии. — 2005. — №5. — С. 57—60.

3. APECED: a paradigm of complex interactions between genetic background and susceptibility factors / L.D. Martino, D. Capalbo [et al.] // Frontiers in Immunology. — 2013. — Vol.4. — Published online Oct 23, 2013.URL: 10.3389/fimmu.2013.00331 2013; 4: 331.

4. Autoimmune polyendocrine syndrome type 1: an extensive longitudinal study in Sardinian patients / A. Meloni [et al.] // The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. — 2012. — Vol.97. — P. 1114—1124. https://doi.org/10.1210/jc.2011-2461; PMid:22344197

5. Autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy: in sights into genotype-phenotype correlation / D. Capalbo [et al.] // International Journal of Endocrinology. — 2012. https://doi.org/10.1155/2012/353250; PMid:23133448 PMCid:PMC3485503

6. Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy from the pediatric perspective / D. Capalbo [еt al.] // Journal of Endocrinological Investigation. — Vol.36, №10. — P. 903—912. PMid:23723078

7. Browne S.K. Anticytokine autoantibody-associated immunodeficiency / S.K. Browne // Annual Review of Immunology. — 2014. — Vol.32. — P. 635—657. https://doi.org/10.1146/annurev-immunol-032713-120222; PMid:24499273

8. Clinical heterogeneity and diagnostic delay of autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophysyndrome / C. Mazza [et al.] // Clinical Immunology. — 2011. — Vol.139, №1. — Р. 6—11. https://doi.org/10.1016/j.clim.2010.12.021; PMid:21295522

9. Clinical manifestations and management of patients with autoimmune polyendocrine syndrome type I / E.S. Husebye, J. Perheentupa, R. Rautemaa, O. Kšmpe // Journal of Internal Medicine. — 2009. — Vol.265. — P.514—529.

10. Diagnostic precoce du syndrome APECED: un d?fi pour le dermatologue [The challenge for dermatologists of early APECED diagnosis] / E. Puzenat, G. Bellaud, P. Saugier-Vebe [et al.] // Annales de Dermatologie et de Venereologie. — 2014. — Vol.141 (4). — P.290—294. https://doi.org/10.1016/j.annder.2014.01.012; PMid:24703644

11. Griesemer A.D. The role of the thymus in tolerance / A.D. Griesemer, E.C. Sorenson, M.A. Hardy // Transplantation. — 2010. — Vol.90. — P.465—474. https://doi.org/10.1097/TP.0b013e3181e7e54f; PMid:20555306 PMCid:PMC2933313

12. Mathis D. Aire / D. Mathis, C. Benoist // Annual Review of Immunology. — 2009. — Vol. 27. — P.287—312. https://doi.org/10.1146/annurev.immunol.25.022106.141532; PMid:19302042

13. Millarand S. Clinical phenotypes of autoimmune polyendocrinopathy candidiasis-ectodermal dystrophy seen in the Northern Ireland paediatric population over the last 30 years / S. Millarand, D. Carson // Ulster Medical Journal. — 2012. — Vol.81, №3. — Р.118—122.

14. Perniola R. The biophysical and biochemical properties of the autoimmune regulator (AIRE) protein. / R. Perniola, G. Musco // Biochimica et Biophysica Acta. — 2014. — Vol. 1842 (2). — P. 326—337. https://doi.org/10.1016/j.bbadis.2013.11.020; PMid:24275490

15. Primary immunodeficiency diseases: an up-date on the classification from the International Union of Immunological Societes Expert Committee for Primary Immunodeficiency / W. Al-Herz, A. Bousfiha, J.-L. Casanova [et al.] // Frontiers in Immunology. — 2014. — Vol.5. — P.162. https://doi.org/10.3389/fimmu.2014.00162; https://doi.org/10.3389/fimmu.2014.00460; PMid:24795713

Содержание журнала Текст статьи